Lipodistrofia: el raro trastorno genético que tiene consecuencias similares a la obesidad

El síndrome de Berardinelli o también denominado lipodistrofia congénita generalizada, es una rara enfermedad genética que posee consecuencias curiosamente similares a la obesidad: desregulación metabólica y riesgo de diferentes enfermedades. Sin embargo, se trata de afecciones diferentes.

Artur de Medeiros Queiroz, es un brasileño de 34 años que nació con esta enfermedad y desde entonces su vida se volcó en estrictas dietas y preocupaciones constantes de su salud.

De acuerdo a BBC, la lipodristrofia es poco común, pues se trata de un diagnóstico estimado de una persona por cada millón, ya que quienes nacen con esta afección carecen de adipocitos (células que almacenan grasa) en cantidades suficientes y el exceso de grasa termina acumulándose en zonas donde no debería.

Síndrome de Berardinelli o lipodistrofia congénita generalizada

De acuerdo a la Clínica Universidad de Navarra, este se trata de un “trastorno del metabolismo de las grasas que conduce a una distribución corporal atípica de la misma. La distribución puede ser cefalotorácica o bien estar localizada en la cintura pélvica y en los muslos; está asociado a una progresiva desaparición de la grasa en regiones superiores de la pelvis y emaciación facial”, detalla el sitio de salud.

Por su parte, las señales de esta enfermedad suelen notarse en los primeros días del nacimiento, o bien en la infancia, en un inicio marcada por el crecimiento acelerado y el apetito constante.

Sumado a ello, debido a la ausencia casi total de tejido graso y un crecimiento excesivo del tejido muscular, los pacientes suelen verse musculosos, con venas prominentes, con un tono de piel oscuro y gruesos pliegues corporales.

Señales de esta enfermedad

Gracias a estudios se evidencian los altos niveles de triglicéridos (grasa) que circulan en la sangre, además de resistencia a la insulina (la hormona que ayuda a regular los niveles de azúcar en la sangre), donde los tejidos del cuerpo son incapaces de responder a este.

Por otro lado, se presenta la diabetes mellitus, y la acumulación anormal de grasa en el hígado y en el corazón, el cual puede causar un engrosamiento de este músculo, su incorrecto funcionamiento y, por tanto, la muerte súbita, consigna el Instituto Nacional de salud de Estados Unidos.

Complementando con lo anterior, Julliane Campos, profesora de la Universidad Federal de Río Grande do Norte y especialista en biología del tejido adiposo, reveló que a través de la circulación sanguínea, la grasa puede depositarse en otros órganos, como el páncreas y los músculos, lo que puede causar inflamación y problemas metabólicos, explica a BBC.

Dependiendo de la mutación genética involucrada y de la gravedad de la condición, las personas con el síndrome también pueden experimentar complicaciones en diferentes sistemas del cuerpo, como trastornos respiratorios, disfunciones hormonales que afectan la pubertad y la fertilidad, problemas renales, manifestaciones cutáneas y, en algunos casos, trastornos neurológicos.

Caso de Artur

En el caso de Artur, el hombre recibió su diagnóstico tempranamente debido a que su tío padeció este síndrome, por lo tanto, a lo largo de su vida debió manejar diversas complicaciones que se presentaron sobre todo en su infancia.

El hombre debe cuidar su dieta, evitar bebidas alcohólicas y realizar ejercicio constante, todo estrictamente planificado con ayuda de especialistas.

“No era algo que quería hacer, de todas formas, pero de joven me convirtió en un marginado y en alguien antisocial”, dijo para el medio británico.

Sumado a ello, recibió apoyo psicológico durante años, además de terapia logopédica y fisioterapia, tras presentar problemas en el habla y en los movimientos físicos.

El brasileño cuenta que su vida mejoró mucho cuando comenzó a cuidar su salud mental, pues lo ayudó a fortalecerse y a crear mecanismos de defensa para afrontar los prejuicios y la discriminación, que sufrió tanto en la escuela, como fuera de ella.

“Hoy en día, ya no sufro discriminación como cuando era niño. Pero las mujeres aún la sufren con mucha más frecuencia”, revela.

Lleva una vida normal con el diagnóstico de Lipodistrofia

“Al no tener grasa, nuestros cuerpos se vuelven más musculosos, con un patrón que suele percibirse como más masculino. Y la gente todavía tiene una imagen idealizada de cómo debería ser el cuerpo femenino, así que, cuando ven a una mujer con este síndrome, con un cuerpo más definido y fuerte, parecido al de una fisicoculturista, terminan juzgándola”, dijo el brasileño.

En cuanto a su situación personal, Artur asegura que, a pesar de que la condición requiere atención constante y puede derivar en afecciones graves si no se controla, lleva una vida activa e independiente.

“No tengo limitaciones. Vivo solo y viajo con frecuencia. Claro que estas actividades requieren cuidados -y siempre lo harán-, pero puedo decir que llevo una buena vida y estoy agradecido por ello”, agregó.

En cuanto a los avances para tratar esta enfermedad, por el momento no existe un tratamiento que proporcione una cura completa para el síndrome, sin embargo, solo existe un medicamento aprobado para tratamientos de las consecuencias de la lipodistrofia.

Casos en Chile

En cuanto a los casos en Chile, el doctor Víctor Cortés, académico de la Universidad Católica de Chile e investigador de la lipodistrofia en el país, reveló a BioBioChile que esta se trata de una enfermedad “super rara, muy infrecuente” de la cual no se tienen estadísticas en Chile, pero sí casos clínicos.

En cuanto a pacientes: 4 con lipodistrofia generalizadas y 4 parciales, que han solicitado consulta médica, el experto menciona que todas corresponden a adultos, los cuales sumado a los malestares propios de la enfermedad, presentan dificultades de salud mental.

“Es una vida compleja, difícil y eso contribuye a que impacte a que tengan estas enfermedades, que en general son de depresiones, trastornos del ánimo, a veces trastornos de personalidad, inclusive”, menciona el experto.

“El tener una enfermedad crónica es un factor de riesgo para tener esta enfermedad”, complementa Cortés.

“Lo único que sabe de esta enfermedad o este grupo de enfermedades, mejor dicho, es que a las personas les cuesta mucho adaptarse, ajustarse a las indicaciones médicas, en particular lo que tiene referencia a la alimentación, y en consecuencia de eso, al estilo de vida”, explica.

Respecto a una posible cura, el experto menciona que todas las enfermedades crónicas son incurables, y que, por lo tanto, solo se tratan sus consecuencias médicas, como la diabetes y la resistencia a la insulina.

“Es como tapar las goteras que van apareciendo, metafóricamente. Ahora, hay un fármaco que se llama metreleptina”, revela el experto.

“Es muy eficaz para el tratamiento de la resistencia a la insulina y sus complicaciones derivadas, en personas que tienen deficiencia de esta hormona. Este fármaco lo que hace es que baja la resistencia insulina y, por lo tanto, controla mejor la diabetes y todas las otras cosas que se asocian a la resistencia insulínica”, complementa.