1 de cada 8 adultos sanos porta un grave riesgo genético sin saberlo, según estudio

Un estudio de Mayo Clinic reveló que 1 de cada 8 adultos aparentemente sanos presenta un grave riesgo genético sin saberlo y que probablemente no habría sido detectado mediante los controles médicos tradicionales. Entre los hallazgos se identificaron predisposiciones a cánceres hereditarios, enfermedades cardíacas y otros trastornos de alto impacto.

La investigación, publicada en la revista Genetics in Medicine, analizó el genoma de 484 adultos aparentemente sanos y descubrió que aproximadamente el 13% (1 de cada 8) presentaba un riesgo genómico grave previamente desconocido.

Los riesgos identificados incluían predisposición a cáncer hereditario de mama y ovario, síndrome de Lynch, miocardiopatía, síndrome de QT largo y amiloidosis.

1 de cada 8 adultos porta un riesgo genético oculto

Además, el 98,6% de los participantes presentó al menos un hallazgo genético que requería algún tipo de seguimiento.

“Se trata de personas que las pruebas tradicionales basadas en síntomas o antecedentes familiares no identificarían”, afirma el Dr. Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic y autor principal de la investigación.

“Este estudio ayuda a definir el modelo para integrar el conocimiento genómico en la atención médica a gran escala, transformando la información en decisiones capaces de cambiar la trayectoria de la enfermedad“, complementa.

Asesores genéticos

Bajo ese contexto, identificar el riesgo resulta ser la parte más sencilla. Actuar en consecuencia, en cambio, es mucho más complejo, ya que casi todos los casos requirieron interpretación clínica, documentación y comunicación.

Esa labor recayó en gran medida en los asesores genéticos, que revisaron los resultados, prepararon resúmenes individualizados y ayudaron a orientar los siguientes pasos para los pacientes y los equipos asistenciales.

“Los asesores genéticos suelen ser las primeras personas en compartir este tipo de información con los pacientes”, afirma Jessa Bidwell, asesora genética de investigación certificada y primera autora del estudio.

“Puede haber sorpresa, ansiedad, devastación y, en ocasiones, alivio al tener por fin una explicación. Nuestra función es acompañar a las personas en ese momento y ayudarlas a comprender cuáles podrían ser sus riesgos para la salud, basándonos en el hallazgo genético y en sus antecedentes personales y familiares”, complementó.

La mayoría de los participantes con hallazgos accionables siguió adelante con el proceso, completando derivaciones y contactando a especialistas de atención primaria.

Sin embargo, menos de la mitad mantuvo una conversación documentada con un profesional de esa área tras recibir sus resultados, lo que evidencia las dificultades que aún existen para integrar la información genómica en la atención médica habitual.

Desafío para la atención médica rutinaria

De esta manera, los resultados evidencian que uno de los principales desafíos es integrar la información genética en la atención médica rutinaria.

Y por lo mismo, Mayo Clinic desarrolló la iniciativa Precure, que combina genética, biomarcadores e inteligencia artificial para detectar enfermedades antes de que aparezcan los síntomas.

El proyecto se centra en enfermedades del cerebro, corazón, riñones, hígado y pulmones, con el objetivo de prevenir o retrasar su desarrollo mediante una detección precoz.

En conclusión, el estudio plantea que la detección genética temprana representa tanto una oportunidad para mejorar la detección precoz de enfermedades como un desafío para los sistemas de salud.

Aunque la evidencia científica ya existe, investigadores y médicos aún trabajan en desarrollar la infraestructura necesaria para incorporar estos hallazgos de manera sistemática en la atención clínica.