El experto mundial en innovación en Salud Pública, Rifat Atun, llegó a Chile para participar en el Seminario “Salud basada en valor y políticas públicas: Hacia un abordaje integral de la atención de pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) en Chile”, donde se expuso sobre la situación del país frente a esta enfermedad.
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad poco frecuente que ocasiona mayor tasa de mortalidad en la edad infantil, con consecuencias perjudiciales para el paciente, la familia y el sistema de salud. Esta patología afecta a 1 de cada 6.000-10.000 recién nacidos, en tanto 1 de cada 40 o 50 personas es portador.
La AME consiste en un grupo de trastornos neuromusculares hereditarios caracterizados por la pérdida de células nerviosas en la médula espinal, llamadas neuronas motoras inferiores o células de la asta anterior.
La pérdida de neuronas motoras inferiores conduce a una debilidad muscular progresiva e irreversible, desgaste muscular (atrofia) y bajo tono muscular (hipotonía), que suele ser más pronunciado en los músculos más cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), como los hombros, las caderas y la espalda.
Sin embargo, las neuronas que controlan la mayoría de los músculos voluntarios pueden verse afectadas, incluidas las que controlan los músculos involucrados en la alimentación, la deglución y la respiración.
La AME se clasifica en cuatro subtipos, según la edad de aparición de los síntomas y la función motora máxima alcanzada. El tipo más frecuente de esta enfermedad es el Tipo 1 y representa 60% de los pacientes, seguido del Tipo 2 que afecta a 27% de los casos, el Tipo 3 y 4 son muy poco frecuentes.
Políticas públicas en torno a la Atrofia Muscular Espinal
Para abordar esta materia y colaborar en avanzar hacia una política pública en el país, se llevó a cabo el seminario “Salud basada en valor y políticas públicas: Hacia un abordaje integral de la atención de pacientes con AME en Chile”, donde participaron expertos en esta patología, entre ellos el profesor de Sistemas de Salud Global en la Universidad de Harvard y líder mundial en innovación de la Salud Pública, Rifat Atun.
La “Historia Natural de la Atrofia Muscular Espinal (AME), nuevos tratamientos y la terapia génica”, fue presentada por la Dra. María de los Ángeles Beytia, neuropediatra del Hospital Sótero del Río, quien explicó que “la AME es una enfermedad neurodegenerativa que mientras antes parta, significa que es más grave. Si los pacientes no se intervenían antes de los dos años, fallecían. Ahora existen tres tratamientos disponibles en Chile y los estudios muestran que hay mejoras en los pacientes”.
“La terapia génica, por ejemplo, busca introducir este gen que el paciente tiene mutado, que es el SMN1 en los pacientes con AME. Está aprobada por la FDA y el ISP para darlos en niños menores de dos años”, agregó la Dra. Beytia.
Sobre la situación del AME y los modelos de riesgo compartido en enfermedades raras como alternativa de reembolso en los países, expuso Rifat Atun, quien explicó que “una consideración importante que debe tener cualquier elaborador de políticas es que el resultado tiene que ser eficaz, eficiente y equitativo; y tiene que ser además capaz de responder a las expectativas de la ciudadanía y del usuario del servicio”.
“En el caso de los países de América Latina, en la mayor parte de las constituciones se estipula el derecho a la salud pública. Los ciudadanos han utilizado esto para desafiar a los sistemas de salud, conforme a sus derechos, exigiendo servicios o intervenciones que no disponen. Pero este proceso no ha sido eficiente y ha sido duro en términos emocionales”, agregó.
Asimismo, el académico de Harvard afirmó que “cuando hay una judicialización de los casos, los costos de los medicamentos son más elevados que si hubiese un acuerdo basado en volumen o resultados”. “El enfoque tradicional de la compra de medicamentos no es adecuado”, acotó.
Tamizaje neonatal de la AME
Otro de los temas que se abordaron en la instancia, fue la incorporación del tamizaje neonatal para que el diagnóstico y tratamiento de AME Tipo 1 sea realizado lo antes posible en el sistema de salud de Chile, y genere mayor equidad en el diagnóstico.
Rubén Rojas, economista de la Salud y director de Fractal, presentó un estudio de Rentabilidad Social en Chile (SROI), sobre el impacto de AME. “El diagnóstico temprano es el atributo de valor peor cubierto y es el de mayor importancia para las familias de los pacientes. Un tamizaje neonatal podría cubrir esa necesidad y entregar más prevención. El costo del programa de tamizaje neonatal para AME se estima entre 645 y 700 millones de pesos por año para el Estado”, comentó.
En el panel de discusión, Paulina González, presidenta de las Familias con Atrofia Muscular Espinal (FAME), indicó que “lamentablemente en Chile no tenemos políticas públicas que aborden la AME. Por eso, iniciamos los procesos de judicialización que son largos y desgastantes, pero no llegamos a tiempo para los pacientes. En ese proceso hemos visto muchos niños fallecer o retroceder”.
La Dra. Gabriela Repetto, genetista clínica y directora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes de la Facultad de Medicina de la Clínica Alemana, sostuvo que “llegar temprano al diagnóstico tiene múltiples beneficios, pero necesitamos las capacidades para eso. El tamizaje neonatal no solo ayudaría a un diagnóstico temprano y a mejorar la equidad, sino que también ayudaría a tomar mejores decisiones para los tratamientos”.
En la actualidad, “la salud en general se ve como un costo, pero no debemos solo considerarlo así, debemos verlo como un beneficio, como un retorno social. Tenemos que innovar en políticas públicas y hoy hay un instrumento que es mucho más eficiente que el actual de las judicializaciones”, finalizó el profesor Rifat Atun.
