La fibrosis quística es una enfermedad que, a pesar de ser poco frecuente, puede generar graves problemas en todas las dimensiones de la salud. En esa línea, la recomendación es a poner atención a las primeras señales para obtener un diagnóstico y tratamiento oportuno.
La fibrosis quística en Chile produciría hasta 30 casos anuales, razón por la que se le considera una enfermedad poco frecuente, sin embargo, debido a que existe poca conciencia de ella, es posible algunas enfermedades respiratorias sean diagnósticos erróneos de la afección genética.
Cada 8 de septiembre se conmemora a nivel mundial del día de la fibrosis quística, jornada que se dedica a crear conciencia sobre los síntomas y la detección oportuna del trastorno.
¿Qué es la fibrosis quística?
De acuerdo a Óscar Fielbaum Colodro, broncopulmonar infantil de Clínica Las Condes, la fibrosis quística es “una enfermedad de origen genético que afecta mayormente a las glándulas exocrinas del organismo”.
Por lo tanto, produce una enfermedad multisistémica, lo que quiere decir que afecta diversos órganos del cuerpo, los principales son el sistema respiratorio, digestivo y reproductivo, especificó.
La enfermedad se produce, explica el profesional, cuando “se genera una falla en la formación de una proteína capaz de funcionar como un poro por donde tiene que pasar el ion cloro y es este canal, el del cloro, el responsable de mantener la hidratación de los distintos órganos que tienen las glándulas exocrinas. Si este canal no funciona, se produce la enfermedad”.
El origen de esta falla sucede cuando los padres “tienen un gen alterado. Cada uno de ellos porta uno, pero no tienen síntomas, por lo que no saben que lo portan”, en consecuencia, “en un 25% de los embarazos existe la posibilidad de que cada padre entregue un gen y que el niño en formación tenga los dos y luego desarrolle la enfermedad”, explicó Fielbaum.
¿Cuáles son los primeros signos?
El pediatra señala que para que esta enfermedad logre una buena expectativa de vida, lo ideal es detectarla de manera precoz. Por ello, hace hincapié en poner atención en un simple síntoma: Problemas respiratorios recurrentes.
Esto quiere decir que si un niño -generalmente el diagnóstico se hace en esta edad, pero puede haber casos en personas mayores- tiene de manera frecuente cuadros bronquiales obstructivos, neumonías, tos crónica, etc. es probable que tenga fibrosis quística.
Otra señal de la enfermedad es una característica en particular que se puede desarrollar: piel salada. “Las mamás a veces se dan cuenta al darles un beso a estos niños, sienten ese sabor salado en la piel”, relató el especialista.
Test del sudor
A partir de esta señal, el procedimiento que se puede utilizar es el test del sudor, el cual, según explica el profesional, “hay que hacerlo cuando se sospecha la enfermedad y los doctores muchas veces tendemos a olvidarnos que existe y a no sospecharla, por lo tanto, nos demoramos mucho en el diagnóstico”.
No obstante, afirma, la fibrosis quística, debido al avance de la ciencia, tiene un “excelente pronóstico”.
El test del sudor se realiza mediante una muestra de la superficie de la piel a la cual se le mide el nivel de sodio y cloro. “Cuando el cloro es superior a 60 mililitros por litro, se confirma el diagnóstico de fibrosis quística“, explica Fielbaum.
El porqué la piel puede tomar un sabor salado, se debe a que “la falla de esta proteína, que mantiene un poro abierto para que pase el ion cloro en las distintas glándulas, produce un sudor muy cargado con cloruro de sodio que es la sal“, detalló.
Según el profesional, la fibrosis quística, con el avance de las investigaciones y tratamientos, ha logrado que los pacientes tengan una sobrevida media de 50 años a nivel mundial. En Chile, en contraste, el rango baja a 19 y 20 años.
Además, señala, la consulta poco oportuna ha afectado a que muchos adultos tengan un diagnóstico tardío, explicó el broncopulmonar.
