Joven chilena es la única adulta viva con Síndrome de Sanfilippo en Latinoamérica: no existe cura

La Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH) está dando a conocer el caso de Florencia Vásquez, una joven chilena de 20 años que es la única paciente adulta con vida que padece el Síndrome de Sanfilippo (tipo A) en toda Latinoamérica.

Se trata de una compleja patología genética y degenerativa que provoca la pérdida progresiva de todas la funciones vitales y, en la gran mayoría de los casos, los pacientes no viven más allá de la adolescencia.

En Chile, esta enfermedad tiene escasa cobertura, ya que afecta a una parte ínfima de la población. De acuerdo con datos de la Sociedad Chilena de Pediatría, pertenece al grupo de las mucopolisacaridosis, que son enfermedades degenerativas e irreversibles que afectan a menos de 100 personas en todo el país.

Además, el manejo del Síndrome de Sanfilippo implica un seguimiento multidisciplinario que incluye a médicos, kinesiólogos y personal de apoyo domiciliario. Sin embargo, la ausencia de políticas públicas específicas para enfermedades raras hace que la mayor parte de los costos recaiga sobre las familias, incluyendo gastos en atención domiciliaria, medicamentos, equipo especializado y transporte.

En el caso de Florencia, su hermano falleció a los 13 años por la misma condición y su madre es su principal cuidadora. “Hoy mi hija está postrada y depende completamente de mí para todo. Cada día requiere atención constante para alimentación, control de convulsiones y movilización”, explica en un comunicado.

María Cecilia Valenzuela tuvo que asumir los cuidados de sus dos hijos y compatibilizar su trabajo como parvularia y psicopedagoga. En su caso, no tiene acceso a ninguna política pública que respalde su rol de cuidadora.

“No hay leyes que me permitan que, ante una emergencia u hospitalización de mi hija, pueda permanecer con ella faltando a mi trabajo“, apunta. “La que existe actualmente solo permite que los pacientes puedan ser acompañados hasta sus 19 años, la Ley Mila, y Florencia tiene 20 cumplidos. Esto significa que tenga que depender de la buena voluntad, tanto de los propios centros de salud como de mi trabajo”.

Asimismo, María Cecilia señala que “no existen tratamientos que puedan detener su enfermedad, así que nuestra vida gira en torno a mantener su bienestar básico. Cada pequeño progreso o señal de conexión es un logro que celebramos, pero también un recordatorio de la fragilidad de su situación”.

“Si no tuviera el apoyo del Hospital las Higueras, Teletón y el Cesfam Leocan Portus, de kinesiólogos voluntarios y de algunas personas cercanas, no podríamos mantener su cuidado básico. El sistema no contempla nuestra situación de manera integral”, acusa.

*Florencia Vásquez junto a su madre | FELCH

El Síndrome de Sanfilippo

El Síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III, ocurre por mutaciones en los genes que producen las enzimas necesarias para degradar el heparán sulfato, un polisacárido que se acumula en las células, especialmente en el cerebro, provocando daño progresivo.

Esta condición afecta principalmente al sistema nervioso central y no existe tratamiento curativo. Se hereda de manera autosómica recesiva y su prevalencia mundial se estima en aproximadamente 1 caso por cada 50.000 nacidos vivos.

Existen cuatro subtipos: A, B, C y D, siendo el tipo A el más severo. Sus síntomas iniciales suelen confundirse con otros trastornos del desarrollo, lo que complica el diagnóstico y suele retrasar la intervención médica.

Los primeros signos aparecen entre los 2 y 6 años, tras un desarrollo inicial aparentemente normal. Entre ellos se incluyen retraso en el habla, dificultades de aprendizaje, hiperactividad, impulsividad, comportamientos similares al autismo y problemas de sueño. Con el tiempo, la enfermedad provoca deterioro cognitivo severo, pérdida progresiva de habilidades motoras, problemas de control de esfínteres, convulsiones y complicaciones respiratorias.

Frecuentemente, se confunde con trastornos como el déficit de atención, autismo o retraso del desarrollo. La mayoría de los afectados no supera la adolescencia, por lo que la supervivencia de Florencia hasta los 20 años constituye un caso excepcional a nivel regional.

Ella y su hermano Martín Esteban Vásquez Valenzuela fueron diagnosticados con MPS III tipo A después de años de consultas médicas y pruebas que inicialmente no arrojaron resultados claros. Martín falleció en 2021 a los 13 años debido a complicaciones ocasionadas por el trastorno, mientras que Florencia logró superar la barrera de la adolescencia gracias al cuidado constante de su madre y al seguimiento de profesionales de salud especializados.

Desde FELCH, señalan que la experiencia de esta familia de Talcahuano, en la Región del Biobío, evidencia la dura realidad de miles de personas que conviven con trastornos de baja prevalencia, a menudo desconocidos incluso por especialistas clínicos, en las cuales el acceso a tratamientos, apoyos médicos y recursos estatales es extremadamente limitado y depende en gran medida del esfuerzo de los cuidadores y familiares.

“Las familias enfrentan gastos enormes y carecen de seguridad financiera. La ausencia de subsidios, pensiones o apoyos específicos para enfermedades raras como el síndrome de Sanfilippo convierte la supervivencia diaria en un desafío extremo”, advierte Myriam Estivillla, directora ejecutiva de la FELCH.

Su historia pone sobre la mesa la importancia de la investigación médica, el fortalecimiento de políticas públicas, la formación de redes de apoyo y la visibilización de condiciones que, por su baja prevalencia, permanecen muchas veces fuera del radar de las autoridades y del sistema de salud. “Necesitamos que el Estado y las instituciones actúen para garantizar cuidados adecuados y acceso a tratamientos”, plantea María Cecilia.

A la fecha, Florencia se encuentra postrada, con mínima conciencia y sin capacidad para hablar. Para mantener su salud, necesita atención de kinesiólogos, seguimiento médico especializado, alimentación asistida mediante bomba de alimentación y control de convulsiones, entre otros cuidados.