El avance de la ciencia logró detectar algo llamado variantes estructurales en el genoma humano. Hace 20 años se realizó un estudio similar, pero las condiciones tecnológicas no permitieron detectar nuevos resultados.

Así, un estudio de la Universidad de Meryland, encontraron 64 genomas humanos e identificaron 25 poblaciones diferentes. La investigación fue publicada en la revista Science y los datos referenciales registran individuos de todo el mundo.

Si bien con este acierto se podrá conocer cada una de las especies de humanos que hay en el mundo, el estudio apunta a ir mucho más allá de un simple reconocimiento. “El trabajo permitirá estudios de poblaciones específicas sobre predisposiciones genéticas a enfermedades humanas. Así como el descubrimiento de formas más complejas de variación genética”, dijo Scott Devine, coautor de la investigación en un comunicado.

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“Hemos entrado en una nueva era en genómica en la que se pueden secuenciar genomas humanos completos con nuevas y emocionantes tecnologías que proporcionan lecturas más sustanciales y precisas de las bases del ADN. Esto permite a los investigadores estudiar áreas del genoma que antes no eran accesibles, pero que son relevantes para los rasgos y enfermedades humanos”, agregó Devine.

Nuevas poblaciones

El genoma humano es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra en una célula. Este permite conocer las características con las cuales nacerá un niño por ejemplo y comprender por qué hay personas que se parecen más a sus padres y otros a sus abuelos. De cierto modo, el genoma es nuestra codificación biológica.

Por esta razón, la nueva investigación significa un avance importante en cuanto al conocimiento del ser humano, sobre todo al descubrir nuevas secuencias en 25 poblaciones diferentes.

Algunos de estas son personas de África, americanos genéticamente mezclados, asiáticos del este, europeos y personas con ascendencia del sur de Asia.

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“La nueva investigación histórica demuestra un gran paso adelante en nuestra comprensión de los fundamentos de las condiciones de salud impulsadas genéticamente y se espera que este avance alimente futuros estudios destinados a comprender el impacto de la variación del genoma humano en las enfermedades humanas”, detalló Akiko K. Bowers, decana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland.

Una de las principales cosas que se podrá comprender es cómo funcionan las enfermedades hereditarias, debido a que se comenzará por estudiar directamente las patologías que vienen codificadas en nuestro ADN.

Si bien este estudio aún está en sus inicios, se espera poder seguir avanzando, sobre todo, por el aporte que podría otorgar a nuevos tratamientos médicos, una vez identificado el origen de enfermedades genéticas, entre las que se encuentran la enfermedad de Huntington, fibrosis quística, daltonismo, miopía, anemia falciforme y la diabetes.