Tropezar seguido, sentir inestabilidad al caminar o tener dificultad para abrocharse una camisa o atarse los cordones pueden parecer descuidos sin importancia. Pero estas señales, sobre todo si aparecen en niños o adolescentes, podrían ser el inicio de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria que ataca el sistema nervioso y los músculos, y que con el tiempo puede derivar en complicaciones cardíacas graves.
Según describe el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos, a través de la Biblioteca Nacional de Medicina, esta condición daña la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de brazos y piernas.
Por ello, el diagnóstico oportuno es clave para frenar el avance de la enfermedad, y por eso especialistas insisten en no confundir estos síntomas con simple cansancio, estrés o parte del crecimiento normal.
Ataxia de Friedreich: una enfermedad rara, pero más común de lo que parece
La Ataxia de Friedreich es considerada una enfermedad rara poco frecuente y desde este año está incorporada al listado oficial de enfermedades poco frecuentes de nuestro país.
De acuerdo a Susana Goncalves, directora médica de Biogen, se estima que 1 de cada 50.000 personas la padece a nivel global, lo que equivaldría a unos 380 pacientes en Chile.
Sin embargo, según la especialista, en el país solo hay 30 casos registrados, una brecha que podría explicarse por el subdiagnóstico o por la confusión con otras patologías propias del crecimiento.
“La Ataxia de Friedreich afecta sistemas esenciales para nuestro organismo, siendo fundamental fortalecer el diagnóstico temprano y el seguimiento neurológico de los pacientes para controlar la progresión, resguardar su autonomía y marcar una diferencia entre la posibilidad de caminar o depender de una silla de ruedas, hablar con claridad o perder esa capacidad de comunicación”, explica la experta.
Primeras señales de la enfermedad
Aunque puede manifestarse en cualquier etapa de la vida, los primeros síntomas suelen aparecer entre los 8 y 16 años, afirma la experta.
Debido a sus características, los pacientes tienen una expectativa de vida promedio de 37 años, y la mayoría requerirá silla de ruedas dentro de los 10 a 15 años posteriores a los primeros signos.
La especialista recomienda consultar al reconocer señales como inestabilidad al caminar, pérdida de coordinación muscular, espasmos incontrolables, problemas del habla —conocidos como disartria, es decir, dificultad para articular las palabras con claridad—, además de problemas de visión y audición, ausencia de reflejos en las piernas y debilidad general.
En etapas más avanzadas puede sumarse dificultad para tragar, deformación del pie (llamada pie cavo), escoliosis o curvatura anormal de la columna, alteraciones hormonales y complicaciones cardíacas como la miocardiopatía, un debilitamiento del músculo del corazón.
“Es usual que los pacientes con esta enfermedad experimenten caídas, desequilibrio o dificultad para realizar tareas cotidianas como abrocharse una camisa, atarse los cordones de los zapatos, utilizar llaves para abrir una puerta o sostener los cubiertos“, señala la especialista.
Estas pistas son importantes de considerar y consultar con un especialista, “aún más considerando que una confirmación diagnóstica podría ocurrir hasta 7 años después de las primeras señales”, comenta Goncalves.
Cómo se diagnostica
El diagnóstico se realiza mediante una prueba genética, apoyada por exámenes físicos que evidencien problemas de equilibrio o ausencia de reflejos.
De acuerdo a la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, actualmente no existe una cura, pero los síntomas se pueden manejar con medicamentos, aparatos ortopédicos, cirugía y fisioterapia.
La detección temprana y el acceso a tratamientos ya disponibles en Chile son claves para enfrentar el avance de la enfermedad.
La evidencia científica citada por la especialista indica que, dependiendo de cuándo se inicie el tratamiento, es posible reducir hasta en un 55% la progresión de la patología, mejorando el desarrollo de actividades cotidianas como caminar, vestirse, alimentarse, hablar o escribir.
“El desafío está en fomentar la educación y la detección temprana de esta enfermedad. Muchas familias pasan años buscando respuestas antes de llegar a un diagnóstico claro. Nuestro cuerpo nos da pistas, y es importante saber identificarlas pues consultar a tiempo puede marcar una gran diferencia en la evolución de esta condición, y la posibilidad de que las personas se desenvuelvan con mayor libertad por un tiempo más prolongado”, explica Goncalves.
El impacto emocional de la Ataxia de Friedreich
Más allá de los síntomas físicos, la especialista destaca el peso emocional que esta enfermedad tiene sobre pacientes y familias.
“La ansiedad y la depresión se presentan con frecuencia en estos casos, ya que se trata de una condición neurodegenerativa que con los años causará la pérdida progresiva de ciertas funciones, afectando el desarrollo de distintas actividades, desde comer a trabajar”, señala Goncalves.
Por eso, agrega, orientarse hacia tratamientos con un enfoque integral —que incluyan apoyo psicológico— puede ser de gran ayuda tanto para quienes viven con la enfermedad como para su entorno cercano.
¿Cómo hicimos esta nota?
Esta nota fue redactada con la inteligencia artificial de Claude (Anthropic). El periodista investigó preliminarmente, seleccionó las fuentes y las entregó a Claude para su redacción usando como referencia el estilo de escritura del autor. Luego el periodista revisó la nota, realizó ediciones y verificó sus fuentes.
Enviando corrección, espere un momento...
