La distrofia muscular de Duchenne, conocida también como DMD, es una de las denominadas “enfermedades poco frecuentes” y consiste en una de las afecciones musculares más graves provocadas en la infancia.

Es causada por una mutación genética que impide que el cuerpo produzca correctamente la distrofina. Se trata de una proteína clave que necesitan los músculos para funcionar adecuadamente y que debido a su ausencia, provoca que con el tiempo se vayan destruyendo.

De acuerdo con las publicaciones científicas, actualmente la distrofia muscular de Duchenne tiene una incidencia de 1 caso cada 3.800 a 6.300 niños recién nacidos. La enfermedad afecta a los varones, siendo excepcional su manifestación clínica en niñas.

Principales síntomas

Se manifiesta entre los 2 a 4 años. Su principal síntoma es que los niños no se desplazan normalmente. Tienen un bamboleo de las caderas y caminan como ‘patitos’, para explicarlo de una forma coloquial“, describe la Dra. María de los Ángeles Beytia, Neuropediatra de la Clínica de la Universidad Católica de Chile y Clínica Davila a BioBioChile.

De ese modo, la distrofia muscular de Duchenne afecta todos los músculos del cuerpo: piernas, brazos, corazón, e incluso aquellos involucrados en la respiración.

En ocasiones, puede ser detectado cuando los menores presentan problemas de aprendizaje y lenguaje. “También se identifica cuando se ven aumentadas algunas de las pruebas hepáticas o cardiológicas. Eso refleja que el músculo se está destruyendo, y es una señal de Duchenne”, complementa.

Con la evolución de la enfermedad, la fuerza muscular se deteriora gradualmente y los niños requieren el uso de silla de ruedas antes de la adolescencia. A lo largo de las distintas etapas de la enfermedad, surgen complicaciones ortopédicas, respiratorias y cardíacas, que ocurren a edades variables de acuerdo con la evolución de cada paciente y su tratamiento.

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Exámenes para detectarlo

Esta enfermedad es hereditaria. La transmiten las madres a sus hijos, porque es una enfermedad de herencia recesiva, ligada al cromosoma X. Hasta un 30% de los casos, la mutación ocurre espontáneamente, sin antecedentes familiares.

El examen para detectarlo es un análisis de sangre denominado prueba de creatinina quinasa (CK, por sus siglas en inglés). “Es muy accesible y se puede hacer en muchas partes. Sin embargo, los resultados solo dicen que hay destrucción o distrofia muscular, pero no lo cataloga como Duchenne“, advierte la neuropediatra.

No obstante, si se trata de un niño con CK aumentada, siempre se asocia a una distrofia muscular de Duchenne, ya que es la enfermedad más frecuente en esos casos.

Los especialistas pedimos estudios genéticos del niño para confirmar el diagnóstico. En otros casos más puntuales, se puede hacer una biopsia muscular”, explica la doctora.

¿Se puede prevenir?

Cabe señalar que no existen exámenes que puedan hacerse de forma preventiva para detectar la patología. “Algunas madres podrían ser portadoras y tener aumentado el CK. Pero en realidad no es una enfermedad que se pueda prevenir, debido a que es genética“, explica.

“A veces los pacientes tienen antecedentes familiares, o existe el caso de madres cuyos hermanos han tenido la enfermedad. Ahí uno podría realizar exámenes para ver si son portadoras. Pero no hay forma de prevenir”, recalca.

¿Tiene cura?

Al ser una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes en los niños, existen muchas investigaciones al respecto. “En Chile tenemos un medicamento aceptado por el ISP (Instituto de Salud Pública). Sin embargo, solo funciona en un 10 o 15% de los pacientes detectados con Duchenne“, explica.

Se trata del medicamento Ataluren, cuya función es enlentecer la enfermedad. “No la cura completamente, pero ayuda a que los pacientes puedan caminar más tiempo. Además les protege el corazón y los pulmones”, precisa.

También existen terapias multidisciplinarias que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes padecen la distrofia.

Cabe señalar que en otros países se están realizando múltiples investigaciones sobre terapias génicas de micro-distrofina, para intentar poner el gen correctamente. “Esa es la esperanza de los pacientes actuales”, concluye la especialista.

Campaña Sonrisa de Duchenne

En el contexto del Día Mundial de la Concientización de Duchenne conmemorado el pasado 7 de septiembre y también del mes de las distrofias, varias asociaciones de pacientes se juntaron para realizar una campaña que busca informar y concientizar sobre la importancia del diagnóstico temprano y la falta de acceso a tratamientos de esta patología.

Sonrisa de Duchenne

La campaña “Sonrisas de Duchenne”, liderada por las fundaciones FELCH, ADN Chile, Asociación Dimus Chile y la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof Chile) busca la participación de las personas, compartiendo en redes sociales una selfie con su sonrisa más genuina (también llamada Sonrisa de Duchenne), utilizando el hashtag #SonrisasDeDuchenne.

El objetivo es concientizar sobre las distrofias musculares, en este caso de la de Duchenne, que afecta principalmente a niños. Asimismo, lograr que los pacientes puedan tener acceso a los tratamientos. Por eso estamos impulsando esta campaña para que pueda ser incluida en una ley de enfermedades poco frecuentes“, expresa Igor Navarrete, Director de la Asociación Dimus Chile, a BioBioChile.

“La idea es intentar reunir mil sonrisas para que con esas fotografías, podamos realizar mosaicos de tres niños que padecen Duchenne. Luego haremos un libro testimonial e informativo en relación a la campaña, que consisten en la educación y concientización de la enfermedad“, destaca finalmente.