El astrofísico británico Stephen Hawking, fallecido este miércoles tras permanecer décadas postrado en una silla de ruedas y con respirador artificial, sufría la enfermedad degenerativa de Charcot.

También conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad neurodegenerativa paralizante rara, con unos 900 casos nuevos en España cada año, por ejemplo.

Forma parte de un grupo de neuropatías motoras, que provocan una degeneración física progresiva, haciendo perder a los enfermos el control de sus músculos. En el caso de Hawking, por ejemplo, sólo era capaz de controlar un músculo de su cuerpo, de la mejilla.

Empieza con la pérdida de la capacidad de mover los brazos y las piernas. Cuando la parálisis alcanza a los músculos del diafragma y la pared torácica, los pacientes pierden su capacidad respiratoria y requieren asistencia artificial.

Pese a todo ello, Hawking desafió las previsiones que, a mediados de los 1960, le dieron dos años de vida y siguió trabajando todo este tiempo, en su silla de ruedas y conectado a un respirador artificial.

El único músculo que podía mover le servía para comunicarse mediante un ordenador que interpretaba sus gestos faciales y los traducía a una voz electrónica que se convirtió en su carta de presentación.

Los médicos consideran su longevidad un misterio, porque la enfermedad es incurable.

Según las estadísticas, la muerte ocurre habitualmente entre 24 y 36 meses después del diagnóstico, provocada a menudo por la incapacidad de respirar.

La enfermedad suele aparecer pasados los 60 años, pero hay casos de personas en las que se presentó más jóvenes como Hawking.

De acuerdo a la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, la única causa conocida de esta enfermedad es la genética.

La enfermedad provoca que las células nerviosas (neuronas) “se desgastan o mueran y ya no puedan enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva al debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo.”.

Entre los síntomas progresivos se encuentran:

– Dificultad para respirar
– Dificultad para deglutir: se ahoga fácilmente, babea o presenta náuseas
– Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello
– Calambres musculares
– Contracciones musculares llamadas fasciculaciones
– Debilidad muscular que empeora en forma lenta comúnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar
– Parálisis
– Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras)
– Cambios en la voz, ronquera
– Pérdida de peso

Tal como señálabamos más arriba, hasta ahora no existe una cura para la esclerosis lateral amiotrófica, y sólo se conoce un medicamento llamado riluzol, que ayuda a retardar el efectos y prolongar la vida.

En nuestro país la enfermedad afecta a unas 400 personas, y justamente científicos chilenos del Instituto de Neurociencia Biomédica se encuentran trabajando con un preservante de alimentos que permite mantener las células más saludables, lo que podría ser una terapia a la afección.