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Investigan en Chile proteínas responsables de alteraciones en pacientes con Síndrome de Down
Publicado por: Comunicado de Prensa
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Seg√ļn estad√≠sticas del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Cong√©nitas (ECLAMC), se estima que en Chile 2,4 de cada mil ni√Īos nace con S√≠ndrome de Down (SD); √≠ndice mayor a lo reportado en Latinoam√©rica, Estados Unidos y Europa. Esta alteraci√≥n es ocasionada por la duplicaci√≥n total o parcial del cromosoma 21, producto de lo cual se generan problemas en el desarrollo y funci√≥n del organismo, afectando el sistema nervioso -en particular el aspecto cognitivo- y los sistemas card√≠aco, motor, y endocrino, entre otros.

Aun cuando pueden lograr desenvolverse en el plano social, afectivo y laboral, lo cierto es que todavía no existen tratamientos que permitan intervenir o reparar algunas fallas instaladas en los distintos sistemas y órganos de estos pacientes. Sin embargo, en nuestro país se está avanzando para comprender este síndrome y proyectar futuras alternativas terapéuticas, más allá del cuidado integral que entregan diversos especialistas. Así lo estima la Dra. Ana María Cárdenas, investigadora del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso (CINV).

La cient√≠fica est√° indagando en los mecanismos celulares que se encuentran alterados en este s√≠ndrome, y buscando las prote√≠nas responsables de dichas alteraciones. Tales prote√≠nas podr√≠an constituir blancos terap√©uticos en el largo plazo, ayudando a revertir algunos da√Īos en el SD.

‚ÄúNuestro objetivo es identificar cu√°les son las prote√≠nas que m√°s contribuyen a las alteraciones observadas en el SD. Hemos visto que √©stas se encuentran sobreexpresadas en el SD y que al normalizar sus niveles, se revierten algunas de las alteraciones celulares. Para ello, hemos utilizado herramientas moleculares que disminuyen espec√≠ficamente la expresi√≥n de las mismas. Por tanto, nuestra hip√≥tesis es que esta normalizaci√≥n puede constituir un blanco terap√©utico √ļtil‚ÄĚ, dijo la experta.

Modelo de trabajo

Para estudiar estas alteraciones, los investigadores han utilizado un modelo celular establecido en el laboratorio de los Doctores Ra√ļl y Pablo Caviedes de la U. de Chile, con quienes el CINV ha mantenido una larga colaboraci√≥n. ‚ÄúHemos trabajado con l√≠neas celulares obtenidas de distintas regiones del sistema nervioso de un rat√≥n con trisom√≠a 16, un modelo del S√≠ndrome de Down, ya que el cromosoma 16 murino es hom√≥logo al cromosoma 21 humano‚ÄĚ, explica la Dra. C√°rdenas.

En ese contexto, han observado la sobreexpresi√≥n de una prote√≠na precursora de un p√©ptido llamado beta-amiloide, el que a su vez se asocia con la alteraci√≥n de un neurotransmisor esencial para varias funciones cognitivas, entre ellas la memoria. ‚ÄúEsto se relaciona con la aparici√≥n precoz -a partir de la tercera d√©cada de vida-, de una demencia tipo enfermedad de Alzheimer en pacientes con SD‚ÄĚ, comenta la investigadora. Pero adem√°s, encontraron otras prote√≠nas sobreexpresadas que estar√≠an vinculadas a estos trastornos en la memoria, entre ellas la enzima DYRK1A.

Estos estudios han contado con el respaldo y recursos de la fundaci√≥n francesa J√©r√īme Lejeune, que apoya la investigaci√≥n y el tratamiento de enfermedades cromos√≥micas. Tambi√©n, cuentan con los fondos adjudicados a trav√©s de proyectos Fondecyt.

A pesar de estos avances, la investigadora aclara que ‚Äúno es sencillo dise√Īar una estrategia terap√©utica‚ÄĚ. Una de las razones se debe a la existencia de diversas prote√≠nas sobreexpresadas en el S√≠ndrome de Down, as√≠ como tambi√©n a los efectos que esta condici√≥n genera en m√ļltiples sistemas del organismo, m√°s all√° del cognitivo. Pero adem√°s hay aspectos √©ticos y legales que impiden estudiar tratamientos en pacientes muy j√≥venes y ni√Īos. De hecho, se√Īala que a la fecha solo existen un par de estudios pilotos en personas j√≥venes, junto a otras investigaciones en modelo animal.

Té verde mejora la memoria

Una l√≠nea interesante de trabajo que destaca la Dra. C√°rdenas se basa en la administraci√≥n de extracto de t√© verde, tanto en modelo animal como en pacientes, estrategia que ha permitido ‚Äúrevertir algunas de las alteraciones morfol√≥gicas y cognitivas debidas a la sobreexpresi√≥n de la enzima DYRK1A‚ÄĚ.

Esta aplicaci√≥n ha mostrado que mejora la memoria y el aprendizaje en animales de experimentaci√≥n. Pero adem√°s hay un estudio piloto en 29 pacientes j√≥venes, liderado por la cient√≠fica espa√Īola Mara Dierssen, en el cual se evaluaron los efectos de un producto activo del t√© verde durante tres meses.

‚ÄúAl final del tratamiento se observ√≥ una mejora significativa en varios test cognitivos, que eval√ļa la memoria epis√≥dica o de trabajo, o velocidad psicomotora. Sin embargo, tres meses despu√©s de suspender el tratamiento, los pacientes volvieron a sus niveles cognitivos iniciales‚ÄĚ, comenta la Dra. C√°rdenas.

Síndrome de Down

En todo el mundo 1 de cada 700 ni√Īos nacen con esta condici√≥n, cuyo nombre fue acu√Īado por John Langdon Haydon en 1866, al ser la primera persona en describir esta alteraci√≥n gen√©tica.

Las personas con Síndrome de Down se caracterizan por tener rasgos físicos particulares, mayor riesgo de presentar malformaciones congénitas, vulnerabilidad de enfermedades y discapacidad física e intelectual en grado variable, por lo que requieren de prevención, diagnóstico y tratamiento oportuno de las distintas condiciones de salud que les afectan.

Para ello, seg√ļn se documenta en la Revista M√©dica de Chile de 2003, los cuidados deben ir desde la etapa prenatal, poniendo especial atenci√≥n a los aspectos nutricionales, neurodesarrollo, sistema respiratorio, card√≠aco y digestivo, entre otros aspectos, que tambi√©n incluyen el autocuidado y el fomento al desarrollo de las potencialidades de cada individuo.

Ana María Cárdenas, investigadora del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la U. de Valparaíso (CINV)

Ana María Cárdenas, investigadora del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la U. de Valparaíso (CINV)

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