Mientras la ciencia trabaja a toda máquina para encontrar la cura para la demencia en adultos, aún no existe un tratamiento para salvar a quienes padecen la extremadamente rara enfermedad de Sanfilippo, también conocida como “Alzheimer infantil”.
Se trata de un grupo de trastornos neurodegenerativos calificados como raros, generalmente genéticos, que afectan a niños, provocando un deterioro progresivo de las funciones cerebrales. Causa pérdida de habilidades adquiridas como hablar, caminar y jugar, y a menudo conlleva una esperanza de vida que no pasa de los 15 años.
Niños con “Alzheimer infantil”, enfermedad extremadamente rara
La esperanza de vida de la demencia infantil es tan baja que, en Chile, la Fundación de Enfermedades Lisosomales (FELCH) dio a conocer en septiembre pasado, el caso de Florencia Vásquez, una joven chilena de 20 años que es la única paciente adulta con vida que padece el síndrome de Sanfilippo en toda Latinoamérica.
La institución destaca que en nuestro país, menos de 100 menores padecen este tipo de “Alzheimer”.
Pero la falta de cura no solo preocupa en nuestra nación, también en otras partes del mundo, como en Inglaterra, donde el medio The Mirror, destacó el calvario que viven los padres de Leni, de apenas dos años, que padece enfermedad de Sanfilippo.
“Es la peor pesadilla de cualquier padre”, dijo su madre, Emily. “Todos los sueños que tienes para el futuro de tu hija se desvanecen cuando te dicen que no hay tratamiento ni cura”, agregó apenada en una entrevista televisiva.
“Como padres, nuestro deber es proteger a nuestros hijos y darles todas las oportunidades posibles”, agregó su padre, Gus Forrester. “Sin tratamiento, su futuro es muy oscuro”.
Y resulta que eso último es lo que más complica a las familias: “Si no podemos conseguirle tratamiento, sufrirá el deterioro físico y mental más terrible que puedas imaginar y luego morirá entre los 13 y los 15 años”, sentencian,
Expectativa de vida no pasa los 15 años
El mencionado trastorno neurodegenerativo hereditario es causado por la falta de una enzima esencial que normalmente descompone ciertas moléculas en el organismo. Cuando ese proceso no ocurre, sustancias tóxicas se acumulan en las células y provocan daños progresivos, especialmente en el cerebro.
Los niños afectados suelen nacer aparentemente sanos y presentan un desarrollo normal durante los primeros años. Pero alrededor de los tres años comienzan a aparecer los primeros signos de deterioro. Con el tiempo, pierden habilidades como hablar, caminar o alimentarse por sí mismos, hasta requerir cuidados permanentes.
Según los especialistas, la falta de tratamiento permite que los desechos tóxicos continúen acumulándose en el organismo, acelerando el daño neurológico que es completamente irreversible. En muchos casos, la expectativa de vida se sitúa entre los 13 y los 15 años.
Ante la falta de tratamiento, se abre una esperanza gracias a una investigación científica de la Universidad de Edimburgo, que trabaja en una terapia génica que busca introducir el gen faltante en células madre sanguíneas del paciente para frenar el avance de la enfermedad.
Pero se trata de un trabajo incipiente, que aún requiere tiempo de estudio y, según dicen, un alto nivel de financiamiento para seguir adelante.
Enviando corrección, espere un momento...
