La batalla contra el Estado de los menores diagnosticados con Atrofia Muscular

El 11 de septiembre de 2023 es una fecha que la familia de Ismael Sepúlveda nunca olvidará. Ese día cambió sus vidas para siempre. Durante 10 días, vivieron con temor y nerviosismo, a la espera de que el pediatra confirmara la posibilidad de que Ismael pudiera tener Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo 1. Finalmente, ese día, los padres de Ismael recibieron la llamada del especialista: oficialmente, tenía AME1.

Ismael, en ese momento, tenía menos de 3 meses, y fue su madre quien sospechó que algo podría estar mal. “Ismael nació perfectamente bien, movía sus piernas, sus brazos; no tenía nada. Era un bebé perfectamente sano. Lo llevaba al control del pediatra, nunca notaron nada y tampoco en el consultorio. Hasta que un día dije: algo no anda bien porque él dejó de levantar sus piernas y no afirma la cabeza”, señala Yacqueline Torres.

En ese momento, Yacqueline decidió recurrir a la salud privada. Acudió a un neonatólogo, quien le informó que Ismael estaba “hipotónico y que tenía que apurarme para buscar la causa de la hipotonía, y ahí empezamos a buscar exámenes de todo”.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta a las motoneuronas de la médula espinal, encargadas de proporcionar movilidad a los músculos. Se identifica a través de un examen genético.

“El neurólogo estaba en una convención de enfermedades neuromusculares, presentó el caso de Ismael, y bueno, se supo de un protocolo para poder recibir el medicamento más caro del mundo, Zolgensma”, explica la madre.

Rápidamente se dieron cuenta de que debían hacer todo lo posible para brindarle la mejor calidad de vida a su hijo Ismael. La opción de recibir Zolgensma era la ideal, ya que al tratarse de un problema genético, requería de un fármaco para “corregir el gen”. En palabras simples, Zolgensma ayuda a producir la proteína que Ismael no puede generar por sí solo.

La primera batalla

Cada menor diagnosticado con AME1 en el país puede acceder al tratamiento proporcionado por el Estado, pero debe cumplir ciertos requisitos establecidos en un protocolo específico. (Ver documento)

Paulina González, presidenta de la Corporación Familias con Atrofia Muscular Espinal (FAME), explica a Radio Bío Bío que “Zolgensma es un fármaco que no sirve para todos los niños y por ese motivo no se autoriza para todos”. Indica que cada caso se evalúa a través de una comisión de especialistas designada por el Ministerio de Salud, quienes analizan la situación y determinan si el fármaco podría ser beneficioso para el menor.

Detalla que la comisión está compuesta por neurólogos que “evalúan fichas clínicas y todo lo que corresponde para ver si el paciente postulado califica clínicamente o no con el medicamento”. Aclara que el protocolo establece un plazo de 5 días para recibir una respuesta de la comisión, pero lamentablemente este plazo no siempre se cumple, indicaron los afectados.

Este incumplimiento del plazo genera complicaciones para las familias con hijos diagnosticados con AME1. Cuando Ismael recibió la confirmación del diagnóstico, se sometió a todos los exámenes necesarios para enviar los antecedentes y poder acceder al medicamento.

Pero ese fue el primer mes, y fue rápido, comentan cercanos a Ismael. Los problemas vinieron después: la comisión no respondió en 5 días, sino que tomó más de dos meses.

Además, sabían que después de que la comisión tomara la decisión, la compra del medicamento debía pasar por la toma de razón en la Contraloría General de la República. Para culminar, había que trasladar a Ismael a Santiago, al Hospital Calvo Mackenna, único recinto hospitalario en el país que administra el medicamento.

Larga espera

El 14 de febrero, la madre de Ismael se enteró de que su hijo recibiría el tratamiento. En enero, la comisión había aceptado el caso y la Contraloría ya había tomado razón de la compra. Le dijeron que en 10 días Ismael debía ser trasladado a Santiago para recibir el medicamento el 4 de marzo, una fecha que hasta el cierre del reportaje no estaba completamente clara. Ismael será trasladado hoy a Santiago, pero la familia no tiene claridad, puesto que nadie les ha aclarado, si finalmente recibirá el Zolgensma o el viaje será en vano.

