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El dilema del genoma “post-mortem”
Publicado por: Agencia SINC
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Por unos 150 euros ($115 mil) ya es posible secuenciar parte del ADN y averiguar si tiene mutaciones gen√©ticas asociadas a determinadas enfermedades que podr√≠an transmitirse a los hijos. El dilema est√° en qu√© hacer con esta informaci√≥n confidencial cuando la persona muere. Juristas, genetistas y expertos en bio√©tica analizan c√≥mo tratar la dimensi√≥n familiar del genoma cuando su due√Īo ya no est√°.

Carlos tiene 51 a√Īos. Un familiar directo se realiz√≥ un an√°lisis gen√©tico y, al cabo de un tiempo, falleci√≥. Ahora ha necesitado acceder a esos datos para saber si su pariente ten√≠a alteraciones en unos genes determinados, lo que aumentar√≠a el riesgo de sufrir c√°ncer de colon, una enfermedad que √©l tambi√©n podr√≠a padecer.

El caso de Carlos ‚Äďcuyo nombre real prefiere mantener en secreto‚Äď es uno de los tres de este tipo que han surgido en los √ļltimos a√Īos en el Instituto de Medicina Gen√≥mica de Valencia (Espa√Īa), uno de los mayores laboratorios de referencia de Europa.

‚ÄúHoy conocemos los genes causantes de unas 3.000 enfermedades y disponemos de las herramientas para diagnosticarlas‚ÄĚ, afirma a Sinc Manuel P√©rez-Alonso, director del centro. En el caso de Carlos, saber si su genoma registra la misma anomal√≠a que el de su familiar podr√≠a suponer incluso no llegar a desarrollar nunca ese tumor, gracias a la cirug√≠a preventiva que se puede practicar en algunos casos.

Alrededor del 10% de todos los tipos de cáncer tienen una causa genética, lo que significa que la persona ha heredado de sus progenitores un mayor riesgo de sufrir esa enfermedad. Junto al cáncer de colon, el de mama y ovario, con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, son los que tienen mayor peso genético.

Casos como el de la actriz Angelina Jolie ‚Äďportadora de estas alteraciones en sus genes‚Äď que decidi√≥ prevenir la aparici√≥n de la enfermedad someti√©ndose a una doble mastectom√≠a y a la extirpaci√≥n de los ovarios, ponen de manifiesto el papel preventivo de estas pruebas. En su caso, su madre y su t√≠a fallecieron por c√°ncer de ovario y de pecho.

‚ÄúPor desgracia, la mayor√≠a de las enfermedades gen√©ticas no tienen tratamiento, pero con algunas s√≠ se puede actuar y se pueden prevenir gracias a un diagn√≥stico precoz, a ra√≠z de que la sufra un pariente‚ÄĚ, alienta P√©rez-Alonso.

Conocer el mapa gen√©tico de un familiar, porque previamente ha decidido secuenciar parte o todo su ADN, puede ser relevante para la salud de sus allegados pero, ¬Ņqu√© ocurre con el acceso a estos datos cuando la persona fallece?

Entre el derecho y el deber

Los expertos se encuentran ante el difícil equilibrio entre el deber de advertir a los familiares por el riesgo de sufrir enfermedades futuras, y el derecho de estos a no querer saber tal información.

‚ÄúNo podemos afirmar que un principio sea m√°s importante que el otro; depende del contexto‚ÄĚ, declara a Sinc Sarah Boers, investigadora del Centro M√©dico Universitario de Utrecht (Pa√≠ses Bajos) y autora principal de un trabajo en el que analiza c√≥mo abordar una situaci√≥n tan delicada cuando la persona muere.

En Espa√Īa, el derecho a no saber de todos los pacientes est√° recogido en la Ley 41/2002, que regula la autonom√≠a del paciente y los derechos y obligaciones en relaci√≥n con la documentaci√≥n cl√≠nica.

‚ÄúEn particular, la Ley 14/2007 de investigaci√≥n biom√©dica lo reconoce cuando se realizan an√°lisis gen√©ticos‚ÄĚ, indica a Sinc Pilar Nicol√°s, miembro de la C√°tedra Interuniversitaria de Derecho y Genoma Humano (Universidad UPV-Deusto).

Una persona que secuencia su ADN puede decidir no querer saber sus datos o parte de ellos, pero puede solicitar que se transmitan a sus descendientes, en vida o cuando muera. ‚ÄúSi se opta por no saber, este deseo debe ser respetado, aunque est√° previsto que se pueda informar a los familiares, puesto que el paciente ya no podr√° hacerlo si fallece‚ÄĚ, matiza la jurista.

Nicolás y los demás especialistas consultados coinciden en que el paciente, antes de morir, no tiene un deber legal de comunicar el resultado de los análisis genéticos a sus familiares. Lo que podría existir, en todo caso, es un deber ético. Una vez que fallece, esta decisión se trasladaría a su médico.

‚ÄúEl facultativo que conoce esta informaci√≥n no sabe si los familiares quieren saberla o no‚ÄĚ, puntualiza Boers. Adem√°s, su obligaci√≥n de asistencia es con su paciente, no con sus parientes. En casos de este tipo, los m√©dicos suelen acudir a los comit√©s de √©tica de sus centros.

