En Chile cada año nacen 235.000 niños y entre 15 a 20 de ellos lo hacen con fenilcetonuria, una de las llamadas enfermedades raras también conocida como PKU.

Esta enfermedad puede ser detectada desde el nacimiento gracias al Programa Nacional de pesquisa neonatal del Ministerio de Salud, que lleva 27 años ejecutándose en cada hospital publico y privado de nuestro país, examinando a más de 3 millones de recién nacidos, obteniendo coberturas del 98,7% de recién nacidos.

Desde esa fecha hasta hoy en día, son 338 niños con PKU clásica que han sido diagnosticados y en quienes se les ha prevenido el retardo mental que esta enfermedad ocasiona. Todas estas personas con PKU están siendo tratados en el INTA de la Universidad de Chile.

Verónica Cornejo, profesora y Jefa de Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas del INTA señaló que “los niños que padecen esta enfermedad tienen prohibido consumir proteínas de origen animal por el daño neurológico irreversible que el aminoácido Fenilalanina (FA) causa en su cerebro. Es por ello que el tratamiento actual es una dieta restringida en fenilalanina, lo que hace que todo alimento de origen animal como leche y derivados, carnes, pollo, pavo, pescados, mariscos, leguminosas y todo lo que lo contenga no pueda ser consumido y sólo se permiten alimentos como cereales, verduras y frutas en forma controlada”.

Debido a esta restricción es necesario entregar una fórmula láctea especial sin fenilalanina (FA), permitiendo que los niños con PKU crezcan y se desarrollen normalmente. Esta fórmula que es de alto costo, es subvencionada por el Estado y es de carácter universal cubriendo a todos los niños de Chile diagnosticados con PKU, lo que implica que no hay diferencias por nivel socioeconómico. Y desde julio del 2017 este beneficio se extiende para toda la vida.

El Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, ha sido designado por decreto Ministerial como centro de referencia para la confirmación diagnóstica y seguimiento de niños con PKU provenientes del programa del Ministerio de Salud. Junto con ello, también tiene a cargo el Programa de alimentación complementaria para errores innatos del metabolismo (PNAC-EIM) del MINSAL, siendo responsable de entregar estas fórmulas a cada niño diagnosticado con PKU.

Cabe destacar que el INTA cuenta con un equipo de profesionales expertos para establecer el diagnóstico y realizar el seguimiento clínico. Este programa de seguimiento del INTA de la Universidad de Chile, cuenta con Médicos, Nutricionistas, Psicólogas, asistente social, bioquímicos. Además ha implementado un laboratorio de alta complejidad, que permite establecer el diagnóstico certero de un alto número de patologías metabólicas.

Síntomas

“Los niños con PKU no tratada parecen normales al momento de nacer. Pero entre los 3 y los 6 meses comienzan a perder interés en lo que ocurre a su alrededor. Al año, los niños ya tienen un retraso en el desarrollo y su piel tiene menos pigmentación que la de otro niño sin la enfermedad. Si las personas con PKU no limitan la ingesta de fenilalanina en su dieta, desarrollan discapacidades intelectuales y del desarrollo graves”, explican en el Departamento de Salud y Servicios Humanos del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos.

Otros síntomas observados según el organismo, son:

– Problemas conductuales o sociales
– Convulsiones, temblores o sacudones en las piernas y los brazos
– Crecimiento detenido o lento
– Sarpullido en la piel
– Cabeza pequeña, llamada microcefalia
– Olor a moho en la orina, el aliento o la piel, resultado de la fenilalanina excesiva en el organismo
– Piel clara y ojos azules, debido a la incapacidad del cuerpo de transformar la fenilalanina en melanina, el pigmento responsable por la coloración de una persona.