síndrome de Goldenhar | Wikimedia
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El síndrome provoca asimetría facial, malformaciones de los sistemas auditivo y ocular, anomalías de la columna vertebral y, en ocasiones, cierto grado de retraso mental.
Un grupo de científicos de las universidades de Ginebra y de Beihang (Suiza) ha logrado identificar uno de los genes que provocan el síndrome de Goldenhar, una enfermedad rara congénita que causa deformaciones faciales.
El gen FOxI3 causaría esta extraña enfermedad que afecta a aproximadamente uno de cada 5.600 recién nacidos cada año en el mundo.
El síndrome de Goldenhar fue descubierto en 1952 por el médico belga Maurice Goldenhar.
Este provoca asimetría facial, malformaciones de los sistemas auditivo y ocular, anomalías de la columna vertebral y, en ocasiones, cierto grado de retraso mental.
Hasta ahora las causas de la enfermedad eran prácticamente desconocidas.
El síndrome de Goldenhar
De acuerdo al profesor emérito de la Universidad de Ginebra, Stylianos Antonarakis, el gen FOxI3 actúa habitualmente como “un arquitecto” al producir una proteína que permite el desarrollo de la oreja en los fetos.
Pero tras haber estudiado a una familia paquistaní afectada, los equipos suizos y chinos pudieron identificar varias mutaciones de estos genes en algunos de los miembros de la familia que padecen el síndrome de Goldenhar.
Posteriormente, los científicos analizaron a otros 670 pacientes en Europa y Asia e identificaron hasta 18 variantes del gen en 21 de ellos.
El gen, además, es responsable de que los perros peruanos de la raza viringa no tengan pelo.
“FOxI3 es sólo uno de los genes que puede causar esta enfermedad”, concluyó uno de los autores del estudio, que reconoció la importancia de este primer paso en la investigación del síndrome de Goldenhar.