Los últimos meses de Ismael han sido duros. Difíciles para él pero también para la familia que ha tenido que tomar decisiones para que Ismael no quedara fuera del protocolo ¿Por qué? Dentro del escrito se señalan ciertas características o circunstancias que no pueden suceder para que se pueda administrar el medicamento, y si están presentes en el menor, no es candidato a recibirlo por el Estado y debe comenzar la lucha a través de tribunales.

Una de las situaciones es que el menor sea un paciente con requerimiento de asistencia ventilatoria permanente (invasiva o no invasiva), definida como necesidad de soporte igual o mayor a 16 horas al día, durante los últimos 14 días. Otra es parálisis completa de extremidades, que el paciente esté recibiendo medicación hepatotoxicidad que no se puede suspender, entre otras.

Ismael en diciembre del año pasado, a la espera del resultado de la comisión tuvo Covid-19, neumonía y un rinovirus. Lo recomendable, para cualquier menor de edad, -sobre todo con su enfermedad- era intubarlo para ayudarlo a salir de los distintos cuadros infecciosos.

“Mi hijo tuvo que pelear durante un mes completo, con una máscara full face, porque después de que tuvo, o sea, tuvo rinovirus y COVID, y por causa de eso entró en una neumonía súper grave. Todo porque no se podía intubar”, cuenta la madre del menor. Señala que “peleó, peleó, hasta que un día, un martes, mi hijo se descompensó y los médicos tuvieron que sentarnos a mí y a su papá, y decirnos que él tenía que ser intubado, porque si no se iba a morir”.

Pero como familia decidieron que no iban a hacerlo. “Nosotros, con su papá, decidimos no intubarlo, porque no era vida para él estar pegado a una máquina tampoco. Y nos amarraban de brazos porque no le iban a entregar su tratamiento tampoco”.

Agregó que: “Con la misericordia de Dios, Ismael pasó ese día, día martes. Luchó cuatro semanas, cuatro semanas donde a él le hacían asistencia de dos, cada dos horas, día y noche”.

Pero esa alegría duró pocos días. Aún no había noticias de la comisión e Ismael necesitaba nuevamente ser intubado. “El médico me dijo que Ismael no iba a pasar, que él no iba a pasar ese día. Él se iba a morir. De hecho la familia vino a despedirse Ismael aguantó cuatro semanas. Pero en algún momento a su cuerpo no le dio para seguir luchando (…) Y fue así como, les dije: “entúbenlo, yo mañana veo qué hago”. Y lo entubaron”

Por suerte, al día siguiente llegó una buena noticia. “Al otro día vino el doctor y nos dijo que la comisión de expertos lo había aprobado”.

Explicaciones del ministerio

Radio Bío Bío se acercó al Ministerio de Salud para preguntarle sobre el protocolo y como los menores reciben el medicamento.

Señalaron que “en el mundo existen tres medicamentos que cuentan con indicación para este problema de salud: nusinersen (marca Spinraza), risdiplam (marca evrysdi) y Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), siendo este último el de mayor costo, ya que es una terapia de tipo genética, que es administrada en dosis única”.

Y que “de acuerdo con la evidencia disponible y al contexto y antecedente de este problema de salud es que la ministra de Salud ha dispuesto un mecanismo de evaluación de los casos de AME 1 que podrían beneficiarse con este tratamiento. Este proceso de postulación y evaluación se encuentra descrito en el protocolo”.

Al preguntar sobre el tiempo en que la comisión debe dar respuesta a cada caso, indicaron que “el tratamiento no cuenta con cobertura financiera por parte de alguno de los dos sistemas de garantías (GES o Ricarte Soto) que establecen garantías de oportunidad. Sin embargo, dado que la progresión de esta enfermedad es rápida y el tratamiento podría detener esta situación, es que una vez que es postulado el caso, dentro de los 7 días siguientes es evaluado por la comisión e informado a la autoridad para proceder con el proceso de compra y administración. Por lo tanto, el tiempo de demora puede variar de acuerdo con los procesos administrativos que conlleve”.

Finalmente, explicaron que “esta estrategia de evaluación de casos está implementada desde marzo de 2023. A la fecha se han evaluado 9 casos” y que “dicha estrategia fue construida en base a la evidencia científica y el objetivo es que el tratamiento se administre en los casos en los cuales exista la mayor probabilidad de éxito del medicamento”.