Este viernes 5 de noviembre, y por tercer año consecutivo, se conmemora el Día Mundial de la Concientización del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, enfermedad grave y huérfana que consiste en una afección genética que impide que los triglicéridos (grasa) de la dieta que son absorbidos en el intestino sean metabolizados.

Es considerada rara al tener una prevalencia de un caso en un millón, afectando a hombres y mujeres por igual.

Al igual que la mayoría de las enfermedades raras, esta tiene un componente genético, en este caso genético metabólico. En el SQF, ambos progenitores son portadores de la mutación en el gen y no manifiestan la enfermedad; sin embargo, el 25% de su descendencia puede heredar ambos genes con mutación y expresar la enfermedad.

¿Qué es el síndrome de quilomicronemia familiar y cómo vive una persona que la padece?

Según cuenta el Dr. Rodrigo Alonso, médico internista y lipidólogo del Centro Avanzado De Medicina Metabólica y Nutrición, esta enfermedad consiste en un aumento de los quilomicrones en la sangre. Tiene su base genética y de ahí proviene el nombre “familiar”, no porque se exprese en varios miembros de la familia, sino que es heredada por padres que poseen el gen recesivo.

Los quilomicrones, explica el Dr. Alonso, son unas lipoproteínas o partículas que se producen en el intestino cuando uno consume grasas, ya sea un pedazo de carne, aceite de oliva, una palta o frutos secos, todos alimentos ricos en grasa.

“En el intestino hay una serie de enzimas que hacen que las grasas se vayan hidrolizando, disgregando y se terminen por absorber. Entendiendo que la grasa no es soluble en agua, necesitan estos transportadores para circular por la sangre para llegar a órganos vitales como el corazón o el hígado y también al tejido adiposo, el tejido muscular u otros en donde sirven como fuente de energía. Al llegar al hígado, este produce otras partículas, los triglicéridos (grasa de origen endógeno) para su metabolización,” detalla el doctor.

En resumen, los quilomicrones son de origen intestinal y se inducen cuando comemos grasa. Estos quilomicrones cuando se producen y van camino hacia el hígado, van entregando energía hacia los distintos órganos. Esto mediante una enzima (proteína que se encarga de separar a los componentes de la grasa,) para que estos ácidos grasos entren a las células.

En la Quilomicronemia Familiar, la enzima encargada de metabolizar los quilomicrones o algunas de las proteínas asociadas al buen funcionamiento de ésta, falla, por lo tanto tenemos un acúmulo en sangre de estas partículas ricas en triglicéridos o grasas de origen intestinal, es decir, de origen exógeno.

En este escenario, el mayor riesgo al que están expuestos estos pacientes es a sufrir de una pancreatitis aguda, la cual puede derivar en la muerte si no es tratada como corresponde. Cabe destacar que la hipertrigliceridemia es la tercera causa de pancreatitis en general, después de la vía biliar y del consumo excesivo de alcohol.

“Es preciso señalar que en algunos casos no se han presentado síntomas y al realizarse un examen de sangre rutinario, la sangre aparece como “salsa de tomate”. Al ser la muestra separada para hacer análisis de sangre, es decir, al centrifugarla, el plasma se presenta de manera lechosa y al refrigerarlo sube una capa de grasa a la superficie. En este caso, en el laboratorio deberían dar cuenta al médico sobre esta extraña muestra y proceder a confirmar el diagnóstico clínico y eventualmente hacer el respectivo estudio genético”, indica el Dr. Alonso.

No obstante, la regla general sobre la manifestación de esta enfermedad es que se presenta con dolor abdominal o episodios de pancreatitis aguda recurrentes y puede manifestarse desde la infancia. Entonces, cuando se hace el estudio en estos casos, se presentan los triglicéridos muy elevados.

Sobre el tratamiento a los pacientes de SQF

“El manejo principal es dietético. Considerando que el problema es una enzima que se encarga de metabolizar estas partículas ricas en grasas de origen intestinal, es decir, la que viene por alimentación. Al fallar ésta, falla el proceso de catabolización de esta partícula, por lo mismo, hay que disminuir la ingesta de grasa. Tiene que disminuir por debajo del 15% de las calorías totales. Es decir, una persona que necesite 1,500 calorías diarias, cerca de 200 de estas deberían ser solo grasas, es un desafío bastante exigente,” explica el experto en nutrición.

“Lamentablemente, la adherencia al tratamiento es baja, porque finalmente la gente se aburre ya que debe cambiar estos hábitos de alimentación para toda la vida”, añade.

¿Qué desafíos hay en Chile?

Es una suma de todo, se llega tarde al diagnóstico, muchos pacientes se diagnostican recién con la primera pancreatitis o incluso cuando ya la han padecido no han sido diagnosticados, a veces por desconocimiento de los médicos o bien porque no están familiarizados con una enfermedad rara.

Para finalizar, el Dr. Alonso señala que “lo que importa en esta enfermedad es que hay que sospecharla con anticipación y dar con el diagnóstico acertado ya que afecta mucho la calidad de vida de los pacientes. La pancreatitis genera ingreso a la unidad de cuidados intensivos que muchas veces generan costo y que puede ser potencialmente mortal. Por último, los pacientes ven afectada la calidad de vida por el tiempo del manejo dietético, la actividad física, etc. Por estos motivos se hace complicado la adherencia al tratamiento, por lo cual hay que hacer un constante seguimiento a los pacientes”.