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Estudio asegura que prueba de ADN es más eficaz para detectar síndrome de Down
Publicado por: Agencia AFP
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Un an√°lisis del ADN de la sangre de una embarazada es m√°s eficaz que las pruebas est√°ndar para detectar el s√≠ndrome de Down en el feto, as√≠ como otras anomal√≠as cromos√≥micas menos frecuentes, seg√ļn un estudio publicado este mi√©rcoles.

La prueba del ADN fetal en c√©lulas libres, es decir, las peque√Īas cantidades de ADN del feto que circula en la sangre de la madre, puede ser realizada entre las 10 y 14 semanas de embarazo y arrojar resultados premonitorios.

Los investigadores estudiaron cerca de 16.000 mujeres y encontraron que la prueba del ADN fetal en c√©lulas libres identific√≥ correctamente los 38 casos de s√≠ndrome de Down en el grupo, se√Īala el estudio publicado en la revista especializado New England Journal of Medicine.

Sin embargo, los exámenes estándar a las mismas mujeres detectaron solo 30 de los 38 casos con síndrome de Down.

Procedimiento

El análisis estándar consiste en la extracción de sangre para examinar hormonas y proteínas asociadas con los defectos cromosómicos, combinado con un ultrasonido que revisa el exceso de fluido en la parte de atrás del cuello del feto, denominado pliegue nucal.

Este ultrasonido también falló en el diagnóstico, que dio 854 falsos positivos, comparado con nueve de la prueba de ADN fetal en células libres.

Con otras anormalidades cromosómicas menos comunes, la prueba de ADN también resultó más precisa.

“Entre 10 casos de trisom√≠a 18 (s√≠ndrome Edwards), la t√©cnica de ADN libre de c√©lulas identific√≥ nueve y marc√≥ un solo falso positivo”, indica el estudio liderado por Mary Norton, profesora de la cl√≠nica de obstetricia y ginecolog√≠a de la universidad de California, San Francisco.

Este test también detectó dos casos de trisomía 13 (síndrome de Patau) y marcó un falso positivo, mientras la prueba estándar solo identificó un caso de esta anomalía y diagnosticó mal a 28 fetos.

Los investigadores subrayaron que la prueba de ADN en células libres es incapaz de encontrar un rango de anomalías que detectan las pruebas estándar.

“Las mujeres que opten por la prueba de ADN en c√©lulas libres deben ser informadas que √©ste es un examen muy preciso para detectar el s√≠ndrome de Down, pero se enfoca en un peque√Īo n√ļmero de anomal√≠as cromos√≥micas y no provee el tipo de evaluaci√≥n amplia de la que se dispone con otras pruebas”, observ√≥ Norton.

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