Notas
2 de cada 3 enfermedades raras o poco conocidas aparecen antes de los 2 a√Īos
Publicado por: Denisse Charpentier
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2 de cada 3 enfermedades ‘raras’ aparecen antes de los dos a√Īos de edad, y la mayor√≠a de √©stas son insuficientemente conocidas por los profesionales de la salud, lo que origina errores de diagn√≥stico, y una fuente de sufrimiento para los pacientes y sus familiares.

Así lo expresó la doctora, Silvia Castillo, directora del Centro de Manejo Integral de Enfermedades Raras (Ceminer) y genetista del Hospital Clínico Universidad de Chile, servicio que cuenta con un centro especializado de atención integral para este tipo de afecciones.

Las enfermedades de este tipo tienen un alt√≠simo costo de tratamiento, como la que padece el peque√Īo de Arica, Kemuel, quien sufre la enfermedad rara degenerativa “s√≠ndrome de Hunter”, y que recientemente pidi√≥ sin √©xito asilo en la embajada de Espa√Īa para ver si √©ste pudiera costear de por vida la patolog√≠a, ya que los medicamentos valen 12 millones de pesos mensuales. La embajada desestim√≥ la solicitud porque el caso no se ajusta a lo establecido por la ley de asilo.

Hay m√°s de 7 mil enfermedades raras y seg√ļn la definici√≥n de la Organizaci√≥n Mundial de la Salud (OMS) este tipo de patolog√≠as afectan a menos de 1 persona por cada 2.000, siendo la mayor√≠a de origen gen√©tico.

La doctora Castillo expres√≥ que estas patolog√≠as “son tambi√©n llamadas ‘enfermedades hu√©rfanas’ porque las poblaciones afectadas no tienen acceso a ninguna respuesta terap√©utica”.

“Las enfermedades raras, agreg√≥, presentan un problema m√©dico nuevo: la necesidad de aprender a descubrir y reconocer la excepci√≥n, de progresar en el conocimiento de la enfermedad, de compartir informaci√≥n y experiencia y de organizar redes apoyadas por centros de referencia”.

Sostuvo que este mal es un “problema pol√≠tico, en el sentido m√°s noble del t√©rmino: tener en cuenta las necesidades de los m√°s d√©biles y los menos numerosos. Si queremos garantizar la igualdad en el acceso a los cuidados, si estamos buscando la mejor calidad de atenci√≥n y apoyo, es evidente que el conjunto integral de nuestro sistema m√©dico-social est√° implicado en el problema”, afirm√≥ la doctora Silvia Castillo.

Las enfermedades raras, en su mayor√≠a, son serias, cr√≥nicas y debilitantes, y a menudo necesitan pesados y prolongados cuidados especializados. Adem√°s generan a menudo alg√ļn, a veces muy grave, tipo de discapacidad.

Si bien el conocimiento sobre el origen de estas enfermedades ha progresado significativamente, en particular gracias a la identificaci√≥n de genes que ya han permitido la identificaci√≥n formal de m√°s de 800 enfermedades, a√ļn quedan por hacer muchos progresos en la investigaci√≥n.

La doctora Castillo dijo que un plan es “asegurar la equidad en el acceso al diagn√≥stico, a los tratamientos y a la atenci√≥n” de las personas que padecen una enfermedad rara, a trav√©s de diez prioridades estrat√©gicas: Aumentar el conocimiento epidemiol√≥gico de las enfermedades raras; reconocer la especificidad de las enfermedades raras.

Tambi√©n, desarrollar informaci√≥n referente a enfermedades raras para enfermos, profesionales de la salud y el p√ļblico en general; formar profesionales para mejorar la identificaci√≥n de las enfermedades raras; organizar el cribado y el acceso a las pruebas diagn√≥sticas.

Igualmente, mejorar el acceso a los cuidados y la calidad de la atenci√≥n a los afectados; proseguir los esfuerzos a favor de los medicamentos hu√©rfanos; responder a las necesidades espec√≠ficas de acompa√Īamiento de las personas afectadas por enfermedades raras y desarrollar el apoyo a las asociaciones de afectados; promover la investigaci√≥n sobre las enfermedades raras; y desarrollar colaboraciones nacionales y europeas.

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