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Descubren origen de extra√Īa enfermedad que impide a ciclista acumular grasa bajo la piel
Publicado por: Denisse Charpentier
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El ciclista paral√≠mpico brit√°nico, Tom Staniford (23), conoci√≥ el origen de la extra√Īa enfermedad que le impide acumular grasa bajo la piel y que s√≥lo afecta a 8 personas en todo el mundo.

El joven deportista sufre un mal conocido como s√≠ndrome de MDP, el cual es producto de una mutaci√≥n del gen POLD1 lo que deriva en una enzima defectuosa fundamental en la replicaci√≥n del ADN, seg√ļn determin√≥ un grupo de cient√≠ficos de la Universidad de Exter que examin√≥ el caso de Tom.

Seg√ļn indic√≥ el diario ABC, al nacer Staniford ten√≠a un peso normal, pero durante la infancia y adolescencia fue perdiendo los l√≠pidos que acumulaba en extremidades y rostro.

Esta enfermedad adem√°s le significan fuertes dolores en los pies, por la ausencia de grasa que funciona como amortiguador natural en el cuerpo. Esto implica, que adem√°s tenga un riesgo de fractura mayor.

Por otro lado, aunque no acumula grasa bajo la piel, posee altos niveles de lípidos en la sangre, al nivel de una persona con obesidad mórbida, además tiene diabetes y problemas de audición, por lo que usa un audífono ortopédico desde que tiene 10.

“Comprobamos que sufr√≠a s√≠ntomas inusuales, como la diabetes tipo 2 en alguien que no tiene grasa corporal a simple vista, pero no sab√≠amos qu√© lo estaba causando”, dice Andrew Hattersley, profesor de la Wellcome Trust que encabez√≥ la investigaci√≥n.

“Buscamos en los 30 millones de pares de bases -que son unos componentes qu√≠micos de ADN- en comparaci√≥n con los de sus familiares y otros pacientes para intentar identificar la mutaci√≥n. Esto hace un par de a√Īos no hubiera sido posible”, a√Īadi√≥ Hattersley.

Pese a esto, Tom prefiere no hacerse ilusiones con una cura para su padecimiento. “En cierto modo, la identificaci√≥n del origen de mi enfermedad no es muy importante -s√≥lo le han puesto un nombre- pero es reconfortante saber que otras personas est√°n como t√ļ y pueden llevar una vida normal”.

Tom Staniford | Twitter

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