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Mapa de genoma del feto podría ayudar a detectar múltiples enfermedades

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Un detallado mapa del genoma de un feto, logrado a través de una muestra de sangre de la madre y saliva del padre, podría ayudar a una mejor detección de una serie de raros desórdenes en el bebé, según una investigación estadounidense publicada este miércoles.

Este método no invasivo fue considerado más seguro que la obtención de líquido amniótico, el proceso usual para efectuar pruebas destinadas a detectar problemas genéticos, como la presencia de tres copias del cromosoma 21, responsable de la trisomia 21 o síndrome de Down.

La secuencia del genoma del feto permitirá detectar un mayor número de variaciones genéticas de forma más detallada, explicaron los autores de esta investigación aparecida en la revista de medicina estadounidense Science Translational Medicine fechada el 6 de junio.

Aunque estudios anteriores había mostrado que el genoma del feto solo se podía obtener con sangre de la madre, la última investigación ofrece una visión más precisa al incorporar el ADN materno y paterno, afirman los autores del estudio.

El resultado es una visión más clara de las sútiles variaciones en el genoma del feto detallada al nivel de “un cambio de letra en el ADN”, afirmó el estudio.

“La resolución mejorada equivale a pasar de ver cómo dos libros están juntos a notar una palabra mal escrita en una página”, afirmó el investigador Jacob Kitzman, miembro investigador de la National Science Foundation en la Universidad de Washington.

El avance podría ayudar a los científicos a afinar entre un grupo de 3000 desórdenes o enfermedades monogénicas, conocidas como desórdenes mendelianos, que afecta a un 1% de los recién nacidos.

Éstos incluyen la enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan, la retinoblastoma, la fibrosis quística y una forma de enfermedad de Alzheimer.

Las actuales pruebas de sangre prenatales simplemente rastrean una serie de desórdenes genéticos y anormalidades congénitas específicas, como el síndrome de Down.

Un bebé puede tener variaciones genéticas que no comparte con ninguno de sus dos padres. Estas nuevas variaciones pueden aparecer durante la formación del huevo, del esperma o cerca de la concepción.

Dado que estas nuevas mutaciones originan una proporción importante de problemas genéticos, descubrirlas resulta esencial para establecer un diagnóstico genético completo, explicaron los autores del estudio.

“Este trabajo abre la posibilidad de que podamos escanear el genoma completo del feto para buscar más de 3000 desórdenes monogénicos utilizando una simple prueba no invasiva”, afirmó Jay Shandure, profesor asociado de ciencias de genoma en la Universidad de Washington.

Sin embargo, advirtió que se necesitan más estudios para aprovechar totalmente el potencial y la capacidad de esta nueva técnica antes de ponerla a disposición del público en general.

“Aunque la predicción no invasiva del genoma fetal es ahora técnicamente posible, su interpretación, incluso para desórdenes mendelianos de un sólo gen, seguirá siendo un gran desafío”, añadió.

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