En Chile, más de 350 personas padecen Fenilcetonuria, también conocida como PKU. Quienes la padecen tienen prohibido consumir proteínas animales y vegetales dado que les produce daño neurológico irreversible.
Este trastorno, es una condición genética que provoca que el organismo no pueda procesar un aminoácido llamado fenilalanina, que se encuentra en casi todos los alimentos. Si ésta sube demasiado puede provocar daños en el cerebro que podrían llevar a una discapacidad intelectual severa.
Por este motivo es importante detectarla desde el momento del nacimiento. Para lograrlo, desde 1992 el Ministerio de Salud implementó el examen gratuito que se le realiza a todos los recién nacidos en nuestro país inmediatamente después del parto (a través del test del talón) para detectar si tienen Fenilcetonuria.
Si esto es así, desde los primeros días de vida se indica una dieta que restringe la cantidad de proteínas que el recién nacido puede ingerir. Además, a través de un programa del Ministerio de Salud, los pacientes cuentan con atención médica especializada y reciben gratis un suplemento (fórmula láctea) especial que aporta los nutrientes que no pueden consumir en la dieta.
El tratamiento nutricional implica múltiples limitaciones para los pacientes y un gran impacto para la calidad de vida. No resulta fácil obtener los alimentos que pueden consumir, como harina aproteica, por su alto costo.
“El tratamiento se basa en la restricción dietética para mantener la concentración plasmática de fenilalanina dentro de los límites seguros. Sabemos que cuando se instaura un tratamiento precoz, preferentemente antes del mes de vida, la evolución es excelente”, comenta la doctora Tatiana Muñoz, neuróloga infantil y de adolescentes de la Clínica Alemana de Santiago y especialista en enfermedades metabólicas de la Universidad de Toronto, Canadá.
La restricción dietética que deben seguir los pacientes con PKU es muy estricta: están restringidas la mayoría de las fuentes de proteínas, tales como: carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos y algunas hortalizas.
“A partir de determinada edad, normalmente al llegar a la adolescencia, el cumplimiento de la dieta se hace aún más difícil, vemos que los pacientes no respetan las indicaciones nutricionales como antes y muchas veces aumentan sus niveles de fenilalanina “, explica la especialista.
Desde 2004 varios equipos a nivel internacional comenzaron a administrar dihidrocloruro de sapropterina a determinados pacientes PKU que respondían a este tratamiento.
“Esta terapia ha demostrado su eficacia en el 35-40% de los pacientes, y ha permitido de este modo disminuir las restricciones dietéticas”, comenta la especialista.
El gran problema en Chile, a diferencia de lo que ocurre en España, Canadá u otros países, es que no existe cobertura del sistema de salud para este tratamiento.
La FDA (Food and Drug Administration) ha aprobado esta terapia para el tratamiento de la Fenilcetonuria. Su mecanismo de acción es estimular a la enzima fenilalanina hidroxilasa, aumentando así la tolerancia a la fenilalanina que se encuentra en los alimentos. El medicamento se usa en combinación con una restricción parcial de dieta.
María Inostroza, tiene dos hijos con PKU: Juan Carlos (16 años) y Eduardo (13 años). Ambos responden a la terapia. Hace algunos años los testearon, pero no pudieron seguir con el tratamiento porque no está cubierto.
“Lo que más me preocupa es este periodo de la adolescencia, en el cual muchos jóvenes no siguen la dieta. He visto a muchos adolescentes con niveles altos. Mis hijos son conscientes. Han visto otros niños mal y ellos no quieren que les pase lo mismo” cuenta María.
Esta mamá preocupada por satisfacer el hambre de sus hijos (al no consumir proteínas cuesta que se sientan satisfechos), ha incursionado en la cocina preparando distintas recetas, las que etiqueta con todos los componentes especiales que utiliza, para así poder fiscalizar la cantidad de fenilanalina diaria que consumen sus hijos.
Ella les prepara alimentos sin proteína: pan, galletas, papas fritas, queques, tortas, sopaipillas, hamburguesas de cochayuyo, etc. Ha logrado elaborar productos que son ricos, “entonces a los niños les parece que están comiendo más normal”. Tan bien le están quedando sus recetas, que otras mamás le compran. Todo con etiqueta de los materiales que usó y las cantidades.
María dice que no es fácil el día a día. “En el colegio les comían las colaciones especiales que llevaban y al no poder consumir otra cosa, se quedaban sin comer. Fui a hablar al colegio y en una reunión de papás expliqué la enfermedad que tenían y ahí ellos hablaron con sus hijos. También hubo un tiempo que no querían ir a los cumpleaños porque no podían comer lo que se servía. Ahora ya lo superaron, pero es muy difícil”, comenta.
El sueño de María es poder acceder a algún capital que le ayudará a comercializar sus recetas, mejorando el empaque y lograr producir más stock, cumpliendo con todos los requisitos para que más mamás puedan acceder a sus preparaciones.
Antecedentes PKU
Los recién nacidos que padecen Fenilcetonuria al principio no presentan ningún síntoma. Sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de la enfermedad en pocos meses.
Los síntomas de la Fenilcetonuria no tratada pueden ser leves o graves, y comprenden:
– Retardo del desarrollo
– Microcefalia
– Epilepsia
– Discapacidad intelectual
– Autismo
– Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
– Trastornos psiquiátricos
– Hiperactividad
– ConvulsionesLa forma más grave del trastorno se llama Fenilcetonuria clásica. Los niños y los adultos que padecen formas menos graves de Fenilcetonuria, en las que la enzima defectuosa conserva alguna función, corren un menor riesgo de tener daño cerebral significativo. Sin embargo, todos los niños que tienen estas formas del trastorno requieren una dieta especial para prevenir la discapacidad intelectual y las demás complicaciones.
Hay una forma leve de hiperfenilalaninemia que no requiere dieta y que mantienen niveles más bajos de fenilalanina que no llegan a ser tóxicos para el cerebro es la denominada hiperfenilalaninemia benigna.
