Angie y Rosita Aguilar, de 8 y 17 años respectivamente, sufren una enfermedad denominada Mucopolisacaridosis 6. Ellas viven en la Isla Maillen y deben trasladarse vía marítima hasta Puerto Montt para asistir a sus respectivos controles médicos.
Producto de esta extraña enfermedad las menores sufren graves y progresivos daños a su salud, que van desde fallas respiratorias y cardiovasculares, hasta malformaciones óseas, enanismo y agrandamiento de órganos.
Para este tipo de pacientes, 8 en Chile, sólo existe la terapia de reemplazo enzimático, cuyos tratamientos cuestan millones de pesos que las familias no pueden costear.
Según la doctora Ximena Barraza, la mayor de las hermanas, Rosita de 17 años, es quien presenta mayor dificultad para respirar, sin embargo indico que ellas tienen plena capacidad intelectual para saber lo que les pasa, lo que muchas veces juega en contra.
Por su parte, Myriam Estivill, presidenta de la Fundación de Pacientes Lisosomales de Chile, indicó que se reunieron con el ministro Mañalich, quien se comprometió a enviar un proyecto de ley sobre enfermedades raras que incluiría la patología genética que sufren las hermanas de Isla Maillen.
Esta ley, busca garantizar el acceso a tratamiento a más de 400 chilenos afectados por MPS VI y otras patologías poco frecuentes.
Las menores de Isla Maillen deberían tener un tratamiento enzimático una vez por semana, de por vida, con el objetivo de detener el proceso degenerativo y tener una mejor calidad de vida.