Una persona que secuencia su ADN puede decidir no querer saber sus datos o parte de ellos, pero puede solicitar que se transmitan a sus descendientes, en vida o cuando muera.

Una persona que secuencia su ADN puede decidir no querer saber sus datos o parte de ellos, pero puede solicitar que se transmitan a sus descendientes, en vida o cuando muera.

Queda por escrito

En ocasiones, el documento de consentimiento informado que firma el paciente antes de analizar sus genes sí incluye la premisa de informar o no a sus familiares cuando muera. Pero otras veces, esa pregunta no se incluye para no importunarle.

Que el especialista se sienta inc√≥modo al plantearlo no es excusa para no dar al paciente la opci√≥n de controlar su propia informaci√≥n‚ÄĚ, denuncia a Sinc Mark A. Rothstein, director del Instituto de Bio√©tica, Pol√≠tica de Salud y Derecho de la Universidad de Louisville (EEUU).

Suponiendo que ese documento indicara que el paciente se niega a revelar la informaci√≥n una vez fallecido, si esta fuera vital para la salud de un familiar, se podr√≠a desobedecer tal instrucci√≥n, pero son supuestos muy poco frecuentes, seg√ļn los expertos.

Las instituciones médicas tienen dos fórmulas para notificar a los familiares que tienen información genética que les podría interesar. Una es activamente, dirigiéndose a ellos, y otra pasiva, esperando a que sean estos los que soliciten los datos. Esta segunda opción parece la más adecuada, pues no colisiona con el derecho a no querer saber.

‚ÄúPreguntar a un familiar si quiere recibir cierta informaci√≥n gen√©tica de un allegado, de antemano, pone de manifiesto que esa informaci√≥n no va a ser buena‚ÄĚ, reconoce Rothstein. Por eso, los especialistas recomiendan una pol√≠tica de comunicaci√≥n pasiva, a petici√≥n del familiar.

‚ÄúSin embargo, hay excepciones que justificar√≠an una aproximaci√≥n activa, como haber encontrado informaci√≥n que podr√≠an salvar la vida de esa persona‚ÄĚ, especifica Boers.

Prevención antes de nacer

En la lista de las 3.000 enfermedades con causas gen√©ticas que conocemos hoy, adem√°s de diferentes tipos de c√°ncer, figuran las enfermedades raras. ‚ÄúUn porcentaje muy alto de aquellas cuya causa se conoce es de tipo gen√©tico‚ÄĚ, apunta P√©rez-Alonso. Por eso, con una dolencia de este tipo, los m√©dicos casi siempre acuden al diagn√≥stico de los genes.

Junto a estos dos grupos estar√≠an muchas enfermedades pedi√°tricas, que aparecen en los primeros a√Īos de vida y son graves. Un ejemplo es la fenilcetonuria que, sin tratamiento, puede provocar da√Īos cerebrales. Diagnosticarla de forma precoz, eliminando un amino√°cido en la dieta del menor (la fenilalanina), supondr√° que este pueda llevar una vida completamente normal.

‚ÄúNuestro objetivo es prevenir todas estas dolencias por el alto grado de sufrimiento que suponen para los ni√Īos, y que incluso pueden tener un desenlace fatal. Algunas muy graves ‚Äďcomo la atrofia muscular espinal cong√©nita‚Äď no tienen tratamiento‚ÄĚ, admite el experto.

Las pruebas gen√©ticas tambi√©n sirven para diagnosticar la muerte s√ļbita card√≠aca, que se produce cuando los ventr√≠culos del coraz√≥n desarrollan un ritmo r√°pido e irregular y tiemblan en lugar de contraerse, impidiendo al coraz√≥n suministrar ox√≠geno.

‚ÄúAunque no se puede prevenir su aparici√≥n, si tienes un desfibrilador port√°til puedes intentar tratar el ataque‚ÄĚ, se√Īala a Sinc Henry T. Greely, director del Centro para el Derecho y la Biociencia de la Universidad de Stanford (EEUU).

Investigadores del Albert Einstein College o Medicine de Nueva York, llevaron a cabo un estudio con 50 personas que se hab√≠an realizado an√°lisis gen√©ticos. El motivo era que ellos o sus familiares hab√≠an sufrido fallos card√≠acos o muertes s√ļbitas. La mayor√≠a opin√≥ que compartir esta informaci√≥n con sus parientes era una obligaci√≥n.

Conocer detalles de nuestro genoma tambi√©n puede resultar decisivo a la hora de tener descendencia. ‚ÄúLos datos pueden llevarnos a querer tener hijos o no, hacer pruebas fetales o incluso el diagn√≥stico gen√©tico preimplantacional, como ocurre con embriones fecundados in vitro, a los que podemos hacer test antes de que se implanten en el √ļtero‚ÄĚ, detalla el jurista de Stanford.

Estas pruebas podr√≠an evitar que el beb√© desarrolle la enfermedad gen√©tica, eludiendo la cadena de transmisi√≥n. En Espa√Īa, la aplicaci√≥n del diagn√≥stico gen√©tico preimplatacional est√° limitada a unos casos concretos, regulados por la Comisi√≥n Nacional de Reproducci√≥n Humana Asistida.

