Una niña de seis años falleció en China tras recibir una terapia génica experimental que buscaba “curar” su discapacidad intelectual y autismo. Por si fuera poco, tras una investigación se descubrió que los científicos a cargo del caso ocultaron su deceso y publicaron el estudio como todo un éxito.
La verdad salió a la luz hace unos días cuando la unidad de noticias de la reconocida revista Science, en colaboración con Retraction Watch, investigó el hecho tras ser alertados por los padres de la pequeña.
Todo inició en 2023, cuando los padres de la pequeña encontraron en un foro de WeChat a Zilong Qiu, un prestigioso neurocientífico de la Facultad de Medicina Jiao Tong de Shanghái.
La niña que había sido diagnosticada con el extraño síndrome de Snijders Blok-Campeau, que afecta a menos de 250 personas en el mundo, un trastorno del neurodesarrollo autosómico que se caracteriza por el retraso global del desarrollo de quienes lo padecen.
Estos pacientes pueden tener deterioro intelectual y retraso en el desarrollo del habla, como déficit en el lenguaje expresivo, apraxia del habla y disartria, entre otras características, detalla la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.
Este síndrome se produce por un error en el gen CHD3, el cual Zilong Qiu quería “arreglar” mediante el desarrollo de una terapia génica específica para la pequeña.
A raíz de ello, los padres destinaron más de 800.000 dólares que consideraban ensayos clínicos en ratones y monos, antes de administrar la terapia experimental.
Tras supuestamente superar estas fases con éxito, el científico inyectó la terapia génica en marzo del 2025 en el Hospital Xinhua de Shanghái en el líquido cerebroespinal que rodea el cerebro y la médula espinal de la niña.
Sin embargo, la pequeña sufrió una fuerte reacción inmune y falleció unos días después. Una investigación interna concluyó que la causa de muerte fue esta inyección.
Inicialmente, sus padres no tomaron medidas frente a la muerte de su hija, sino que hasta que vieron el estudio publicado en la revista Nature se encendieron sus alarmas.
En el ensayo se describía la terapia génica experimental de la que fue sujeto su hija, pero no se mencionaba que la mutación correspondía a ella, pues se trataba de un estudio de un único paciente, y mucho menos su desenlace fatal.
No obstante, los padres tenían conversaciones con el científico grabadas que fueron analizadas por la investigación de Science.
El ensayo, además, reflejaba que los experimentos con ratones y monos registraron potenciales daños que deberían haber detenido el proyecto. Sin importar esta revisión de sus pares y, presuntamente, sin informar a la familia, Qiu continuó con la terapia experimental que finalmente acabó con la vida de la pequeña de 6 años.
Tras el deceso, los investigadores no fueron sancionados ni retirados de sus cargos, aunque unos meses después el hospital tuvo que pagar una multa de 3.500 dólares.
La situación ha causado gran polémica en la comunidad científica y específicamente en el desarrollo de este tipo de terapias génicas, por lo que varios expertos han pedido que se retire el estudio de la revista.
Enviando corrección, espere un momento...
