Vida Actual
Lunes 20 mayo de 2019 | Publicado a las 09:29
Cómo es vivir con Mucopolisacaridosis, la enfermedad que afecta a 103 chilenos
Por Denisse Charpentier
La información es de Comunicado de Prensa
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‚ÄúKemuel es un ni√Īo muy cari√Īoso, pero producto de esta enfermedad r√°pidamente puede bajar su nivel de tolerancia a la frustraci√≥n y volverse agresivo. Aunque va al colegio, y de hecho le gusta mucho, muchas veces no puede llegar porque sufre insomnio. Ya tiene 14 a√Īos y desde su primer a√Īo de vida ha tenido que estar sometido a muchos procesos m√©dicos, con alrededor de 12 intervenciones quir√ļrgicas, muchas terapias en Telet√≥n y centros de rehabilitaci√≥n de los servicios de salud”, cuenta Evelyn Contreras, madre de Kemuel Lobos, diagnosticado con Mucopolisacaridosis tipo II o sindrome de Hunter. Viven en San Felipe, Regi√≥n de Valpara√≠so.

“Tambi√©n est√° en tratamiento de reemplazo de enzimas. Kemuel no ha sufrido grandes da√Īos cognitivos, incluso ha tenido avances, pero para otros pacientes no es igual; han tenido retrocesos, vuelven a usar pa√Īales, quedan postrados, dejan de hablar, tienen problemas para deglutir alimentos y eso es muy dif√≠cil, porque un cuidador debe permanecer de manera constante con los ni√Īos‚ÄĚ, a√Īade la mujer.

Kemuel Lobos
Kemuel Lobos

Las MPS son un grupo de enfermedades gen√©ticas poco frecuentes, causada por la falta o deficiencia de la actividad de determinadas enzimas lisosomales. En la mayor√≠a de los casos, unas sustancias llamadas mucopolisac√°ridos se depositan en √≥rganos y sistemas del organismo. Seg√ļn el tipo de MPS, produce retraso neurol√≥gico, talla baja, dismorfismo facial, trastornos cognitivos, problemas de vista y audici√≥n, enfermedades cardiacas, hernias, malformaci√≥n de √≥rganos internos, escoliosis, hiperactividad, agresividad, rigidez muscular, entre otros s√≠ntomas.

En Chile, 103 personas padecen alg√ļn tipo de MPS, seg√ļn datos de la Fundaci√≥n Chilena de Enfermedades Lisosomales (FELCH). Existen siete tipos de MPS, y la Ley Ricarte Soto ofrece cobertura para tres de ellas.

Myriam Estivill, directora de la FELCH, detalla que ‚Äúno solo el paciente se enferma, sino que tambi√©n todo su entorno m√°s cercano. Afecta de diversas maneras, por ejemplo, con la preocupaci√≥n del diagn√≥stico de una enfermedad rara y muy compleja, adem√°s del tiempo que se requiere para atender bien al afectado con controles, ex√°menes, chequeos m√©dicos, terapia de reemplazo enzim√°tico. Alguien de la familia debe dedicarse √ļnicamente al enfermo, sin mencionar el golpe econ√≥mico que significa convivir con esta patolog√≠a‚ÄĚ.

Lucila Barrientos (31) fue diagnosticada a los tres a√Īos con MPS tipo IV o s√≠ndrome de Morquio. ‚ÄúHe tratado de llevar una vida normal. Termin√© el colegio, hice un curso de computaci√≥n y me dedico a ventas, pero no he podido conseguir trabajo porque cuando me ven me dicen que no. Que no estoy capacitada y ponen una y otra excusa. Esta enfermedad me produce dolores musculares muy fuertes. La Ley Ricarte Soto favoreci√≥ a algunas MPS, pero la de Morquio se la salt√≥. Me voy casar el 23 de noviembre si Dios quiere. Mi pareja tambi√©n tiene s√≠ndrome de Morquio. Nos conocimos por medio del WhatsApp del grupo de la FELCH. Comenzamos a pololear hace dos a√Īos y ocho meses. La alcaldesa Cathy Barriga va a ser nuestra madrina‚ÄĚ, cuenta Lucila, de Maip√ļ.

Lucila y Roberto
Lucila y Roberto

La m√©dico pediatra Ximena Pletikosic, jefa de la Unidad de NANEAS (Ni√Īos y Adolescentes con Necesidades Especiales de Atenci√≥n de Salud) del Hospital San Juan de Dios, explica que la MPS ‚Äúes una enfermedad cr√≥nica, progresiva y multisist√©mica, es decir, abarca todos los sistemas del organismo. Por un defecto enzim√°tico no se degradan ciertos componentes y estos se van acumulando en el cuerpo, generando la deformaci√≥n progresiva de las articulaciones y los huesos. Esto genera mucho dolor, escoliosis, malformaciones, talla baja. Depende del tipo de Mucopolisacaridosis, pero en algunos casos hay pacientes que pr√°cticamente no pueden ni caminar a los 7 o 9 a√Īos‚ÄĚ.

La doctora agrega que un tratamiento precoz ‚Äúlogra una mejor calidad de vida, tanto en ni√Īos como en adultos. Disminuyen mucho los dolores √≥seos, pueden ser m√°s autovalentes y caminar mejor‚ÄĚ.

Roberto y Lucila
Roberto y Lucila

La campa√Īa

La Mucopolisacaridosis (MPS) no es solo una palabra dif√≠cil: el d√≠a a d√≠a de los pacientes y sus familias tambi√©n es una batalla constante para lograr la garant√≠a de derechos y una mejor calidad de vida. Para promover la educaci√≥n y la conciencia sobre esta enfermedad, apoyar a las familias y los pacientes, en mayo se conmemora el #MPSDAY, D√≠a Mundial de la Mucopolisacaridosis. Este a√Īo, el #MPSDAY se toma el mes y apuesta por la m√ļsica para informar y comprometer sobre las MPS en Am√©rica Latina.

Con el apoyo de BioMarin, la campa√Īa “Cante por la Vida” invita a todos a cantar la canci√≥n himno “D√≠as mejores”, de la banda brasile√Īa Jota Quest, para crear un video oficial. La letra celebra la esperanza en los d√≠as mejores que todos los pacientes esperan: d√≠as de paz, con calidad de vida, salud e igualdad para todos.

Para participar basta acceder al sitio web www.mpsday.la y seguir las instrucciones. Es posible grabar el video solo, en grupo, batiendo palmas, balanceando la cabeza o sonriendo y escuchando la m√ļsica. Lo importante es participar. Se puede grabar con el celular y enviar por WhatsApp. Los videos se recibir√°n hasta el 30 de mayo. Al final de la campa√Īa se producir√° un video √ļnico, que unir√° a todos los participantes en una sola voz. Adem√°s de Chile, esta campa√Īa se realiza en Argentina, Brasil, Colombia y M√©xico. Quedar√° disponible online hasta el 28 de junio en el sitio web y plataformas digitales del #MPSDAY.

MPS en Chile

En Chile hay 103 pacientes con Mucopolisacaridosis. La Ley Ricarte Soto ofrece cobertura para la MPS tipo I, II y VI. En total son: 12 pacientes con MPS I; 24 pacientes con MPS II; 15 pacientes con MPS III; 44 pacientes con MPS IV; 8 pacientes con MPS VI; 1 paciente con MPS VII

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