Entre un 5% y un 10% de los cánceres de mama tiene un origen hereditario, lo que significa que 9 de cada 10 diagnósticos ocurren en mujeres sin una herencia genética que los explique. Así lo revelan especialistas consultados por BioBioChile en el mes sobre la concientización de la enfermedad, quienes destacan que no tener familiares con cáncer de mama no elimina el riesgo ni reemplaza los controles.
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, el cáncer de mama es una enfermedad en la que células de la mama alteradas se multiplican sin control y forman tumores que, de no tratarse, pueden propagarse por todo el cuerpo y causar la muerte.
El sitio de salud indica que las células cancerosas comienzan a desarrollarse dentro de los conductos galactóforos o de los lobulillos que producen leche del seno. Aquellas células se pueden propagar al tejido mamario cercano, lo que produce nódulos o engrosamiento.
Los cánceres invasivos pueden propagarse a los ganglios linfáticos cercanos o a otros órganos, lo que se conoce como metástasis, lo cual puede poner en peligro la vida y ser mortal.
Cáncer de mama hereditario
Según explica a BioBioChile el doctor Omzar Nazzal, jefe de Ginecología en IntegraMédica, la mayoría de los casos de mama, es decir, ese 90% restante, son “esporádicos”: surgen por alteraciones en los genes que se adquieren con los años, por el envejecimiento y por factores ambientales o de estilo de vida.
Pero también hay un porcentaje que ocurre por el factor hereditario. Los genes más conocidos en el cáncer hereditario son BRCA1 y BRCA2.
Estos últimos son genes que normalmente ayudan a reparar el ADN de las células, algo así como el “corrector” que evita errores al copiar un texto. Cuando traen una alteración heredada, ese corrector falla y el riesgo de enfermar aumenta.
Nazzal precisa que una mujer de la población general tiene un riesgo cercano al 12% de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida. En una portadora de mutaciones BRCA, ese riesgo puede subir entre 50% y 80%.
En mujeres menores de 30 a 35 años, la proporción atribuible a factores genéticos puede llegar hasta 25%.
Probabilidad del 5% a 10%
La Dra. Militza Petric, cirujana oncóloga del Centro de Mama de Clínica Universidad de los Andes, explica que ese 5% a 10% de probabilidad de padecer cáncer por factores hereditarios proviene de estudios genéticos en grandes grupos de mujeres con cáncer de mama.
Estas mutaciones se transmiten “tanto por la rama materna como por la paterna”, con un 50% de probabilidad de pasar a cada hijo o hija.
Según Petric, la probabilidad de portar estas mutaciones es mayor en mujeres diagnosticadas jóvenes, en tumores “triple negativo” o cuando hay más de una generación afectada por cáncer de mama, de ovario o de mama en hombres.
El Dr. Enrique Waugh, jefe del Programa de Cáncer de Mama y Reconstrucción de Clínica Santa María, agrega que también existen otras variantes hereditarias de alta penetrancia, como PALB2.
Aclara que hay que distinguir entre lo genético, lo hereditario y la historia familiar: “Esta enfermedad se produce por alteraciones genéticas en las células, pero la gran mayoría de esas alteraciones se adquieren durante la vida y no se heredan”, indica.
Por qué saberlo cambia la estrategia médica
Identificar un origen hereditario es clave porque modifica el enfoque. Permite ofrecer asesoramiento genético a familias de alto riesgo y detectar a familiares sanos que sean portadores.
Si una persona porta una mutación de alto riesgo, se activan protocolos preventivos: controles más tempranos y frecuentes, con mamografías y resonancias magnéticas anuales, o cirugías de reducción de riesgo, como la mastectomía profiláctica (extirpar las mamas de forma preventiva) o la extirpación preventiva de ovarios, indica el doctor Nazzal.
Para el resto de las mujeres, con riesgo promedio, el mismo experto indica que se recomienda comenzar con los exámenes preventivos a los 40 años. La National Comprehensive Cancer Network lo establece como estándar, mientras que la American Cancer Society permite iniciar entre los 40 y 44 años, y lo vuelve obligatorio desde los 45.
La frecuencia puede ser anual o cada dos años. El U.S. Preventive Services Task Force, un panel de expertos de Estados Unidos, aconseja hacerla cada dos años entre los 40 y 74, aunque otros colegios de especialistas prefieren el control anual.
Después de los 74 o 75 años, se sugiere seguir mientras la mujer tenga buena salud y una expectativa de vida mayor a 10 años.
Mitos que retrasan la mamografía
Los especialistas coinciden en que el mito más riesgoso es el de los antecedentes.
La doctora Mónica Zavala, radióloga de Clínica Biobío, lo resume así: “Lo de los antecedentes es quizás el mito más peligroso: la gran mayoría de las mujeres diagnosticadas no tiene ningún caso en su familia“.
Otros mitos frecuentes: esperar a sentir un bulto o dolor, pensar que se es muy joven, creer que una vida sana protege por completo o que la lactancia elimina el riesgo. Ambas reducen la probabilidad, pero no la anulan.
También hay temor al examen. Zavala aclara que “el examen puede ser incómodo, pero dura pocos segundos, y la dosis de radiación es muy baja y segura”. Sobre la postergación, advierte: “Saberlo no es lo mismo que hacerlo”.
Señales de alerta del cáncer de mama
Las señales de alerta, según Petric, son un nódulo en la mama o la axila, cambios de tamaño o forma, hundimiento o enrojecimiento de la piel, retracción del pezón, secreción espontánea (sobre todo con sangre) o heridas en el pezón que no sanan.
“La mamografía permite detectar el cáncer antes de que aparezcan estos síntomas, cuando las posibilidades de curación superan el 90%, por lo que todas las mujeres deben estar en alerta: hacerse sus controles según su edad e indicación médica, además de mantener un peso saludable, hacer actividad física y evitar el alcohol, lo que ayuda a reducir el riesgo”, señala la doctora de Clínica Universidad de los Andes.
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