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2 de cada 3 enfermedades raras o poco conocidas aparecen antes de los 2 años

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2 de cada 3 enfermedades ‘raras’ aparecen antes de los dos años de edad, y la mayoría de éstas son insuficientemente conocidas por los profesionales de la salud, lo que origina errores de diagnóstico, y una fuente de sufrimiento para los pacientes y sus familiares.

Así lo expresó la doctora, Silvia Castillo, directora del Centro de Manejo Integral de Enfermedades Raras (Ceminer) y genetista del Hospital Clínico Universidad de Chile, servicio que cuenta con un centro especializado de atención integral para este tipo de afecciones.

Las enfermedades de este tipo tienen un altísimo costo de tratamiento, como la que padece el pequeño de Arica, Kemuel, quien sufre la enfermedad rara degenerativa “síndrome de Hunter”, y que recientemente pidió sin éxito asilo en la embajada de España para ver si éste pudiera costear de por vida la patología, ya que los medicamentos valen 12 millones de pesos mensuales. La embajada desestimó la solicitud porque el caso no se ajusta a lo establecido por la ley de asilo.

Hay más de 7 mil enfermedades raras y según la definición de la Organización Mundial de la Salud (OMS) este tipo de patologías afectan a menos de 1 persona por cada 2.000, siendo la mayoría de origen genético.

La doctora Castillo expresó que estas patologías “son también llamadas ‘enfermedades huérfanas’ porque las poblaciones afectadas no tienen acceso a ninguna respuesta terapéutica”.

“Las enfermedades raras, agregó, presentan un problema médico nuevo: la necesidad de aprender a descubrir y reconocer la excepción, de progresar en el conocimiento de la enfermedad, de compartir información y experiencia y de organizar redes apoyadas por centros de referencia”.

Sostuvo que este mal es un “problema político, en el sentido más noble del término: tener en cuenta las necesidades de los más débiles y los menos numerosos. Si queremos garantizar la igualdad en el acceso a los cuidados, si estamos buscando la mejor calidad de atención y apoyo, es evidente que el conjunto integral de nuestro sistema médico-social está implicado en el problema”, afirmó la doctora Silvia Castillo.

Las enfermedades raras, en su mayoría, son serias, crónicas y debilitantes, y a menudo necesitan pesados y prolongados cuidados especializados. Además generan a menudo algún, a veces muy grave, tipo de discapacidad.

Si bien el conocimiento sobre el origen de estas enfermedades ha progresado significativamente, en particular gracias a la identificación de genes que ya han permitido la identificación formal de más de 800 enfermedades, aún quedan por hacer muchos progresos en la investigación.

La doctora Castillo dijo que un plan es “asegurar la equidad en el acceso al diagnóstico, a los tratamientos y a la atención” de las personas que padecen una enfermedad rara, a través de diez prioridades estratégicas: Aumentar el conocimiento epidemiológico de las enfermedades raras; reconocer la especificidad de las enfermedades raras.

También, desarrollar información referente a enfermedades raras para enfermos, profesionales de la salud y el público en general; formar profesionales para mejorar la identificación de las enfermedades raras; organizar el cribado y el acceso a las pruebas diagnósticas.

Igualmente, mejorar el acceso a los cuidados y la calidad de la atención a los afectados; proseguir los esfuerzos a favor de los medicamentos huérfanos; responder a las necesidades específicas de acompañamiento de las personas afectadas por enfermedades raras y desarrollar el apoyo a las asociaciones de afectados; promover la investigación sobre las enfermedades raras; y desarrollar colaboraciones nacionales y europeas.

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