La niña tailandesa fue de las primeras pacientes en participar en la innovadora terapia de reemplazo genético intracerebral cuando tenía poco más de un año, pues sus funciones motoras eran nulas. Ahora la pequeña de 4 años es capaz de caminar, leer y hasta montar a caballo.
La pequeña Rylae-Ann Poulin de 4 años fue la primera niña en obtener resultados positivos tras una innovadora y osada terapia genética intracerebral, esta permitió reemplazar un gen dañado por uno funcional y así permitirle tener habilidades motoras.
Antes de este tratamiento, la niña, que a los 12 meses no era capaz de sostener su cabeza por sí sola, ahora puede correr, leer y hasta montar a caballo, informó DW.
La historia de Rylae-Ann Poulin
Cuando Rylae-Ann Poulin tenía un año, no gateaba ni balbuceaba como otros niños de su edad. Un trastorno genético raro le impedía incluso levantar la cabeza.
Meses después, los médicos aplicaron terapia génica directamente en su cerebro.
Ahora, la niña de 4 años camina, corre, nada, lee y monta a caballo. “Simplemente, hace muchísimas cosas increíbles que los médicos alguna vez dijeron que serían imposibles”, afirmó su madre, Judy Wei.
Rylae-Ann, quien vive con su familia en Bangkok, fue una de las primeras en beneficiarse de una nueva forma de aplicar terapia génica —atacar las enfermedades dentro del cerebro— que los expertos creen que es muy prometedora para tratar una gran cantidad de trastornos cerebrales.
El osado tratamiento
Su tratamiento se convirtió recientemente en la primera genoterapia aplicada directamente en el cerebro después de su aprobación en Europa y Gran Bretaña para la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (Deficiencia de AADC, por sus siglas en inglés), un trastorno que interfiere con la forma en que se comunican las células del sistema nervioso.
El fabricante de medicamentos PTC Therapeutics, con sede en Nueva Jersey, planea buscar la aprobación este año del gobierno norteamericano.
Mientras tanto, se realizan unos 30 estudios en Estados Unidos que prueban terapias génicas administradas directamente en el cerebro para diversos trastornos, según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés).
Uno, dirigido por el doctor Krystof Bankiewicz de la Universidad Estatal de Ohio, también se enfoca en la deficiencia de AADC. Otros prueban tratamientos para trastornos como el alzhéimer, el párkinson y la enfermedad de Huntington.
¿Cómo se realiza?
Aún existen desafíos, especialmente con enfermedades causadas por más de un solo gen, pero los científicos dicen que la evidencia que respalda este enfoque aumenta, lo que abre una nueva frontera en la lucha contra trastornos que afectan a nuestro órgano más complejo y misterioso.
“Hay muchos momentos emocionantes por delante”, dijo Bankiewicz, un neurocirujano. “Estamos viendo algunos logros”.
El más dramático de esos logros involucra la enfermedad de Rylae-Ann, que es causada por mutaciones en un gen necesario para una enzima que ayuda a producir neurotransmisores, como la dopamina y la serotonina: los mensajeros químicos del cuerpo.
El tratamiento, que se administra una sola vez, entrega una versión funcional del gen.
Rylae-Ann recibió el tratamiento a los 18 meses de edad el 13 de noviembre de 2019, una fecha que sus padres llamaron su “día de renacimiento”.
Los médicos lo aplicaron durante una cirugía mínimamente invasiva, con un tubo delgado a través de un orificio en el cráneo. Un virus inofensivo transportó a su interior una versión funcional del gen.
“Se coloca en las células cerebrales y luego las células cerebrales producen el (neurotransmisor) dopamina”, explica Stuart Peltz, director ejecutivo de PTC Therapeutics.
Ante esto, los científicos han encontrado bastante evidencia de los beneficios de la terapia genética intracerebral en, al menos, 40 pacientes del estudio. No obstante, afirmaron que a más temprana edad, mejores resultados, misma razón por la que aún no se ha extendido la investigación a trastornos neuronales como Alzheimer o síndrome de Huntington.
