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Genoma Humano, la pauta que nos llevará hacia la medicina personalizada

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Con la finalización del Proyecto Genoma Humano y el rápido desarrollo y aplicación de nuevos progresos que nos permiten “leer y entender” el genoma y su conjunto de genes, es posible anticipar y describir las primeras etapas de lo que debe considerarse como una transformación total en la medicina. 

Estamos comenzando a ver las primeras señales de un cambio fundamental en la manera en que vemos la patología y fisiología humanas, de cómo percibimos el concepto de lo que es “normal”, de cómo consideramos a los individuos y sus perspectivas para la salud de toda la vida. Así también, existe un cambio en cómo diseñar los sistemas de salud que son igualmente adaptables a las exigencias de toda la población y en las oportunidades para la atención personalizada, la que utiliza información basada en el genoma con el fin de considerar la susceptibilidad individual a la enfermedad y sus opciones terapéuticas.

Datos basados en el genoma, harán posible el tipo de atención médica que se ha soñado desde la aparición de la medicina basada en la enfermedad en los comienzos del siglo 20.

El término “medicina personalizada” tradicionalmente se refiere a la atención medica que se adapta al individuo, pero recientemente, se ha comenzado a utilizar para referirnos a la atención de salud basada en la información genética del paciente.

La posibilidad que, mediante el estudio genómico del paciente, se pueda evaluar y tomar decisiones acerca del diagnóstico, prevención o tratamiento de diversas enfermedades, se está convirtiendo en una realidad, lo que permite un avance sustancial en tratamiento de enfermedades a nivel mundial.

Por ejemplo, los pacientes con cáncer pueden beneficiarse de estos estudios genéticos que predicen cómo cierta droga utilizada en su tratamiento será metabolizada. Asimismo, se puede medir la potencialidad de respuesta de un tumor frente a un tratamiento específico.

Una prueba genética puede identificar el riesgo que tiene una mujer de presentar ciertas formas de cáncer de mama y/o de ovario. Una mujer que obtiene un resultado genético positivo puede optar por tomar medidas para reducir su riesgo, mientras que aquella con resultados negativos sabrá que ni ella ni sus hijas corren riesgo de presentar la enfermedad.
Para lograr la atención centrada en el paciente, los médicos y otros tratantes necesitan conocer las circunstancias personales de sus pacientes -sus ocupaciones, las relaciones familiares y las historias médicas- y participar en las decisiones comunes, para asegurar que las perspectivas del paciente tengan el peso que corresponda en la toma de decisiones clínicas.

Esta será, sin duda, la revolución de la medicina en el siglo XXI.

Viviana Valdés de Petris

Directora de postgrado del Instituto de Biotecnología de la Universidad Mayor. Es Doctora en Ciencias Biológicas mención Ciencias Fisiológicas, de la Pontificia Universidad Católica de Chile. Sus líneas de investigación se han relacionado con el área de la electrofisiología de neuronas sensoriales durante su Tesis de Doctorado, y con la neurobiología molecular y el transporte axonal de proteínas durante su investigación Postdoctoral en la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile.

Además de su vocación por la ciencia, y de su actual trabajo en gestión y organización de postgrados, Viviana disfruta de la práctica del Kung Fu, disciplina que entrena dos veces por semana.

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