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¬ŅFactor curativo? Hallan personas con un escudo natural contra enfermedades
Publicado por: Agencia SINC
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El análisis de más de medio millón de genomas ha permitido identificar a trece individuos que repelen de forma natural ciertas patologías asociadas a mutaciones. Estos sujetos no saben y nunca sabrán que son privilegiados genéticos, pero podrían ser la clave para encontrar patrones de protección frente a graves dolencias, como la fibrosis quística.

Algunas personas, muy pocas, tienen la fortuna de ser superhéroes genéticos: permanecen sanas a pesar de poseer mutaciones que en cualquier otro mortal provocaría enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria o el síndrome de cromosoma X frágil. Encontrar a estos individuos que desafían a su destino genético es el objetivo del Proyecto Resiliencia. Ahora, miembros de esta iniciativa han identificado a trece personas que contradicen a sus propios genes.

Este trabajo, liderado por expertos del Instituto Icahn de Genética y Biología (EE UU), es el más grande hasta la fecha y supone un primer paso para conocer las variaciones en el genoma humano que protegen a algunas personas de su predisposición a contraer este tipo de patologías mendelianas, que están causadas por la mutación de un solo gen. Lo han logrado a través del análisis genómico de más de medio millón de voluntarios. El nuevo estudio se publica en Nature Biotechnology.

La investigaci√≥n se centra en trastornos graves, como la fibrosis qu√≠stica, que se manifiestan durante la infancia. Seg√ļn los autores, identificar a los resilientes reducir√≠a los errores en el diagn√≥stico m√©dico que se derivan de la manifestaci√≥n subcl√≠nica de la enfermedad y permitir√° probar nuevos tratamientos paliativos.

“La mayor√≠a de los estudios gen√≥micos se centran en encontrar la causa de una enfermedad, pero nosotros queremos averiguar qu√© mantiene a la gente sana”, explica Eric Schadt, fundador del Instituto Icahn.

A la luz de los resultados, se abre la posibilidad de que los s√≠ntomas pasen desapercibidos en un reducido n√ļmero de personas, capaces de crear mecanismos de protecci√≥n contra su propia carga gen√©tica.

“Millones de a√Īos de evoluci√≥n han producido muchos m√°s mecanismos de protecci√≥n de los que conocemos actualmente. Descubrir las complejidades de nuestro genoma ayudar√≠a, en √ļltima instancia, a revelar elementos que podr√≠an mejorar nuestra salud de maneras que ni siquiera hemos imaginado”, contin√ļa Schadt.

Las enfermedades mendelianas reciben su nombre de Gregor Mendel, un monje que en el siglo XVIII sentó las bases de la genética cuando descubrió las plantas de guisantes recién nacidas y sus progenitoras no eran exactamente iguales.

Aplicando las leyes de Mendel sabemos que el ADN se altera cuando pasa de padres a hijos. Una mutación en un solo gen puede provocar la aparición de disfunciones graves en el organismo.

Buscando a los resilientes

El Proyecto Resiliencia se puso en marcha en 2014. El objetivo fundamental de sus impulsores, Stephen Friend y Eric Schadt, es encontrar a adultos sanos a los que no les afectan mutaciones genéticas que, en principio, deberían desembocar en enfermedad.

El grupo internacional de científicos utilizó los datos genéticos de 589.306 individuos para buscar mecanismos de defensa frente a 584 trastornos graves.

El proyecto garantiza el anonimato de los voluntarios y por eso los trece resilientes nunca sabrán que tienen un escudo protector. Los formularios de consentimiento que firmaron los pacientes antes de iniciar la investigación impiden también contar con ellos para realizar nuevos estudios.

Stephen Friend, profesor de gen√©tica en la Escuela de Medicina de Icahn (EE UU), y cofundador del proyecto, considera que si se pudiera investigar m√°s con estas personas “estar√≠amos m√°s cerca de encontrar protecciones naturales contra la enfermedad‚ÄĚ.

Los autores informaron de que se pondr√° en marcha un nuevo estudio, con una pol√≠tica de consentimiento m√°s √ļtil, para seguir buscando a los resilientes.

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