Día Mundial de la Hemofilia: cómo impacta la enfermedad genética que tienen cerca de 2 mil chilenos

Este 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la deficiencia de los mecanismos de coagulación de la sangre, que resulta en sangrados importantes, difíciles de detener y manejar.

Existen tres tipos de hemofilia congénita: Hemofilia A, vinculada a la deficiencia del factor VIII, el de mayor incidencia, con un 85% de los casos; Hemofilia B, correspondiente a la deficiencia del factor IX, representa alrededor del 15% de los casos, y Déficit del factor XI, la menos común, causada por deficiencia del factor XI.

El médico especialista en trombosis y hemostasia de la Pontificia Universidad Católica de Chile, Andrés Valenzuela, explicó que existen terapias innovadoras con administración subcutánea y duración extendida que mejoran la adherencia al tratamiento profiláctico, favoreciendo su efectividad y permitiendo a las personas con hemofilia y sus familias llevar una vida más normal y plena.

En este sentido, el doctor Valenzuela afirma que, a pesar de estos avances, la hemofilia sigue siendo una enfermedad poco comprendida y sobre la que no se habla de manera habitual. Para el experto, la falta de información puede generar estigmas, dificultades laborales o educacionales y atrasos en el diagnóstico.

“Por esa razón resulta clave educar a la comunidad y fomentar la visibilización, especialmente en fechas específicas como esta, en que se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, resaltó Valenzuela.

Cifras de la hemofilia en Chile

Según datos publicados por la World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2023, en Chile hay 1.939 personas con hemofilia.

Al respecto, Felipe Espinoza, médico de la Universidad Austral de Chile y especialista en hemato-oncología pediátrica, señaló que en el mundo 1 de entre 5.000 a 10.000 personas tiene hemofilia A y uno por cada 30.000 tiene hemofilia B.

También, el Dr. Espinoza argumenta que han aparecido nuevos medicamentos, como por ejemplo, anticuerpos monoclonales, o factores recombinantes de vida media prolongada o terapia génica, que sirven para prevenir o reducir hemorragias en personas con hemofilia tipo A y B.

El especialista hace un llamado a considerar la situación de las personas que viven con hemofilia y pone acento en que estos nuevos tratamientos, que pueden mejorar aún más la calidad de vida de los pacientes, fueran idealmente accesibles en el futuro para todos ellos.