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Jueves 28 junio de 2018 | Publicado a las 09:08
PKU: La enfermedad que puede producir da√Īo cerebral al consumir prote√≠na si no se detecta
Publicado por: Bernardita Villa La información es de: Comunicado de Prensa
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En Chile, m√°s de 350 personas padecen Fenilcetonuria, tambi√©n conocida como PKU. Quienes la padecen tienen prohibido consumir prote√≠nas animales y vegetales dado que les produce da√Īo neurol√≥gico irreversible.

Este trastorno, es una condici√≥n gen√©tica que provoca que el organismo no pueda procesar un amino√°cido llamado fenilalanina, que se encuentra en casi todos los alimentos. Si √©sta sube demasiado puede provocar da√Īos en el cerebro que podr√≠an llevar a una discapacidad intelectual severa.

Por este motivo es importante detectarla desde el momento del nacimiento. Para lograrlo, desde 1992 el Ministerio de Salud implementó el examen gratuito que se le realiza a todos los recién nacidos en nuestro país inmediatamente después del parto (a través del test del talón) para detectar si tienen Fenilcetonuria.

Si esto es así, desde los primeros días de vida se indica una dieta que restringe la cantidad de proteínas que el recién nacido puede ingerir. Además, a través de un programa del Ministerio de Salud, los pacientes cuentan con atención médica especializada y reciben gratis un suplemento (fórmula láctea) especial que aporta los nutrientes que no pueden consumir en la dieta.

El tratamiento nutricional implica m√ļltiples limitaciones para los pacientes y un gran impacto para la calidad de vida. No resulta f√°cil obtener los alimentos que pueden consumir, como harina aproteica, por su alto costo.

‚ÄúEl tratamiento se basa en la restricci√≥n diet√©tica para mantener la concentraci√≥n plasm√°tica de fenilalanina dentro de los l√≠mites seguros. Sabemos que cuando se instaura un tratamiento precoz, preferentemente antes del mes de vida, la evoluci√≥n es excelente”, comenta la doctora Tatiana Mu√Īoz, neur√≥loga infantil y de adolescentes de la Cl√≠nica Alemana de Santiago y especialista en enfermedades metab√≥licas de la Universidad de Toronto, Canad√°.

Pixabay | Pexels
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La restricción dietética que deben seguir los pacientes con PKU es muy estricta: están restringidas la mayoría de las fuentes de proteínas, tales como: carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos y algunas hortalizas.

“A partir de determinada edad, normalmente al llegar a la adolescencia, el cumplimiento de la dieta se hace a√ļn m√°s dif√≠cil, vemos que los pacientes no respetan las indicaciones nutricionales como antes y muchas veces aumentan sus niveles de fenilalanina “, explica la especialista.

Desde 2004 varios equipos a nivel internacional comenzaron a administrar dihidrocloruro de sapropterina a determinados pacientes PKU que respondían a este tratamiento.

‚ÄúEsta terapia ha demostrado su eficacia en el 35-40% de los pacientes, y ha permitido de este modo disminuir las restricciones diet√©ticas‚ÄĚ, comenta la especialista.

El gran problema en Chile, a diferencia de lo que ocurre en Espa√Īa, Canad√° u otros pa√≠ses, es que no existe cobertura del sistema de salud para este tratamiento.

La FDA (Food and Drug Administration) ha aprobado esta terapia para el tratamiento de la Fenilcetonuria. Su mecanismo de acción es estimular a la enzima fenilalanina hidroxilasa, aumentando así la tolerancia a la fenilalanina que se encuentra en los alimentos. El medicamento se usa en combinación con una restricción parcial de dieta.

Tookapic | Pexels
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Mar√≠a Inostroza, tiene dos hijos con PKU: Juan Carlos (16 a√Īos) y Eduardo (13 a√Īos). Ambos responden a la terapia. Hace algunos a√Īos los testearon, pero no pudieron seguir con el tratamiento porque no est√° cubierto.

‚ÄúLo que m√°s me preocupa es este periodo de la adolescencia, en el cual muchos j√≥venes no siguen la dieta. He visto a muchos adolescentes con niveles altos. Mis hijos son conscientes. Han visto otros ni√Īos mal y ellos no quieren que les pase lo mismo‚ÄĚ cuenta Mar√≠a.

Esta mamá preocupada por satisfacer el hambre de sus hijos (al no consumir proteínas cuesta que se sientan satisfechos), ha incursionado en la cocina preparando distintas recetas, las que etiqueta con todos los componentes especiales que utiliza, para así poder fiscalizar la cantidad de fenilanalina diaria que consumen sus hijos.

Ella les prepara alimentos sin prote√≠na: pan, galletas, papas fritas, queques, tortas, sopaipillas, hamburguesas de cochayuyo, etc. Ha logrado elaborar productos que son ricos, ‚Äúentonces a los ni√Īos les parece que est√°n comiendo m√°s normal‚ÄĚ. Tan bien le est√°n quedando sus recetas, que otras mam√°s le compran. Todo con etiqueta de los materiales que us√≥ y las cantidades.

Mar√≠a dice que no es f√°cil el d√≠a a d√≠a. ‚ÄúEn el colegio les com√≠an las colaciones especiales que llevaban y al no poder consumir otra cosa, se quedaban sin comer. Fui a hablar al colegio y en una reuni√≥n de pap√°s expliqu√© la enfermedad que ten√≠an y ah√≠ ellos hablaron con sus hijos. Tambi√©n hubo un tiempo que no quer√≠an ir a los cumplea√Īos porque no pod√≠an comer lo que se serv√≠a. Ahora ya lo superaron, pero es muy dif√≠cil‚ÄĚ, comenta.

El sue√Īo de Mar√≠a es poder acceder a alg√ļn capital que le ayudar√° a comercializar sus recetas, mejorando el empaque y lograr producir m√°s stock, cumpliendo con todos los requisitos para que m√°s mam√°s puedan acceder a sus preparaciones.

Antecedentes PKU

Los reci√©n nacidos que padecen Fenilcetonuria al principio no presentan ning√ļn s√≠ntoma. Sin tratamiento, los beb√©s suelen manifestar signos de la enfermedad en pocos meses.

Los síntomas de la Fenilcetonuria no tratada pueden ser leves o graves, y comprenden:

– Retardo del desarrollo
– Microcefalia
– Epilepsia
– Discapacidad intelectual
– Autismo
– Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
– Trastornos psiqui√°tricos
– Hiperactividad
– Convulsiones

La forma m√°s grave del trastorno se llama Fenilcetonuria cl√°sica. Los ni√Īos y los adultos que padecen formas menos graves de Fenilcetonuria, en las que la enzima defectuosa conserva alguna funci√≥n, corren un menor riesgo de tener da√Īo cerebral significativo. Sin embargo, todos los ni√Īos que tienen estas formas del trastorno requieren una dieta especial para prevenir la discapacidad intelectual y las dem√°s complicaciones.

Hay una forma leve de hiperfenilalaninemia que no requiere dieta y que mantienen niveles más bajos de fenilalanina que no llegan a ser tóxicos para el cerebro es la denominada hiperfenilalaninemia benigna.

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