Tomás Ross, el pequeño de Ancud que necesita un medicamento con un precio estratosférico para tratar una rara enfermedad, tiene conmocionadas a muchas personas en Chile por la maratónica caminata que realiza su madre para juntar dinero y pagar el tratamiento ¿Cuál es el diagnóstico? Distrofia Muscular de Duchenne.
La madre del menor salió desde Chiloé el pasado 28 de abril y ha caminado día tras día para llegar a Santiago, mientras concientiza sobre la enfermedad y espera alcanzar los $3.500 millones que cuesta Elevidys.
Esta última es la primera terapia génica para el tratamiento de pacientes pediátricos de 4 a 5 años de edad. Tomás cumple 6 en octubre, por lo que costear el medicamento y aplicarlo dentro de ese plazo es una carrera contra el tiempo.
Para ello iniciaron la campaña “Tomás contra Duchenne” para recaudar fondos. A través de redes sociales, la familia ha publicado formas de sumarse y cuentas bancarias para llegar a la meta, el recorrido de Camila Gómez -su madre- y parte del testimonio del pequeño para enfrentar esta enfermedad.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
Hoy Tomás tiene 5, pero alrededor de los 3 años y medio, su familia se enteró que él padecía un retraso motor severo. Comenzaron sesiones de terapia ocupacional para nivelarlo, pero poco a poco notaron que no había avances.
Ello los llevó a consultar con un traumatólogo infantil quien, luego de algunos exámenes, diagnosticó que el menor tenía Distrofia Muscular de Duchenne.
De acuerdo al Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés), este tipo de distrofia es una alteración genética que afecta, principalmente, a los niños desde los 3 a 4 años. En ocasiones también puede presentarse en mujeres, pero no es tan usual.
La Distrofia Muscular de Duchenne se presenta con debilidad y pérdida de masa muscular del cuerpo y el corazón. Empieza por la zona del tronco y la pelvis, haciéndose notoria en los muslos, el cuello o los hombros. Conforme avanza, también puede afectar a los músculos de los brazos y piernas.
De esta forma, suele manifestarse con retraso de habilidades motoras al sentarse, ponerse de pie, al caminar, correr o subir escaleras.
Incluso, como es una alteración degenerativa, los menores pueden perder la habilidad para caminar alrededor de los 12 años, según lo que establece el NIH.
¿Existe un tratamiento para enfrentar esta condición?
Luego que Tomás fuese diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne, su familia recibió un pronóstico abrumador de esta condición: no había cura.
Si bien existen tratamientos, estos solo se enfocan en los síntomas. Por ejemplo, se trabaja con el retraso de la debilidad muscular, los problemas de estiramiento, ejercicio, uso de aparatos ortopédicos y silla de ruedas.
Ante este escenario, la familia de Tomás no tenía más alternativa que esperar el progreso natural de la enfermedad. Sin embargo, en 2023 la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó “Elevidys”, el primer medicamento que otorga una terapia genética.
Éste administra un gen que produce microdistrofina Elevidys, una proteína que contiene partes de distrofina, otra proteína que está presente en células musculares, y que escasea en personas con Distrofia Muscular de Duchenne.
Elevidys se administra por vez única y tiene un costo de unos 4 millones de dólares. Por ello, Camila Gómez, la madre de Tomás, realiza una maratónica caminata para recaudar el dinero. A continuación puedes conocer cómo aportar a esta causa.
