En Chile, el examen de pesquisa neonatal es vital para detectar enfermedades congénitas en recién nacidos, que podrían tener graves secuelas, aunque suele pasar desapercibido. Desde 1992 era obligatorio, pero recientemente se amplió a 26 enfermedades en el sistema público. Acá te contamos los detalles.

En Chile, los recién nacidos son sometidos a un importante examen para prevenir e identificar enfermedades congénitas, pero este es poco conocido, ya que pasa desapercibido entre todo el papeleo y los chequeos que reciben los lactantes en sus primeras horas de vida: se trata de la pesquisa neonatal.

De acuerdo con el Ministerio de Salud, “su propósito es identificar oportunamente alteraciones metabólicas o genéticas que, sin un diagnóstico precoz, pueden generar secuelas graves, permitiendo intervenir a tiempo y resguardar el desarrollo y la calidad de vida en los primeros días de vida”.

A nivel país, este examen es obligatorio desde 1992, pero hasta hace poco en el sistema público solo identificaba dos afecciones, la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. Ahora se amplió a 26.

Antes, para hacer una pesquisa neonatal más profunda, había que buscar opciones particulares, pero desde septiembre pasado ya es universal.

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Conociendo la pesquisa neonatal

Pese a ser un paso crucial de las primeras horas de un recién nacido, la pesquisa o tamizaje neonatal es poco conocida en la población porque las enfermedades que busca son poco frecuentes y, en la mayoría de los casos, la familia no recibe el llamado para hacer seguimiento al recién nacido.

Karla Cortes, especialista de aplicaciones neonatales de Biotecom, empresa nacional especializada en diagnóstico temprano y medicina personalizada, dice no se le da la importancia que merece.

“Muchas veces los padres desconocen el propósito del tamizaje neonatal y, como en la mayoría de los casos no se detecta ninguna patología, no se le da la importancia que realmente tiene”, comenta en un comunicado.

Pero puntualiza que, en el caso de que se detecte alguna de estas enfermedades, “el diagnóstico oportuno transforma una patología potencialmente fatal en una condición controlable. Con tratamientos adecuados, que pueden incluir cambios en la dieta, suplementos o medicamentos, los niños pueden desarrollarse de forma saludable y sin mayores complicaciones”.

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¿En qué consiste?

El examen consiste en tomar una muestra de sangre muy pequeña del talón del recién nacido durante sus primeros 3 días de vida, que luego es enviada a los laboratorios centinela del tamizaje neonatal en el país.

Estos se encuentran en el Hospital San Juan de Dios, en Santiago; el Hospital Guillermo Grant Benavente, de Concepción; y el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), también en Santiago.

En los laboratorios, se utiliza tecnología bioquímica de alta sensibilidad que analiza los biomarcadores específicos de la muestra de sangre.

Desde el año pasado, el examen incorpora en total 26 condiciones seleccionadas según su relevancia clínica, la evidencia científica disponible y los tratamientos o intervenciones existentes para su manejo.

Estas son:

1. Fenilcetonuria (PKU) – Sensible
2. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) – Crítica
3. Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa (HCY) – Sensible
4. Tirosinemia tipo I (TYR I) – Sensible
5. Citrulinemia tipo I (CIT) – Crítica
6. Aciduria argininosuccínica (ASA) – Crítica
7. Acidemia propiónica (PROP) – Crítica
8. Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 (MUT) – Crítica
9. Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 (Cbl A,B) – Sensible
10. Acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C,D) – Sensible
11. Acidemia isovalérica (IVA) – Crítica
12. Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC) – Sensible
13. Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG) – Crítica
14. Deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT) – Crítica
15. Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GA1) – Crítica
16. Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD) – Crítica
17. Deficiencia sistémica primaria de carnitina (CUD) – Sensible
18. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) – Crítica
19. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) – Crítica
20. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) – Crítica
21. Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial (TFP) – Crítica
22. Hipotiroidismo primario congénito (HC) – Sensible
20. Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa (CAH 21-OHD) – Crítica
24. Fibrosis quística (FQ) – Sensible
25. Deficiencia de biotinidasa (BIOT) – Sensible
26. Galactosemia clásica (GALT) – Crítica

*Acá puedes ver el detalle: diprece.minsal.cl/panel-y-definicion-de-patologias/