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Padre descubre la mutación genética que sufre su hija ante falta de respuestas médicas

Nature | www.nature.com
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Hugh Rienhoff, empresario de biotecnología, insatisfecho con la falta de respuestas de los médicos sobre una extraña mutación genética que sufría su hija, decidió estudiar el problema por sí mismo. Tras una década, logró descubrir de qué se trata la patología.

El padre desesperado se convirtió en un ejemplo para el mundo tras el descubrimiento de lo que sufriría su hija, Beatrice, el cual publicó en la Revista Estadounidense de Genética Médica.

Se trata de una mutación en un gen que regula el crecimiento de los músculos, y lo que provocó que desde que era bebé, Beatrice no pudiera subir de peso de manera normal, sufriendo un síndrome de poca masa muscular.

Para llegar a este descubrimiento, Rienhoff tuvo que comprar sus propios equipos de segunda mano para formar un laboratorio en el sótano de su casa, y con ellos, entre otras pruebas, llegó a secuenciar el genoma de toda su familiar, hasta definir qué era diferente en su pequeña hija.

Pese a su descubrimiento, este padre ejemplar señaló que aún falta mucho camino por delante, ya que recién sabe qué tiene su niña, pero aún desconoce cómo se desarrolla, declaró a BBC.

Al respecto, Rienhoff indicó que le ha dado publicidad a su trabajo, difundiendo su artículo y dando conferencias únicamente porque quiere encontrar más casos como el de Beatrice, para poder investigar cómo evolucionará la mutación y, en consecuencia, qué ocurrirá con la vida de su hija en el futuro.

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