El síndrome de Williams es una condición genética poco común que se caracteriza por severas malformaciones congénitas, principalmente en el corazón y los riñones, lo que puede comprometer seriamente la esperanza de vida de quienes la padecen.
Además, las personas con este síndrome presentan una apariencia física distintiva: suelen tener una nariz pequeña, boca ancha y mentón reducido. Sin embargo, otro llamativo síntomas es el exceso de oxitocina, lo que los hace sentir felicidad o amor.
¿Por qué se produce el Síndrome de Williams?
De acuerdo a MayoClinic, el síndrome de Williams se produce por una deleción genética en el cromosoma 7q11.23, es decir, por la pérdida de un pequeño fragmento del material genético en una región específica del cromosoma 7. Esta región contiene más de 25 genes, entre ellos el gen ELN, que codifica la elastina, una proteína fundamental para la elasticidad de los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo.
Para detectarlo es necesario un test genético.
La pérdida de múltiples genes explica por qué el síndrome de Williams afecta varias áreas del desarrollo, como cardiovasculares, retraso en el desarrollo del lenguaje y de habilidades motoras, dificultades cognitivas específicas, como con el razonamiento espacial, o habilidades sociales inusualmente desarrolladas (hipersociabilidad).
Síndrome de Williams: personas con personalidad extremadamente sociable
Desde el punto de vista conductual, uno de los aspectos más llamativos del síndrome de Williams es la personalidad extremadamente sociable y afectuosa de quienes lo padecen.
Quienes padecen este síndrome tienen un exceso de oxitocina, también conocida como la hormona del amor, afirma Jennifer Latson autora del libro The Boy Who Loved Too Much: A True Story Of Pathological Friendliness (El niño que amaba demasiado: una historia real sobre la simpatía patológica), recogido por National Geographic.
Según nuestro medio asociado RPP, estas personas son exageradamente amigables, no reconocen límites sociales al conocer a alguien nuevo y suelen ser muy expresivas, llegando incluso a abrazar a extraños. Además, tienden a ser habladoras, empáticas y buscan tratar de agradar a los demás.
No obstante, esta aparente virtud puede convertirse en un riesgo. La falta de percepción de los límites interpersonales puede exponer a estas personas a situaciones de abuso o maltrato, ya que su amabilidad puede ser malinterpretada.
Asimismo, a pesar de su comportamiento afectuoso, a menudo tienen dificultades para mantener amistades profundas y duraderas, lo que puede llevarlas al aislamiento y la soledad.
Estudios científicos sobre el síndrome
En los últimos años, los científicos han comenzado a estudiar más profundamente este síndrome, que ofrece una mirada única sobre ciertos rasgos humanos como la empatía, la confianza y la necesidad de conexión social.
Investigaciones recientes apuntan al gen GTF2I como posible responsable de estas conductas, pues se ha observado que la ausencia de este gen podría estar asociada a la extrema amabilidad y deseo de complacer, aspectos característicos del síndrome de Williams.
A pesar de los desafíos médicos que enfrentan, muchas personas con síndrome de Williams pueden llevar una vida relativamente normal si logran sobreponerse a las complicaciones congénitas, indica el experto.
En algunos casos, su coeficiente intelectual es completamente normal, lo que permite su inclusión en actividades cotidianas, educativas y laborales, siempre que cuenten con el apoyo médico y emocional adecuado.
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