El vocalista de una banda de rock progresivo en Estados Unidos dejó de lado su carrera musical para enfocarse en encontrar la cura del raro trastorno genético que le impide hablar a su hija de 9 años.
Casey McPherson, vocalista de la banda Flying Colors y Alpha Rev, solía cantar algunas de sus canciones con su hija Rose, sin embargo, desde el diagnóstico de su raro trastorno genético, aquel pasatiempo juntos llegó a su fin.
La niña perdió la capacidad de hablar por el trastorno del desarrollo neurológico relacionado con HNRNPH2.
Hombre dejó su carrera para encontrar la cura para su hija
Su carrera artística resultaba todo un éxito, incluso cuenta a revista People que recibió un contrato discográfico con Sony, el cual rechazó tras el diagnóstico de Rose.
El hombre convencido por ayudar a su hija fundó una organización sin fines de lucro llamada To Cure A Rose Foundation, en 2021. Dos años después lanzó AlphaRose Therapeutics, una corporación de beneficio público.
McPherson planea que la empresa desarrolle tratamientos para enfermedades genéticas raras a gran escala. Hasta el momento ha recaudado más de un millón de dólares desde enero, con el objetivo es reunir cinco millones hasta junio y asegurar que su hija reciba la medicina de precisión que necesita.
“Esto es solo el comienzo para mí. Voy a dedicar el resto de mi vida a esto”, dijo McPherson.
“Rose está luchando con todas sus fuerzas. Está dando todo lo que tiene para mantenerse con vida y existir. Así que yo debería estar haciendo todo lo posible para darle cada oportunidad de liberar su libertad”, añadió.
Raro trastorno genético de Rose
El artista estadounidense recuerda que Rose parecía tener una buena salud tras su nacimiento, sin embargo, las sospechas junto a su pareja comenzaron poco a poco cuando no lograba comer y se atragantaba.
Sumado a ello, la pequeña no podía gatear ni mantenerse en pie, lo que le tomó años aprender. La situación fue aún más preocupante cuando de un momento a otro dejó de hablar.
“Empezaba a gritar y parecía que sentía dolor”, recordó McPherson
Rose tenía tres años cuando sus padres supieron el nombre del trastorno que es causado por una mutación en el gen HNRNPH2.
Trastorno del desarrollo neurológico relacionado con el gen HNRNPH2
Según la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, “las principales características del HNRNPH2 -NDD son retraso del desarrollo/discapacidad intelectual, retraso motor y del lenguaje, trastornos conductuales y psiquiátricos, y anomalías del crecimiento y musculoesqueléticas”, se detalla en el sitio.
Otras características incluyen facies dismórfica, trastornos gastrointestinales, epilepsia y defectos visuales.
La doctora Jennifer Bain, neuróloga pediátrica en el NewYork-Presbyterian/Columbia University Irving Medical Center, ha estudiado este trastorno durante ocho años.
Según explica, las personas con mutaciones en ese gen suelen tener retrasos en el desarrollo que afectan su capacidad para caminar y hablar, y la mayoría “necesita apoyo total durante la adultez”.
“Muchos de ellos tienen trastorno del espectro autista o características autistas”, dijo, lo que también es el caso de Rose, sumado a los problemas de percepción de profundidad, lo que dificulta su caminar.
Según investigación, las personas con esta condición pueden tener “mayor riesgo de muerte prematura, regresión, convulsiones”, mencionó la experta, lo que provoca que los padres de la menor controlen durante la noche su oxigenación y su ritmo cardíaco.