Revisa la entrevista a la Dra. Gabriela Repetto, Genetista de la Clínica Alemana.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF o EPF) -antes llamadas enfermedades raras- son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas en una población determinada (baja prevalencia).

“Son muchas condiciones distintas, afectan a pocas personas, a menos de una en dos mil personas. De las más conocidas de las poco frecuentes están la fibrosis quística, hemofilia, pero hay 7 mil y son súper variadas”, explica la profesional.

“Hay algunas que son tan raras que no tienen tratamiento, hay poco conocimiento, entonces poco desarrollo de las terapias y si las hay son muy caras”.

“Queremos que haya un trabajo permanente”, asegura en medio de este día mundial de la concientización, educación y visibilización de las enfermedades poco frecuentes.