Madre chilena con niño con Duchenne viajó a EEUU para ser tratado:"Desearía estar en su lugar"

Cuando Nicolás tenía cinco años, sus padres, Karen Troncoso y Cristóbal Godoy, escucharon lo que un padre nunca querría escuchar: su hijo padecía una enfermedad incurable.

El niño, que actualmente tiene nueve años, padece distrofia muscular de Duchenne, una alteración genética que afecta, principalmente, a los niños desde los 3 a 4 años. Aunque en ocasiones, también puede presentarse en mujeres, destaca los Institutos Nacionales de Salud (NIH, en sus siglas en inglés), que es la agencia de investigación médica de EE.UU.

La Distrofia Muscular de Duchenne se presenta con debilidad y pérdida de masa muscular del cuerpo y el corazón. Empieza por la zona del tronco y la pelvis, haciéndose notoria en los muslos, el cuello o los hombros. Conforme avanza, también puede afectar a los músculos de los brazos y piernas. De esta forma, suele manifestarse con retraso de habilidades motoras al sentarse, ponerse de pie, al caminar, correr o subir escaleras.

“Ahora nos encontramos en Estados Unidos en el ensayo clínico de Nicolás”, menciona Karen en conversación con BioBioChile.

Si bien existen tratamientos, estos solo se enfocan en los síntomas. Por ejemplo, se trabaja con el retraso de la debilidad muscular, los problemas de estiramiento, ejercicio, uso de aparatos ortopédicos y silla de ruedas.

“Nosotros ahora estamos en Dallas (estado de Texas) y el ensayo clínico está en Little Rock (estado de Arkansas), detalla Troncoso a nuestro medio. “Igual es bien complejo, porque tenemos que movernos, viajando para los controles del ensayo clínico en Arkansas”, aclara.

“En Chile, no hay mayor acceso a tener un ensayo clínico o un medicamento más avanzado. Y en realidad, los neurólogos de Estados Unidos, tienen la capacidad de evaluar al niño y poder postularlo a un ensayo clínico”, indica Troncoso.

Así pues, la madre relata que en los primeros meses de Nicolás, él se desarrollaba un poco más lento que los demás niños, pero los médicos le decían que estaba bien, describe a BBCL.

Sin embargo, una atinada observación de una educadora de párvulos dio la alarma de que la salud de Nicolás no andaba bien. “Ella nos dijo que veía diferencias motoras con sus compañeros; como al correr y tomar el lápiz”.

“Para nosotros fue difícil darnos cuenta, porque cuando él tenía tres años, vivimos un aluvión en el Cajón del Maipo. Entonces, estábamos en un período de demasiado estrés. En ese momento, también estaba la pandemia, entonces como no salíamos para ninguna parte, no había forma de compararlo con otros niños”.

El diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne

En 2022, cuando acudieron a una doctora, que los atendió en el Hospital Sótero del Río. “Fue un momento muy fuerte, porque cuando nos dan la hora, nosotros pensábamos que el niño podría tener autismo. Cuando me hacen entrar sola, porque todavía estaba el uso de la mascarilla por la pandemia, mi esposo me espera fuera. Ahí la doctora mandó a pedir la opinión de un interno y entre los dos se preguntan si era DMD, después se miran y afirman que sí”, recuerda Karen.

“Yo no tenía idea de qué estaban hablando, pero ahí la doctora me pregunta: ‘¿Vienes acompañada?’, yo le digo que me acompañaba mi esposo. Después me dice: ‘Lo que pasa es que tengo algo muy delicado que hablar con ustedes’. [La doctora nos dice] veo que él tiene todas las características de la Distrofia Muscular de Duchenne, por lo que deben hacerle un examen genético para comprobarlo. Pero al mirarlo, yo creo que es un 90% de probabilidad que sea la enfermedad”, reveló la médica.

Allí mismo, el matrimonio recibió un mazazo, pues su primera reacción fue de incredulidad y miedo. “Después de la consulta nos metimos al celular y pusimos el nombre de la enfermedad y ahí pareció que nos hubieran tirado un balde agua fría, porque vimos las fotos de un niño en silla de ruedas con escoliosis”.

“También leímos las preguntas populares de internet que decían: ‘¿Hasta cuándo viven los niños con Duchenne?’ Fue ahí que nos dimos cuenta de lo que se trataba esta enfermedad. Era terrible mirarlo a él y ver que estaba feliz, contento sin saber qué estaba pasando y nosotros tratando de asimilar esto, porque veíamos las fotos de internet y se parecían a él. Las fotos mostraban las pantorrillas abultadas, que daban la impresión que fueran piernas de futbolistas. Uno puede pensar que a lo mejor, es porque el niño es ágil o hace harta fuerza, pero es la misma progresión de la enfermedad que provoca que el músculo cambie”, indica Troncoso a nuestro sitio.

