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Investigadores identifican gen que provoca Distonía Cervical o torsión del cuello
Publicado por: Comunicado de Prensa
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Investigadores identificaron un gen que causa la aparición en la edad adulta de distonía cervical primaria, una condición frecuentemente dolorosa en la cual los pacientes giran el cuello involuntariamente.

El descubrimiento realizado por un equipo de la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, y la Universidad de Tennessee Health Sciences Center, entrega luces acerca de un desorden de movimiento que anteriormente los especialistas rara vez podían explicar. Esta investigación aparece en la revista Annals of Neurology.

En 1990, un hombre con el cuello torcido fue a ver al neurólogo Ryan Uitti, de la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota. Uitti sabía acerca de la distonía cervical primaria en edad adulta, que se traduce en torsiones involuntarias del cuello a la izquierda o la derecha, hacia atrás o hacia adelante. La mayoría de las personas que la tienen sufren de dolor muscular y alteraciones en la posición de la cabeza. Algunos no piensan que es tan inusual y puede que no busquen ayuda médica, dice Uitti.

‚ÄúPiensan que durmieron mal en alg√ļn momento, o que la torsi√≥n se puede arreglar con otra maniobra, como caminar hacia atr√°s, que en realidad podr√≠a ser considerado como un poco loco‚ÄĚ, indic√≥ el especialista.

A Uitti le hab√≠an ense√Īado que generalmente no hay explicaci√≥n para el desorden, cuando aparece en la edad adulta. Pero trabajando con un grupo de neur√≥logos que han encontrado la causa gen√©tica de otras condiciones raras, comenz√≥ a investigar.

Su paciente primero dijo que nadie de su familia ten√≠a el mismo problema. El m√©dico pronto descubri√≥ que su paciente ten√≠a un hermano gemelo que ten√≠a la cabeza torcida tambi√©n, pero en la direcci√≥n opuesta. Y cuando el doctor fue a visitar a su hermana, pudo ver que ella ten√≠a el mismo tipo de diston√≠a. Finalmente, siete personas en la familia extendida fueron diagnosticadas con esta misteriosa condici√≥n. ‚ÄúO√≠ muchas explicaciones por parte de la familia, como que un miembro fue golpeado por un rayo‚ÄĚ, dice.

En 1994, cuando Uitti fue trasladado a la Cl√≠nica Mayo en Florida, continu√≥ su investigaci√≥n sobre la base gen√©tica de este trastorno neurol√≥gico, que tambi√©n se conoce como tort√≠colis espasm√≥dica. El utiliz√≥ la infraestructura de investigaci√≥n proporcionada por Morris K. Udall Center of Excellence for Parkinson¬īs Disease Research, fundada por los Institutos Nacionales de Salud, y colabor√≥ con un equipo de la Mayo que incluy√≥ al cazador del gen del Parkinson, Zbigniew Wszolek, M.D.

Ellos y los investigadores de la Universidad de Tennessee Health Sciences Center, con Mark LeDoux, M.D., Ph.D., como el neurogenetista l√≠der, est√°n reportando el primer gen que causa la diston√≠a cervical primaria. Su descubrimiento se basa en material gen√©tico donado por esta familia ‚ÄĒ el primer grupo de parientes identificado ‚ÄĒ y otros con la condici√≥n.

Los investigadores encontraron una mutaci√≥n en el gen CIZ1 que hace que una prote√≠na se exprese en ciertas c√©lulas nerviosas en el cerebro y que pareciera que est√° involucrada en el ciclo de actividades celular. El mecanismo real a√ļn no ha sido identificado, el Dr. Uitti dice: ‚ÄúEs interesante porque el tejido cerebral de personas con este trastorno se ve absolutamente normal‚ÄĚ.

Los textos dicen que la diston√≠a cervical primaria en edad adulta afecta a alrededor de 30 de cada 100.000 personas, pero el Dr. Uitti cree que no es tan raro. ‚ÄúLa diston√≠a cervical es el tipo de diston√≠a focal, fija, y de inicio en la vida adulta m√°s com√ļn. Pero sospecho que la mayor√≠a de la gente no busca atenci√≥n m√©dica para un poco de torsi√≥n o inclinaci√≥n del cuello‚ÄĚ, dice.

Hay varios tratamientos. El m√°s com√ļn es el uso de inyecciones de toxina botul√≠nica para incapacitar el nervio en el m√ļsculo afectado, lo que elimina el dolor c√≥nico y la tirantez y contracci√≥n del m√ļsculo.

Uitti cree que CIZ1 es una causa gen√©tica de este trastorno y que se encontrar√°n otros genes. Pero est√° entusiasmado acerca de que al menos se haya encontrado una explicaci√≥n para √©sta. ‚ÄúA pesar de que tom√≥ 20 a√Īos, al menos se llevo a cabo mientras estoy en vida‚ÄĚ, dice. ‚ÄúEste descubrimiento refleja la primera causa gen√©tica para esta condici√≥n que se haya identificado‚ÄĚ.

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