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Viernes 28 junio de 2019 | Publicado a las 08:47
Síndrome X Frágil: la segunda causa de discapacidad intelectual que probablemente no conoces
Por Bernardita Villa
La información es de Comunicado de Prensa
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Es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual después del Síndrome de Down, pero ocupa el primer lugar por su origen genético heredado. Se trata del Síndrome de X Frágil, una enfermedad genética poco conocida y que no es fácilmente reconocible sin un adecuado diagnóstico.

Debido a esta dificultad, se hace m√°s compleja la tarea reinserci√≥n de los ni√Īos en el sistema escolar y en la vida laboral al llegar a la edad adulta.

María Angélica Alliende, tecnóloga médica y asesora científica de la Corporación X Frágil Chile, aseguró en una charla en la carrera de Pedagogía en Educación Diferencial de la Universidad San Sebastián, que esta enfermedad se observa en uno de cada 4 mil hombres y en 1 de cada 6 mil mujeres.

Sus manifestaciones clínicas más frecuentes son la cara alargada con frente amplia y mentón prominente. Además de hiperlaxitud de articulaciones, estrabismo, pies planos, soplo cardíaco (en algunos casos), piel fina, discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en la aparición del lenguaje, hiperactividad con déficit atencional, ansiedad, evitación de la mirada y un comportamiento pseudoautista.

El principal problema, se√Īal√≥ Alliende, es que su diagn√≥stico es muy tard√≠o y solo cuando los ni√Īos ingresan al sistema educacional se detectan algunos s√≠ntomas. Sin embargo, muchas veces las madres sospechan que su hijo es distinto ya desde los 9 meses, pero no es f√°cil detectar la enfermedad.

La investigadora detall√≥ que ‚Äúantes de los 30 meses se deber√≠a diagnosticar este s√≠ndrome para su manejo espec√≠fico, pero en nuestro pa√≠s, m√°s del 50 por ciento de los casos se detectan entre los 5 y 14 a√Īos‚ÄĚ.

‚ÄúHace algunos meses, Fonasa incluy√≥ los estudios sobre esta enfermedad entre sus prestaciones, pero no ha servido mucho. Como es un s√≠ndrome hereditario, hay familias que tienen dos o tres ni√Īos con la enfermedad antes de que la madre se entere de que es portadora de esta condici√≥n‚ÄĚ, enfatiz√≥ la experta.

Trabajo multidisciplinario

Cuando existe un estudio confirmado o el diagnóstico del médico, se hace la genealogía y asesoramiento genético a las familias, y luego se realizan las evaluaciones clínicas multidisciplinarias con terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos, neurólogos, genetistas y nutriólogos.

Posteriormente se inicia el abordaje desde el punto de vista educacional, dentro de este trabajo interdisciplinario. De hecho, la Corporaci√≥n X Fr√°gil hace seis a√Īos que desarrolla un proyecto de acompa√Īamiento educativo para favorecer la inclusi√≥n de ni√Īos con este s√≠ndrome, ya sea en la educaci√≥n regular o especial, mejorando sus capacidades de aprendizaje y habilidades sociales por medio de un Proyecto Educativo Individualizado (PEI).

Alliende se√Īal√≥ que ‚Äúla participaci√≥n f√©rrea de las familias, los colegios y la comunidad es tremendamente importante en el proceso formativo de los ni√Īos con el S√≠ndrome X Fr√°gil‚ÄĚ.

En ese sentido, la experta indic√≥ que las estrategias de manejo de comportamiento tempranas junto a las estrategias educativas espec√≠ficas son sin√©rgicas con los medicamentos que los ni√Īos usan para focalizar su atenci√≥n. ‚ÄúLa integraci√≥n laboral es una alternativa real para muchos j√≥venes y adultos con este s√≠ndrome y es posible que tengan autonom√≠a si sus padres se convencen de ello y se trabaja con ellos desde ni√Īos‚ÄĚ, finaliz√≥.

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