El asesoramiento genético puede determinar si el paciente es portador de alguna mutación que podría incrementar su probabilidad de que él o su familia desarrolle una patología. El doctor Ricardo Ramires, experto en tumores familiares y uno de los pocos consejeros genéticos del país, comentó los beneficios de avanzar en este tipo de atención en la salud pública del país.
La consejería genética y el diagnóstico molecular se han convertido en una de las prácticas clínicas y tecnológicas más innovadoras del último tiempo. A través de este método, es posible diagnosticar y asesorar a pacientes sobre un trastorno genético o enfermedades tan complejas como el cáncer.
Este proceso, también conocido como asesoramiento genético, permite a las personas tener conocimiento sobre su condición hereditaria y cómo podría afectar en el futuro a la salud personal o de su familia, así como tomar decisiones informadas respecto a este punto.
El profesional encargado de esta subespecialidad dentro de la genética es llamado consejero o asesor genético. Esta persona explica al paciente el riesgo que una variación en su ADN puede conferir al desarrollo de una patología. Además, educa la persona y su familia en relación con la prevención y manejo de los riesgos asociados.
En conversación con BioBioChile, el Dr. Ricardo Ramires, uno de los fundadores del GCCH (Grupo Chileno de Cáncer Hereditario), detalló que la consejería genética “es un proceso que busca muchas cosas, pero las principales son explicar al paciente y buscar el entendimiento de qué es una patología de origen genético”.
“En la consulta de consejería genética, el paciente se empodera, se educa y conoce realmente el impacto de ser un portador de una variación genética que le predispone y le aumenta el riesgo a padecer alguna enfermedad, entre ellas el cáncer”, comentó el experto.
Consejería genética y del diagnóstico molecular en Chile
La consejería genética y el diagnóstico molecular son catalogados como “la medicina del futuro”, sin embargo, y pese a la difusión que se ha realizado en hospitales públicos a lo largo de todo Chile, este tipo de procesos avanza lentamente en el país.
“Yo partí haciendo eso hace 20 años, cuando se empezó a desarrollar. Antes no teníamos las tecnologías de secuenciación de ADN de hoy, por lo tanto, la consejería genética era muy diferente”, sostuvo el especialista.
Actualmente, el estatus de la consejería genética atraviesa una revolución a nivel país. El primer paso se dio con la Ley Nacional del Cáncer, donde se estipula que todo paciente oncológico debe tener acceso a la consejería genética y al diagnóstico molecular.
Sin embargo, pese a los avances en esta materia, la normativa dejó al descubierto la escasa capacitación que existe respecto a esta rama de la genética, pues en Chile no hay instituciones de educación superior que formen a profesionales especialistas en esta área.
“Estamos avanzando, pero no tenemos profesionales capacitados suficientes que tengan un título formal en asesoramiento genético y, los pocos que hay se han formado en el extranjero,”, precisó el genetista.
“Somos pocos los consejeros genéticos en el país y es una asignatura muy amplia, como, por ejemplo, en la parte oncológica o en medicina reproductiva. Recién partimos con algo que en Europa comenzó hace 20 años”, puntualizó.
En este sentido, el doctor Ramires sostuvo que para desarrollar esta disciplina en el territorio nacional es necesario conformar una Sociedad Chilena de Asesoramiento Genético y crear posgrados académicos, que incluyan una parte teórica y práctica con el paciente, para conducir al título de consejero o asesor genético.
“Colegas como la asesora genética certificada en Estados Unidos, Sonia Margarit, es la pionera en Chile y una de las incentivadoras de que exista una agrupación formal, además de un magíster en asesoramiento genético en Chile”, sostuvo el experto.
La tecnología existente para la asesoría genética y el cambio de paradigma
Así como la ciencia avanza a pasos agigantados, la tecnología también lo hace. Durante años, las marcas europeas y estadounidenses lideraron el desarrollo de la maquinaria especializada para el análisis del ADN y fueron predilectas para estos estudios, pese a su elevado costo.
Antes, casi todos los exámenes genéticos realizados en Chile no estaban hechos propiamente en el país, pues “las clínicas sacaban la muestra y la enviaban al extranjero, porque los precios ahí eran más competitivos antes de tener un secuenciador”, aseguró Ramires.
No obstante, el mercado asiático llegó a cambiar el panorama en este rubro con la irrupción de sus dispositivos a un precio más asequible. “En China y Corea no solo desarrollaron la parte de los exámenes, sino que también las máquinas para hacerlos”, comentó el experto.
Dado que antes se trató de una especialidad que tuvo un desarrollo progresivo y su valor era bastante alto, con la llegada de China a la industria genética, “hubo un cambio de paradigma, pues en lugar de enviar exámenes chilenos al extranjero, ahora logramos tener máquinas y hacer la secuenciación en Chile”, comentó Ricardo Ramires.
En este sentido, el profesional detalló que “por ejemplo, hay exámenes que estudian todo el ADN y hasta hace dos años costaban 2.000 dólares (cerca de 1.7 millones). Ahora se ofrece el mismo por 500 dólares (poco más de 400 mil pesos), entonces que en un par de años haya disminuido a 1/4 es una revolución bastante importante”.
“Son exámenes realmente consistentes, equiparables y validados cuando se comparan con máquinas europeas o americanas. Por lo tanto, se viene una transformación en Chile que no somos capaces de imaginar”, agregó.
La consejería genética y su impacto en la salud de Chile
Uno de los casos más conocidos sobre prevención de enfermedades a través de la consejería genética es el de la actriz Angelina Jolie, quien confesó hace unos años que se sometió a una doble mastectomía preventiva para no tener cáncer de mama, además de una extirpación de sus ovarios y trompas de Falopio.
Según BBC Mundo, la artista estadounidense optó por estas intervenciones como medida preventiva dado su historial familiar de cáncer y el resultado de una prueba genética que halló una mutación que aumentaba en 80% su probabilidad de tener la enfermedad.
Respecto a este caso, el doctor Ramires destacó que ella “optó por la mastectomía profiláctica y sacarse los ovarios para bajar la probabilidad que tener un tumor, a la misma posibilidad que tiene una persona en la calle que no tiene historial de cáncer en la familia”.
El genetista y asesor genético comentó que habría un “impacto tremendo” en la salud pública chilena replicar esta medida y tener un diagnóstico temprano de patologías genéticas en los hospitales públicos.
“No solo mejoraría enormemente la calidad de vida de las personas, sino también disminuiría las filas de espera, los gastos en quimio y radioterapia, el desgaste psicológico de los pacientes y sus familias y, principalmente, evitaríamos a que muchos chilenos y chilenas fueran derivados a cuidados paliativos”, acotó.
Asimismo, al optar por exámenes genéticos como estrategia preventiva contra el cáncer, se reduciría los costos destinados a tratamientos. “Cuando hablamos de oncología, el 30% de todos los cánceres diagnosticados en Chile tiene un componente genético, pues tres de cada diez son tumores familiares”, comentó.
“Al hacer cálculos, un examen genético cuesta 500 dólares y el tratamiento del cáncer ronda los 50.000 dólares. Con ese dato, el gobierno debería poner atención en la prevención y profundizar en la genética de los pacientes chilenos”, puntualizó el doctor Ramires.
