Un estudio sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica descubrió un biomarcador presente en el tejido muscular de los pacientes que podría permitir diagnosticar la enfermedad de manera temprana y así aumentar la sobrevida.
Un estudio realizado por científicos japoneses encontró un biomarcador presente en el tejido muscular de los pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) que podría ayudar a diagnosticarla de manera precoz.
La investigación publicada en la revista de ciencias JAMA Neurology, estudió a 124 pacientes -fallecidos y vivos- de la enfermedad.
A estos se les realizó una biopsia muscular en la cual, luego de su análisis, se encontró una proteína de unión al ADN 43 (pTDP-43), la cual se encarga de reconocer secuencias de nucleótidos y que tiene un papel importante en el funcionamiento de las neuronas motoras.
Este biomarcador también estuvo presente en otras investigaciones con animales, marcando un posible indicador del ELA. No obstante, recién ahora se estudió su presencia en humanos, donde fue posible hallarla en los nervios periféricos dentro del músculo.
De acuerdo a Hirofumi Maruyama, profesor de la Escuela de Graduados en Ciencias Biomédicas y de la Salud de la Universidad de Hiroshima y autor del estudio, a partir de este hallazgo es posible que solo con una biopsia muscular y la posterior detección de la proteína se diagnostique de manera precoz el ELA.
114 de los pacientes estudiados que no tenían antecedentes familiares de la enfermedad u otras neuromusculares fueron diagnosticados con Esclerosis Lateral Amiotrófica luego de encontrar el biomarcador en su organismo, detalla la investigación.
Lo mismo ocurrió con los cuerpos analizados post-mortem, quienes fueron diagnosticados en vida y posterior a su muerte fue encontrada la proteína.
¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiótrofica (ELA)?
Según explicó el neurólogo de Clínica MEDS, Álvaro Vidal, la Esclerosis Lateral Amiótrofica “es una enfermedad del sistema nervioso central que consiste en una degeneración progresiva de las neuronas motoras. Cuando esto sucede, dejan de enviar mensajes a los músculos, causando debilidad, atrofia y finalmente parálisis”.
La enfermedad “se hereda en un 10% de las personas y en el resto de los casos, la causa es aún desconocida”, especifica Vidal.
Los primeros síntomas de esta enfermedad, que prevalece en hombres, van desde “atrofia muscular, movimientos involuntarios de los músculos y dificultades para caminar, tragar y también, para hablar”, detalla el profesional.
“En etapas más avanzadas puede generar problemas neurocognitivos como la demencia. Como únicamente ataca a las neuronas motoras, el sentido de la vista, del tacto, del oído, del gusto y del olfato no se ven afectados”, dice Vidal.
La enfermedad, que no tiene origen conocido, suele tener una sobrevida más larga cuando es detectada en una edad temprana, no obstante, lo común es que se diagnostique alrededor de los 60 años, cuando la expectativa de vida se restringe a entre 3 y 5 años.
El neurólogo detalla que el panorama en el país difiere: “no hay estadísticas certeras sobre su prevalencia en Chile, pero los peak de aparición de la enfermedad se da entre los 30 y 40 años, y en adultos mayores”, afirma.