“No me canso de decir que es una enfermedad cruel”, afirma Karen con claridad. “Saber que tu hijo se va deteriorando cada día y que no haya una cura para esto” [se toma una pausa y continúa] inevitablemente esta enfermedad se va a llevar a nuestro hijo, antes de que empiece a vivir la vida como la vivió uno”, reflexiona Troncoso. “Es superfuerte porque uno como mamá desearía estar en su lugar”, declara Troncoso con sinceridad.

“Lamentablemente a mí, lo que me queda es acompañarlo a él y tener ganas de darle lo mejor como familia, esto nos hizo buscar esta opinión en Estados Unidos, porque no queríamos conformarnos con la opinión que nos daban en Chile”, subraya. “Soy enfermera de profesión. Entonces, yo dije: ‘Si este diagnóstico llegó a mí, a nuestra vida y yo estudié esto, debe ser por algo’, dije yo. Entonces, me puse en el plan de investigar y a leer, para poder contactarme con hospitales estadounidenses, porque me había dado cuenta que los médicos en Chile no me estaban apoyando, porque lo único que me dijeron era que me fuera del país si quería una mejor atención. Es bien triste que ni siquiera la información a uno se la den y que uno se tenga que convertir en una investigadora”, plantea Troncoso.

“Fue una gestión nuestra y gracias a Dios, digo yo, apareció un centro médico y una doctora que lo aceptó como paciente, que fue la doctora Castro de Texas. Ella es hispana, entonces tiene una sensibilidad diferente con las personas que somos de Chile”.

La terapia que ha ayudado a Nicolás

Así las cosas, Karen detalla que a Nicolás le administraron por la vena la terapia génica. “En el fondo le ayuda a producir una pequeña cantidad de la proteína que le falta”, detalla. “El medicamento también le ayuda a mantener su función motora. Desde los cinco años, cuando lo diagnosticaron, nosotros vimos el avance de la enfermedad. Fue un choque muy grande, tanto para él como para nosotros, ver que era un niño que podía caminar y que, al cansarse, tuvo que pasar a una silla de ruedas”.

“Eso sí, al ser un ensayo clínico, no hay garantías de que vaya a funcionar. Decidimos quedarnos con lo positivo y creer que sí lo hará. Ya ha pasado un año y dos meses desde que se le aplicó el tratamiento y, afortunadamente, vemos que la enfermedad no ha avanzado desde entonces. Antes notábamos cómo necesitaba la silla de ruedas cada vez más tiempo y para más cosas; pero ahora, con la terapia génica, hemos visto que la progresión se ha estancado”.

Por otro lado, la madre confiesa que deben recolectar la suma de 142 millones para poder solventar los servicios básicos en Estados Unidos. “La verdad ha sido demasiado lento el proceso para reunir fondos, porque económicamente nos hemos visto en situaciones bien complicadas, de hecho, el primer año mientras buscábamos que Nicolás pudiera acceder a este ensayo clínico, nosotros tuvimos que vivir en una fundación en Estados Unidos”, declara Troncoso a BBCL.

“Mi cuñado Pablo nos va ayudando mes a mes, porque él es senderista, entonces se le ocurrió la idea de hacer trekking solidarios a beneficio de Nicolás y las personas para participar pagan una inscripción de 10.000 pesos para ayudar a Nicolás”, acota Karen. “Si bien no es tanta la suma que se hace en estos trekking, igual nos permiten amortiguar un poco el impacto económico de vivir acá, de solventar los gastos, porque ahora la estadía en esa fundación es temporal. Y como el ensayo salió en Arkansas, en el fondo ahí nos dijeron que ya no podían ayudar más porque él iba a tratarse a otro estado. Y eso igual es difícil”, remarca.

La fe y esperanza

Al final del día, Karen afirma que se han aferrado a la fe para sobrevivir a la distrofia muscular de Duchenne: “Nos hemos aferrado bastante a Dios y también se lo hemos inculcado a él para darle tranquilidad. Muchas veces Nicolás nos pregunta: ‘¿Por qué no puedo ser como los demás niños?’. A uno le duele responder eso, pero he llegado a decirle que nadie tiene la culpa, que algunos niños nacen con esta condición, que es algo que nadie puede controlar y que hay que pedirle a Dios que lo acompañe, que nos dé la fuerza para seguir y que agradezca que tuvo la oportunidad de recibir este tratamiento; uno que, lamentablemente, me gustaría que todos los niños pudieran tener”.

“Mi deseo más grande es que él pueda terminar bien este tratamiento, que no lo tengamos que abandonar por falta de recursos y que tenga la mejor calidad de vida posible; que su lucha sirva de ejemplo para más personas”.