La enfermedad afecta a hombres y mujeres en igual proporción y puede aparecer a cualquier edad, aunque la gran parte de los pacientes que la desarrollan son pacientes jóvenes bajo los 60 años. La HPN tiene una mortalidad del 35% en los primeros 5 años desde el diagnóstico.
Yerty Pérez es una joven de 26 años que durante una mañana del 2016 despertó por primera vez con extraños moretones. “Tenía mucho cansancio, dolor de espalda y amanecía con hematomas en diferentes partes del cuerpo”, relató la mujer a BioBioChile.
En ese entonces, Pérez aún no sabía que lo que provocaba esos síntomas era la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, una extraña y poco frecuente enfermedad que afecta a 1 cada 500 mil personas.
Incluso en Chile, los pacientes diagnosticados no serían más que 50 personas, pero al no existir un registro, la cantidad exacta de pacientes con esta enfermedad se desconoce.
“En ocasiones quedaba con los ojos y cuerpo amarillo y muchas veces la primera orina de la mañana era color oscuro, muy oscuro“, narró la mujer sobre los síntomas que la alertaron.
“Esos síntomas los tuve como por dos o tres semanas hasta que caí hospitalizada de un día para otro […] con suerte me mantenía en pie“, relató.
¿Qué es la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna?
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad rara en la que los glóbulos rojos son destruidos debido a la ausencia de algunas proteínas en su membrana celular, lo que da lugar a una anemia hemolítica crónica.
De acuerdo al manual médico MSD, esta enfermedad corresponde a “un trastorno clonal causado por una mutación adquirida en el gen PIGA de las células madre hematopoyéticas”.
El PIGA es el encargado de codificar una proteína que permite que GPI se mantenga unida, cuando este gen muta se pierden todas las proteínas ancladas a GPI lo que conduce a la hemólisis intravascular continua de los eritrocitos, es decir, destruye los glóbulos rojos.
De acuerdo al hematólogo del Instituto Nacional del Cáncer, Miguel López, “al comenzar la enfermedad, la destrucción de glóbulos rojos crónica y el consiguiente desarrollo de anemia llevan a una fatiga crónica con imposibilidad de realizar actividades cotidianas“, explica.
Por ello, el subir una escalera es una actividad casi imposible para estos pacientes. La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna también puede provocar deterioro en la función de los riñones, e incluso si los pacientes no reciben el tratamiento “pueden fallecer de manera fulminante debido al desarrollo de trombosis catastróficas”, afirma el profesional.
Síntomas y tratamiento
Los síntomas de esta afección son fatiga (que se presenta en el 80% de los casos), anemia(88% – 94%), disfagia (24%), disnea (64%), dolor abdominal (44%), disfunción eréctil (38%) y hemoglobinuria -orina con trazas de sangre-(62%), de acuerdo a la Guía Clínica de la Sociedad Chilena de Hematologías (Sochihem).
El tratamiento de la enfermedad es diverso dependiendo del avance de la misma. En primera instancia se pueden usar métodos como transfusión de sangre, aporte de ácido fólico y hierro, además de suministro de anticoagulantes.
También se usan esteroides (corticoides y anabólicos androgénicos) y anticuerpos monoclonales (Eculizumab y Ravulizumab). Solo este último de los medicamentos está autorizado en el país, en el caso de necesitar otros se puede acceder a través de un recurso de protección legal que permita la importación del fármaco, afirma la paciente.
En última instancia, se puede optar por un trasplante de médula ósea alogénico, el que conlleva una alta morbimortalidad, por lo que no es recomendable.
La sobrevida de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), en pacientes que no tienen el tratamiento, es del 35% en los primeros cinco años, según la Sochihem, la cual aumenta cuando se puede acceder a los medicamentos.
