Este trastorno del sistema inmune suele ser difícil de detectar en edades tempranas, debido a que en este rango etario las enfermedades que produce son muy comunes.

La inmunodeficiencia primaria en niños es un trastorno del sistema inmunitario genético capaz de generar más de 380 formas de enfermedades.

Este trastorno afecta a 1 de 280 personas en el mundo, según el manual médico de Merck, y debido a que la transmisión está ligada mayormente al cromosoma X, los hombres son los más perjudicados, llegando a ser un 60% de los diagnosticados.

En el 2019 la inmunodeficiencia primaria fue incluida en la ley Ricarte Soto, debido a los altos costos que implica su tratamiento.

Señales de Inmunodeficiencia Primaria en niños

De acuerdo a la inmunóloga de la UC Christus y académica de la Pontificia Universidad Católica de Chile, Raquel Aguilera, quienes padecen de este trastorno sufren una “alteración de la respuesta inmunológica en la cual los pacientes tienen un déficit en responder contra infecciones, por lo tanto, padecen mayor cantidad de las esperadas por la edad y/o también tienen afecciones por gérmenes o patógenos que no producen enfermedad”, describió.

En consecuencia, relata la profesional, las primeras señales de que una persona está sufriendo inmunodeficiencia primaria es que “se enferma con mayor frecuencia a lo esperado por la edad. Por ejemplo, en un niño uno podría esperar hasta 10 infecciones al año, pero si se enferma más de eso puede ser un signo”.

Las afecciones más comunes provocadas por este trastorno son la: “otitis, sinusitis, neumonía recurrente y que requieren hospitalización, además de abscesos en la piel y alteración del crecimiento”.

Además, los pacientes de inmunodeficiencia primaria suelen “no responder adecuadamente a los tratamientos antibióticos” los cuales normalmente funcionarían en personas sin inmunodeficiencia, “e incluso pueden requerir tratamientos endovenosos y más agresivos”, detalla Aguilera.

¿Qué la produce?

Este es un trastorno genético, por lo tanto, puede ser heredado por uno o ambos padres, explica Clínica Mayo.

Debido a esto no existe una manera de prevenirlo, pero si existen métodos de detección temprana, describe la inmunóloga: “si hay algún antecedente familiar de inmunodeficiencia, se puede hacer un estudio genético a los padres”, sin embargo, puede ocurrir que “sea un antecedente genético de novo, es decir, el primero en el grupo familiar”.

El tratamiento para esta enfermedad comprende el uso de antibióticos de manera permanente, también existe “la infusión de inmunoglobulina endovenosa, que se aplica de por vida y mensual”, y en casos severos, se realiza el trasplante de médula ósea, explica Aguilera.