La Distrofia Muscular de Duchenne es la distrofinopatía más frecuente de la infancia y una de las más graves. Se estima que esta rara condición afecta a entre 350 y 450 personas en Chile, aunque no existe un catastro oficial. No está incluida en la Ley Ricarte Soto, que asegura financiamiento para tratamientos de alto costo, una situación que la Fundación ADN Chile y otras ONGs piden remediar.

La campaña, también realizada por la Fundación Felch, Asociación Dimus Chile y la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof Chile), se origina a raíz lo costos que son los tratamientos asociados a esta enfermedad, superando los 200 millones de pesos anuales.

Frente a este escenario, las familias no pueden optar por cortar el tratamiento de sus hijos, puesto que muchos de ellos se encuentran en lo que se denomina “ventana terapéutica”, etapa clave para que a través del tratamiento que reciben puedan optar a una mejor calidad de vida de cara al futuro, de lo contrario, sufrirán daños irreparables, como por ejemplo, la capacidad motora que los hará depender de una silla de ruedas a mediano plazo.

En el sitio web de la campaña #DuchenneALaRicarteSoto, se acota que “al ser una patología tan poco frecuente en nuestro país, los pacientes que la padecen quedan invisibilizados ante el Estado y la cobertura de salud, lo que resulta en una corta expectativa de vida en constantes dolencias tanto para el paciente como para el núcleo familiar cercano”.

Es por esto que desde las ONGs hacen una invitación a la gente a utilizar #DuchenneALaRicarteSoto en las redes sociales para poder darle la visibilidad necesaria. Según indican, ya muchos rostros conocidos se han sumado a la campaña.

¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?

La Fundación ADN Chile indica a BioBioChile que la Distrofia Muscular de Duchenne, también llamada DMD o simplemente enfermedad de Duchenne, afecta a todos los músculos del cuerpo: las piernas, los brazos, el corazón y los músculos respiratorios. (1)

Se origina cuando hay un cambio genético en el ADN (mutación) que impide que el cuerpo produzca distrofina correctamente, una proteína clave que necesitan los músculos y que actúa como amortiguador o estabilizador, al igual que ayuda a fortalecerlos.

Si el cuerpo no tiene suficiente distrofina, las células musculares se vuelven más sensibles al daño y con el tiempo se reemplazan con tejido cicatricial y grasa, generando debilidad muscular (6).

En estos casos, al principio el niño presenta retraso motor que incluye demoras para empezar a caminar y dificultad para levantarse del piso. Hasta un tercio de los casos presentan trastornos cognitivos y del lenguaje. Con la evolución de la enfermedad, la fuerza muscular se deteriora gradualmente y los niños requieren el uso de silla de ruedas antes de la adolescencia. A lo largo de las distintas etapas de la enfermedad, surgen complicaciones ortopédicas, respiratorias y cardíacas, que ocurren a edades variables de acuerdo con la evolución de cada paciente y su tratamiento (1, 2).

Por la gravedad de esta patología, los pacientes tienen una esperanza de vida que no supera la tercera década y la causa más común de muerte es por complicaciones cardiorrespiratorias (1, 7).

La Distrofia Muscular de Duchenne no tiene cura, pero, al ser una enfermedad progresiva, realizar un tratamiento desde temprana edad puede ayudar a ralentizar su avance, al iniciar antes de que se produzca una pérdida muscular definitiva. (2, 7)

Referencias:

1 van Ruiten HJ, Straub V, Bushby K, Guglieri M. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: a retrospective case note review. Arch Dis Child. 2014;99(12):1074-1077. doi:10.1136/archdischild-2014-306366

2 www.duchenne-spain.org. Last Search: August 2020

6 Bello L, Pegoraro E. Genetic diagnosis as a tool for personalized treatment of Duchenne muscular dystrophy. Acta Myol. 2016;35(3):122-127.

7 Nascimento Osorio A, Medina Cantillo J, Camacho Salas A, Madruga Garrido M, Vilchez Padilla JJ. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurologia. 2019;34(7):469-481. doi:10.1016/j.nrl.2018.01.001Nascimento Osorio A, Medina Cantillo J, Camacho Salas A, Madruga Garrido M, Vilchez Padilla JJ. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne. Neurologia. 2019;34(7):469-481. doi:10.1016/j.nrl.2018.01.001