¬ŅDe qui√©n son los genes?

Teniendo en cuenta la dimensi√≥n familiar de nuestra huella gen√©tica, la pregunta es a qui√©n pertenecen realmente los genes: al individuo o al n√ļcleo familiar. ‚ÄúAunque mucha gente mantiene que esta informaci√≥n pertenece a la familia, yo no estoy de acuerdo porque es personal. Todos deber√≠amos tener el derecho a decidir si queremos compartir esa informaci√≥n con alguien, ya sea vivos o cuando muramos‚ÄĚ, opina Rothstein.

En el estudio dirigido por Boers s√≠ se destaca la dimensi√≥n familiar del ADN, porque el ser humano comparte un alto porcentaje de sus genes con sus parientes. Sin embargo, ‚Äúnuestros genes no pueden considerarse una propiedad compartida ya que acarrear√≠a consecuencias de gran alcance para la autonom√≠a de las personas‚ÄĚ, recalca la cient√≠fica.

En cualquier caso, la información genética de un pariente fallecido no se puede extrapolar 100% a los demás familiares; cada persona tiene su propio mapa genético. Conocer estos datos ayudará a cada uno a decidir si quiere secuenciar su propio ADN.

Los gemelos monocigóticos comparten prácticamente la misma secuencia de ADN

Los gemelos monocigóticos comparten prácticamente la misma secuencia de ADN

La gran excepci√≥n son los hermanos gemelos id√©nticos (monocig√≥ticos). ‚ÄúComparten pr√°cticamente la misma secuencia de ADN ‚Äďrecuerda Greely‚Äď y si uno tiene la alteraci√≥n gen√©tica que causa la enfermedad de Huntington, casi con toda probabilidad, el otro tambi√©n la portar√°‚ÄĚ.

En este caso, la prueba genética de uno tendrá prácticamente los mismos resultados que la del otro, por lo que no sería necesario que se la realizara.

Preguntas sin respuesta

Además de la legislación propia de cada país, globalmente toda esta información se regula con el Convenio de Derechos Humanos y Biomedicina del Consejo de Europa y con la Declaración Internacional sobre los Datos Genéticos Humanos de la UNESCO.

Un marco que, para muchos expertos, teniendo en cuenta a la velocidad con la que avanzan las tecnolog√≠as gen√≥micas, es claramente insuficiente y deja muchas preguntas sin respuesta. ¬ŅQu√© hace un m√©dico si tiene la informaci√≥n gen√©tica de un paciente que fallece y sus familiares son tambi√©n sus pacientes? ¬ŅEst√° obligado a revelarla?

Y en el caso de los hermanos gemelos, ¬Ņtiene uno de ellos el deber legal de avisar al otro de que podr√≠a sufrir una enfermedad gen√©tica, teniendo en cuenta sus propios an√°lisis?

‚ÄúHabr√° responsabilidad jur√≠dica por no informar cuando esta omisi√≥n suponga el incumplimiento de un deber jur√≠dico, se produzca un da√Īo (como la enfermedad gen√©tica) y exista una conexi√≥n entre aquella omisi√≥n y el da√Īo‚ÄĚ, aduce Nicol√°s.

Seg√ļn la jurista, si comunicar estos datos pudiera evitar un riesgo inminente y grave para la salud o la vida de otros, s√≠ habr√≠a responsabilidad jur√≠dica en caso de omisi√≥n.

La revolución genética ya está aquí

Situaciones de este tipo, impensables hace un par de d√©cadas, se multiplicar√°n en los pr√≥ximos a√Īos. Hoy los an√°lisis gen√©ticos m√°s sencillos cuestan en torno a 150 euros ($115 mil) y los resultados est√°n listos en unos veinte d√≠as. Adem√°s, con las tecnolog√≠as de secuenciaci√≥n de nueva generaci√≥n se van a obtener millones de secuencias de ADN a una velocidad sin precedentes, y con costes cada vez m√°s bajos.

Cada vez aparecen m√°s noticias sobre genes que causan enfermedades, con el consiguiente inter√©s por parte de la gente. ‚ÄúLa revoluci√≥n gen√©tica est√° llegando a las personas gracias a los medios de comunicaci√≥n, y empieza a ser habitual que acudan a sus m√©dicos para saber si tienen acceso a los hallazgos que se est√°n produciendo‚ÄĚ, comenta P√©rez-Alonso.

En este contexto, los expertos piden una mayor claridad jurídica, cautela a la hora de tratar la información genética de personas fallecidas y que se tenga en cuenta la dimensión familiar del ADN cuando se vaya a secuenciar.

En 1989, James Watson, uno de los ‚Äėpadres‚Äô del ADN, declar√≥ a la revista Time: ‚ÄúSol√≠amos pensar que nuestro destino estaba en las estrellas; ahora sabemos que est√° en nuestros genes‚ÄĚ. Nuestros genes hablar√°n de nosotros cuando hayamos muerto; pero tambi√©n, de nuestra familia.

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