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Encuentran nueva mutación que aumenta riesgo de padecer cáncer de mama
Publicado por: Agencia AFP
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Una nueva mutación genética recién descubierta aumenta significativamente el riesgo de cáncer de mama en la mujer y podría considerarse el tercer defecto genético hereditario reconocido en esta enfermedad, dijeron investigadores.

La nueva mutación concierne a un gen llamado PALB2. Los investigadores analizaron las muestras médicas y genéticas de 154 familias en ocho países, entre las cuales 362 mujeres eran portadoras de mutaciones de este gen.

Seg√ļn las conclusiones publicadas en el New England Journal of Medicine, las mujeres tienen 35% m√°s de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Las otras dos mutaciones conocidas asociadas con el riesgo a padecer c√°ncer de mama, BRCA1 y BRCA2, est√°n enlazadas a una probabilidad de 55-65% de desarrollar la enfermedad a los 70 a√Īos.

Estas mutaciones llevan cada a√Īo a miles de mujeres a someterse a mastectom√≠as preventivas, como fue el caso el a√Īo pasado de la actriz estadounidense Angelina Jolie, que no ten√≠a c√°ncer cuando fue operada.

“Desde que las mutaciones del BRCA1 y el BRCA2 fueron descubiertas a mediados de los 90, no se hab√≠an encontrado genes de importancia similar”, dijo el autor principal del estudio, Marc Tischkowitz, del Departamento de Gen√©tica M√©dica de la Universidad de Cambridge.

Solo de 5 a 10% de todos los c√°nceres de mama est√°n relacionados con el BRCA1 y el BRCA2, de acuerdo al Instituto Nacional del C√°ncer.

No está claro en qué medida se encuentra el PALB2 en la población general, pero los investigadores creen que se encuentra escasamente.

Sin embargo, el riesgo individual varía. Aquellas mujeres con más casos de cáncer de pecho en la familia tienen un riesgo más alto.

“Ahora que identificamos el gen, estamos en posici√≥n de proporcionar asesoramiento y consejo”, a√Īadi√≥ Tischkowitz.

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