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Descubren origen de extraña enfermedad que impide a ciclista acumular grasa bajo la piel

Tom Staniford | Twitter
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El ciclista paralímpico británico, Tom Staniford (23), conoció el origen de la extraña enfermedad que le impide acumular grasa bajo la piel y que sólo afecta a 8 personas en todo el mundo.

El joven deportista sufre un mal conocido como síndrome de MDP, el cual es producto de una mutación del gen POLD1 lo que deriva en una enzima defectuosa fundamental en la replicación del ADN, según determinó un grupo de científicos de la Universidad de Exter que examinó el caso de Tom.

Según indicó el diario ABC, al nacer Staniford tenía un peso normal, pero durante la infancia y adolescencia fue perdiendo los lípidos que acumulaba en extremidades y rostro.

Esta enfermedad además le significan fuertes dolores en los pies, por la ausencia de grasa que funciona como amortiguador natural en el cuerpo. Esto implica, que además tenga un riesgo de fractura mayor.

Por otro lado, aunque no acumula grasa bajo la piel, posee altos niveles de lípidos en la sangre, al nivel de una persona con obesidad mórbida, además tiene diabetes y problemas de audición, por lo que usa un audífono ortopédico desde que tiene 10.

“Comprobamos que sufría síntomas inusuales, como la diabetes tipo 2 en alguien que no tiene grasa corporal a simple vista, pero no sabíamos qué lo estaba causando”, dice Andrew Hattersley, profesor de la Wellcome Trust que encabezó la investigación.

“Buscamos en los 30 millones de pares de bases -que son unos componentes químicos de ADN- en comparación con los de sus familiares y otros pacientes para intentar identificar la mutación. Esto hace un par de años no hubiera sido posible”, añadió Hattersley.

Pese a esto, Tom prefiere no hacerse ilusiones con una cura para su padecimiento. “En cierto modo, la identificación del origen de mi enfermedad no es muy importante -sólo le han puesto un nombre- pero es reconfortante saber que otras personas están como tú y pueden llevar una vida normal”.

Tom Staniford | Twitter

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