Este lunes se conmemora el Día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Poco Frecuentes, raras o huérfanas. El síndrome de quilomicronemia familiar es una de ellas.
Al comer grasa, todos producimos quilomicrones, grandes lipoproteínas que tienen la función de transportar, a través de la circulación, los lípidos ingeridos con la dieta a distintos tejidos del cuerpo, como el muscular y adiposo, hasta llegar al hígado, donde entregan triglicéridos y colesterol.
En esta tarea, tiene un rol preponderante la lipoproteína lipasa, una enzima que participa en el metabolismo de los quilomicrones.
Existen personas, sin embargo, que, por causa de una alteración genética recesiva, presentan fallas en la función de esta enzima, provocando que el nivel de quilomicrones, y por tanto de triglicéridos, se eleve considerablemente, comenzándose a acumular grasa en la sangre de manera peligrosa.
Esta patología es conocida como síndrome de quilomicronemia familiar, una enfermedad catalogada como poco frecuente, ya que puede afectar a una persona por millón de habitantes, pero que, como la mayoría de estas patologías, es muy riesgosa e inhabilitante para quienes la padecen.
Explica el doctor Rodrigo Alonso, médico nutriólogo del Centro Avanzado de Medicina Metabólica y Nutrición (Cammyn), que esta enfermedad puede manifestarse en distintas etapas de la vida y que es muy preocupante ya que, a veces, sin mediar síntoma alguno, puede derivar en una pancreatitis aguda, que puede poner en riesgo vital a una persona.
“Esa es una posibilidad, pero frecuentemente quienes padecen quilomicronemia Familiar experimentan dolores abdominales fuertes y recurrentes, tienen xantomas eruptivos (tipo espinillas) en la espalda o en los glúteos, pueden mostrar problemas cognitivos o incluso problemas en el crecimiento en la infancia, entre otros problemas”, advierte.
Lo complejo para quienes viven esta realidad —que en Chile se calcula deben ser cerca de 20 personas ya que la prevalencia se estima en 1 paciente por cada millón de habitantes—, es que ven su calidad de vida muy afectada. Además de los dolores abdominales recurrentes y del riesgo de desarrollar una pancreatitis, la dietas que se utilizan para controlar la enfermedad son muy difíciles de seguir, puesto que son extremadamente bajas en grasas (menos de 20 gramos diarios), lo que dificulta la adherencia a lo largo del tiempo.
Educación y acceso a recursos
¿Cómo apoyarlos? Al conmemorarse este lunes, por segundo año consecutivo, el Día Nacional de la Educación y Concientización de las Enfermedades Poco Frecuentes, raras o huérfanas, el doctor Alonso dice que es primordial hacer un llamado a poner más atención a este tipo de patologías, sobre todo en términos de educación y cobertura.
“Enfermedades como esta requieren que los profesionales del área de la salud tengan la capacidad de sospecharlas, de hacer el diagnóstico o de derivar a los pacientes para que puedan contar con el apoyo necesario”, destaca.
Y es que existen otros tipos de quilomicronemias que también tienen un componente genético, aunque en menor grado, pero mucho más de ambiental, que pueden ser tratadas con fibratos u omega 3 con buenos resultados. El problema es que, cuando se trata de quilomicronemia familiar, los pacientes no responden a los tratamientos convencionales.
Para un buen diagnóstico clínico, el doctor Alonso explica que hay que sospecharla en pacientes que tienen niveles muy elevados de triglicéridos en sangre (sobre 1000 mg/dL), que no responden al tratamiento con fármacos y que refieren dolores abdominales recurrentes sin causa aparente y la aparición de xantomas en algunos casos.
“Lo más importante es sospecharla en toda pancreatitis aguda o de repetición. Otra muestra clara de que se padece esta enfermedad es que la sangre de los pacientes no es de un color rojo oscuro vinoso, sino lechoso, lo que se debe a la presencia de quilomicrones”, aclara. Y recuerda que, por tener un origen genético recesivo, los padres del paciente no padecen el mismo problema.
El nutriólogo agrega que no solo el diagnóstico clínico y genético de esta enfermedad será clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes, sino también su tratamiento a través de la dieta, con fármacos de última generación y con un acompañamiento a lo largo de su vida para asegurar que sus niveles puedan mantenerse en rangos saludables.
“Todo eso tiene costos que no dejan de ser importantes para la mayoría de los pacientes. En este sentido, también que es muy importante que, a nivel de autoridades y de leyes, se considere a estos pacientes en términos económicos, ya que si no tienen acceso a buenos especialistas, apoyo constante, acceso a nuevos fármacos y exámenes pueden ver en riesgo su vida”, concluye.
Algunas recomendaciones
Los pacientes con quilomicronemia familiar deben:
– Mantener un peso saludable.
– No consumir alcohol, frituras y alimentos procesados.
– Consumir menos de 20 gramos de grasa por día.
– Realizar actividad física de manera regular.
– Mantener apoyo de un especialista.
