Una genetista de la Universidad de Chile, en conversación con BioBioChile, explicó en qué consisten los exámenes citogenéticos que permiten predecir durante el embarazo el síndrome de Down y otras condiciones genéticas, a raíz del diagnóstico del hijo que espera la comunicadora María Luisa Godoy.
Durante su última aparición en televisión, la periodista y conductora de televisión María Luisa Godoy contó que el hijo que espera, Domingo, fue diagnosticado con Síndrome de Down luego de realizarse una serie de exámenes genéticos recomendados por su ginecólogo.
La sugerencia del profesional se generó a raíz de la edad de la comunicadora, 41 años, y aunque se resistió en un principio, terminó accediendo.
“Me dijo que venía con un problema de cromosomas (…) El diagnóstico es que en un 95% tiene síndrome de Down”, relató la madre de cuatro durante el último episodio de De tú a tú.
Aunque María Luisa tiene poco más de siete meses de embarazo, afirmó que ya a las 25 semanas (cinco meses) pudo tener un diagnóstico.
Exámenes genéticos para detectar síndrome de Down
De acuerdo a la genetista de MiADN.cl, Jefa Unidad de Genética Hospital Roberto del Río y profesional de Clínica Santa María, Catherine Díaz, estos estudios genéticos suelen recomendarse en ciertos casos.
“Cuando hay aneuploidias previas (desequilibrios cromosómicos), sospechas a través de la ecografía y edad avanzada de la mujer embarazada, ya que clínicamente el riesgo aumenta sobre los 35 años”, detalló.
La también docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, especificó que para lograr un diagnóstico prematuro de enfermedades y condiciones genéticas, primero se realiza un estudio de tipo “screening”, por ejemplo, una prueba de detección prenatal no invasiva (Nips, son sus siglas), es decir, no se necesitan punciones o extracciones de ADN del feto para determinarlas, sino que el estudio se hace a través de muestras recogidas de la madre.
Luego, cuando a través de estas muestras se desprenden posibilidades de algún trastorno genético, se da paso a los exámenes confirmatorios, explica la especialista.
Estos estudios consisten en la extracción de muestras de líquido amniótico y/o placenta o de células recogidas del cordón umbilical.
Existen un tipo de estudio citogenéticos para predecir el Síndrome de Down, el cual se puede realizar extrayendo tres tipos de muestras: la amniocentesis, Muestra de vellosidades coriónicas (CVS son sus siglas) y muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (o PUBS por sus siglas en inglés).
La amniocentesis, describe MedlinePlus, consiste en el estudio de una muestra de líquido amniótico, el cual se extrae entre la semana 15 y 20 del embarazo.
El CVS recoge una muestra de la placenta entre la semana 10 y 13 del embarazo, para predecir el síndrome de Down.
Mientras que el PUBS puede llegar al mismo resultado extrayendo muestra de sangre del cordón umbilical, lo cual debe hacerse entre las semanas 18 y 22 de embarazo.
De acuerdo a la especialista, estos exámenes no suelen ser recomendados para todos los padres o personas gestantes, ya que si no existen sospechas no son necesarios.
A su vez, Díaz, explica que estos estudios no suelen hacerse dentro del país, sino que es necesario trasladar las muestras a laboratorios extranjeros quienes hacen el análisis y entregan el resultado.
Los valores de estos procedimientos pueden ir desde los 100 dólares (menos de 100 mil pesos) o superar los 500 dólares (casi 500 mil pesos), sin embargo, dependiendo de los seguros asociados a los pacientes, estos precios pueden variar.
