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Jueves 25 octubre de 2018 | Publicado a las 11:03
PKU: la rara enfermedad en que el consumo de prote√≠na puede causar da√Īos severos
Publicado por: Denisse Charpentier La información es de: Comunicado de Prensa , BioBioChile
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En Chile cada a√Īo nacen 235.000 ni√Īos y entre 15 a 20 de ellos lo hacen con fenilcetonuria, una de las llamadas enfermedades raras tambi√©n conocida como PKU.

Esta enfermedad puede ser detectada desde el nacimiento gracias al Programa Nacional de pesquisa neonatal del Ministerio de Salud, que lleva 27 a√Īos ejecut√°ndose en cada hospital publico y privado de nuestro pa√≠s, examinando a m√°s de 3 millones de reci√©n nacidos, obteniendo coberturas del 98,7% de reci√©n nacidos.

Desde esa fecha hasta hoy en d√≠a, son 338 ni√Īos con PKU cl√°sica que han sido diagnosticados y en quienes se les ha prevenido el retardo mental que esta enfermedad ocasiona. Todas estas personas con PKU est√°n siendo tratados en el INTA de la Universidad de Chile.

Ver√≥nica Cornejo, profesora y Jefa de Laboratorio de Gen√©tica y Enfermedades Metab√≥licas del INTA se√Īal√≥ que ‚Äúlos ni√Īos que padecen esta enfermedad tienen prohibido consumir prote√≠nas de origen animal por el da√Īo neurol√≥gico irreversible que el amino√°cido Fenilalanina (FA) causa en su cerebro. Es por ello que el tratamiento actual es una dieta restringida en fenilalanina, lo que hace que todo alimento de origen animal como leche y derivados, carnes, pollo, pavo, pescados, mariscos, leguminosas y todo lo que lo contenga no pueda ser consumido y s√≥lo se permiten alimentos como cereales, verduras y frutas en forma controlada‚ÄĚ.

Debido a esta restricci√≥n es necesario entregar una f√≥rmula l√°ctea especial sin fenilalanina (FA), permitiendo que los ni√Īos con PKU crezcan y se desarrollen normalmente. Esta f√≥rmula que es de alto costo, es subvencionada por el Estado y es de car√°cter universal cubriendo a todos los ni√Īos de Chile diagnosticados con PKU, lo que implica que no hay diferencias por nivel socioecon√≥mico. Y desde julio del 2017 este beneficio se extiende para toda la vida.

El Instituto de Nutrici√≥n y Tecnolog√≠a de los Alimentos, ha sido designado por decreto Ministerial como centro de referencia para la confirmaci√≥n diagn√≥stica y seguimiento de ni√Īos con PKU provenientes del programa del Ministerio de Salud. Junto con ello, tambi√©n tiene a cargo el Programa de alimentaci√≥n complementaria para errores innatos del metabolismo (PNAC-EIM) del MINSAL, siendo responsable de entregar estas f√≥rmulas a cada ni√Īo diagnosticado con PKU.

Cabe destacar que el INTA cuenta con un equipo de profesionales expertos para establecer el diagn√≥stico y realizar el seguimiento cl√≠nico. Este programa de seguimiento del INTA de la Universidad de Chile, cuenta con M√©dicos, Nutricionistas, Psic√≥logas, asistente social, bioqu√≠micos. Adem√°s ha implementado un laboratorio de alta complejidad, que permite establecer el diagn√≥stico certero de un alto n√ļmero de patolog√≠as metab√≥licas.

Síntomas

“Los ni√Īos con PKU no tratada parecen normales al momento de nacer. Pero entre los 3 y los 6 meses comienzan a perder inter√©s en lo que ocurre a su alrededor. Al a√Īo, los ni√Īos ya tienen un retraso en el desarrollo y su piel tiene menos pigmentaci√≥n que la de otro ni√Īo sin la enfermedad. Si las personas con PKU no limitan la ingesta de fenilalanina en su dieta, desarrollan discapacidades intelectuales y del desarrollo graves”, explican en el Departamento de Salud y Servicios Humanos del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos.

Otros s√≠ntomas observados seg√ļn el organismo, son:

– Problemas conductuales o sociales
– Convulsiones, temblores o sacudones en las piernas y los brazos
– Crecimiento detenido o lento
– Sarpullido en la piel
– Cabeza peque√Īa, llamada microcefalia
– Olor a moho en la orina, el aliento o la piel, resultado de la fenilalanina excesiva en el organismo
РPiel clara y ojos azules, debido a la incapacidad del cuerpo de transformar la fenilalanina en melanina, el pigmento responsable por la coloración de una persona.

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