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Mutaciones genéticas podrían ser una de las causas del autismo
Publicado por: Agencia AFP
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Cientos de peque√Īas y poco frecuentes mutaciones gen√©ticas, a menudo espont√°neas, juegan un papel clave en el autismo, seg√ļn estudios publicados este mi√©rcoles que marcan un avance en la comprensi√≥n de este complejo trastorno del desarrollo del ni√Īo.

Los cient√≠ficos confirmaron as√≠ la hip√≥tesis seg√ļn la cual, muchas de esas mutaciones no son hereditarias y se manifiestan s√≥lo en los individuos afectados.

Los investigadores analizaron una muestra de unas 1.000 familias de las cuales uno de los hijos padecía autismo.

Uno de los tres estudios revel√≥ que en esos hogares el ni√Īo autista ten√≠a cuatro veces m√°s posibilidades que su hermano o hermana de sufrir esas mutaciones gen√©ticas espont√°neas.

Todos estos trabajos, publicados el 9 de junio en la revista Neuron, parecen indicar que esas numerosas peque√Īas variaciones gen√©ticas afectan sobretodo a la formaci√≥n de sinapsis, esenciales para que las neuronas, las c√©lulas nerviosas, comuniquen entre ellas.

“La diversidad de las variaciones gen√©ticas implica que un tratamiento espec√≠fico a una forma de autismo puede no tener ning√ļn efecto en la mayor√≠a de los casos”, explic√≥ el doctor Michael Wigler, del Cold Spring Harbor Laboratory (Nueva York), autor principal de uno de estos estudios.

Por primera vez, los trabajos de Wigler demuestran que existen de 250 a 300 lugares en el genoma humano donde un n√ļmero de variaciones gen√©ticas puede provocar una u otra forma de autismo.

Esta investigaci√≥n tambi√©n permitir√° probablemente comprender mejor las razones por las cuales el autismo, que afecta a 1% de los ni√Īos en Estados Unidos, concierne cuatro veces m√°s a los ni√Īos que a las ni√Īas a partir de los tres a√Īos.

“Una vez que identifiquemos con suficiente certitud los genes cuyas mutaciones est√°n asociadas al autismo, podremos comenzar a pensar con m√°s claridad en los problemas espec√≠ficos que afectan a cada uno de esos ni√Īos, en lugar de intentar tratar un conjunto de trastornos”, declar√≥ el doctor Matthew State, de la Universidad de Yale (Connecticut, noreste), autor de otro de los estudios publicados.

Seg√ļn State, “estos trabajos representan un avance hacia la comprensi√≥n de la arquitectura gen√©tica del autismo y aportan nuevas bases para poner al d√≠a los mecanismos moleculares y de desarrollo neurobiol√≥gico causantes de este s√≠ndrome, una etapa esencial para concebir y poner a ejecuci√≥n nuevos enfoques de tratamientos espec√≠ficos”.

El doctor Dennis Vitkup, de la Universidad de Columbia en Nueva York, quien dirigi√≥ la tercera investigaci√≥n, estima que los estudios realizados por su equipo ” confortan fuertemente la hip√≥tesis seg√ļn la cual los problemas de formaci√≥n de sinapsis (…) son probablemente la causa principal del autismo”.

De igual manera, uno de los estudios, identificó una región del genoma llamada 7q11.23, posible causa de dos trastornos que se manifiestan por dos comportamientos sociales opuestos.

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