Es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual después del Síndrome de Down, pero ocupa el primer lugar por su origen genético heredado. Se trata del Síndrome de X Frágil, una enfermedad genética poco conocida y que no es fácilmente reconocible sin un adecuado diagnóstico.
Debido a esta dificultad, se hace más compleja la tarea reinserción de los niños en el sistema escolar y en la vida laboral al llegar a la edad adulta.
María Angélica Alliende, tecnóloga médica y asesora científica de la Corporación X Frágil Chile, aseguró en una charla en la carrera de Pedagogía en Educación Diferencial de la Universidad San Sebastián, que esta enfermedad se observa en uno de cada 4 mil hombres y en 1 de cada 6 mil mujeres.
Sus manifestaciones clínicas más frecuentes son la cara alargada con frente amplia y mentón prominente. Además de hiperlaxitud de articulaciones, estrabismo, pies planos, soplo cardíaco (en algunos casos), piel fina, discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en la aparición del lenguaje, hiperactividad con déficit atencional, ansiedad, evitación de la mirada y un comportamiento pseudoautista.
El principal problema, señaló Alliende, es que su diagnóstico es muy tardío y solo cuando los niños ingresan al sistema educacional se detectan algunos síntomas. Sin embargo, muchas veces las madres sospechan que su hijo es distinto ya desde los 9 meses, pero no es fácil detectar la enfermedad.
La investigadora detalló que “antes de los 30 meses se debería diagnosticar este síndrome para su manejo específico, pero en nuestro país, más del 50 por ciento de los casos se detectan entre los 5 y 14 años”.
“Hace algunos meses, Fonasa incluyó los estudios sobre esta enfermedad entre sus prestaciones, pero no ha servido mucho. Como es un síndrome hereditario, hay familias que tienen dos o tres niños con la enfermedad antes de que la madre se entere de que es portadora de esta condición”, enfatizó la experta.
Trabajo multidisciplinario
Cuando existe un estudio confirmado o el diagnóstico del médico, se hace la genealogía y asesoramiento genético a las familias, y luego se realizan las evaluaciones clínicas multidisciplinarias con terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos, neurólogos, genetistas y nutriólogos.
Posteriormente se inicia el abordaje desde el punto de vista educacional, dentro de este trabajo interdisciplinario. De hecho, la Corporación X Frágil hace seis años que desarrolla un proyecto de acompañamiento educativo para favorecer la inclusión de niños con este síndrome, ya sea en la educación regular o especial, mejorando sus capacidades de aprendizaje y habilidades sociales por medio de un Proyecto Educativo Individualizado (PEI).
Alliende señaló que “la participación férrea de las familias, los colegios y la comunidad es tremendamente importante en el proceso formativo de los niños con el Síndrome X Frágil”.
En ese sentido, la experta indicó que las estrategias de manejo de comportamiento tempranas junto a las estrategias educativas específicas son sinérgicas con los medicamentos que los niños usan para focalizar su atención. “La integración laboral es una alternativa real para muchos jóvenes y adultos con este síndrome y es posible que tengan autonomía si sus padres se convencen de ello y se trabaja con ellos desde niños”, finalizó.
